Căn bệnh hiếm ở trẻ gây khó vận động, mất nhiều năm điều trị

Con mới sinh đã mắc thiểu sản xương chày bẩm sinh, một dị tật cực hiếm và gần như không có thông tin trên mạng, gia đình chị Nguyễn Thị Yến (Thanh Oai, Hà Nội) từng rơi vào hoang mang vì không biết tìm nơi chữa trị.

Đến nay, bé gái đã tròn 5 tuổi, dù không cảm thấy đau ở phần chân, nhưng dị tật bẩm sinh khiến trẻ không thể đi lại bình thường như các bạn đồng trang lứa.

"Tôi lên mạng tìm hiểu thì gần như không có thông tin gì về bệnh thiểu sản xương chày. Lúc đưa con đi khám, bác sĩ cũng bảo đây là một trong những ca đầu tiên điều trị tại Bệnh viện Đa khoa Xanh Pôn, nên gia đình rất lo lắng", chị Yến nói.

Trong trường hợp này, trẻ sẽ trải qua nhiều giai đoạn phẫu thuật để chỉnh trục chân, cắt hãm, cố định và kéo dài chi.

Con gái chị Yến đã trải qua một lần mổ và hiện chuẩn bị bước vào ca phẫu thuật thứ hai với khung chỉnh hình để làm thẳng trục xương.

Trẻ được các chuyên gia quốc tế khám miễn phí, trong khi chi phí phẫu thuật được áp dụng theo bảo hiểm y tế, giúp gia đình khó khăn bớt lo về tài chính.

Theo lộ trình điều trị, đến khoảng 8-9 tuổi, con gái chị Yến có thể đứng thẳng và đi lại gần như bình thường.

Dù mang dị tật, trẻ vẫn sinh hoạt năng động, vui vẻ và tham gia học tập đều đặn, di chuyển linh hoạt bằng cách quỳ gối khi cần.

Câu chuyện của gia đình chị Yến là một trong 30 trường hợp được khám sàng lọc tại Bệnh viện Đa khoa Xanh Pôn diễn ra ngày 21/11.

Hoạt động này nằm trong khuôn khổ chương trình phối hợp với tổ chức Children Action, nhằm khám, điều trị và phẫu thuật cho trẻ mắc các dị tật phức tạp của hệ cơ - xương - khớp.

Theo số liệu, tính từ năm 2018 đã có hơn 12.000 trẻ em trên toàn quốc được khám sàng lọc và điều trị các dị tật vận động hệ cơ - xương - khớp tại Bệnh viện Đa khoa Xanh Pôn. 

Các nhóm bệnh chủ yếu gồm ung thư xương, tình trạng tay chân ngắn hoặc chênh lệch chiều dài chi, các bệnh lý cột sống nhi khoa và những dị tật bẩm sinh phức tạp liên quan đến xương khớp ở trẻ em.

"Những bệnh này thường xuất hiện ngay từ khi trẻ còn trong bụng mẹ hoặc ngay sau sinh, nếu không được phát hiện sớm, trẻ có thể gặp nhiều biến chứng nghiêm trọng", BSCKII Nguyễn Minh Đức, Trưởng khoa Chấn thương chỉnh hình Chi dưới thông tin. 

Thực tế cho thấy, các dị tật cơ - xương - khớp ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng đi lại, sinh hoạt hằng ngày, cũng như sự phát triển thể chất toàn diện của trẻ.

Trẻ bị chênh lệch chiều dài chi hay xương tay chân ngắn sẽ đi lại khó khăn, đứng không vững, dễ té ngã và gặp phải các vấn đề thứ phát như thoái hóa khớp sớm, đau lưng, vẹo cột sống hoặc lệch trục chi.

Đối với các bệnh lý ung thư xương, nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, bệnh có thể tiến triển nhanh, gây di căn, mất chi thể hoặc nguy cơ tử vong.

Các dị tật cột sống nếu không can thiệp sớm cũng có thể dẫn đến gù vẹo nghiêm trọng, chèn ép tủy sống, ảnh hưởng đến chức năng vận động và hô hấp.

Các trường hợp phát hiện muộn, hoặc không được điều trị đúng lộ trình, trẻ sẽ phải sống chung với các hạn chế vận động, giảm khả năng hòa nhập xã hội và gặp khó khăn trong học tập, sinh hoạt hàng ngày.