Bí ẩn "bệnh lạ" chỉ đàn ông mới mắc, làm yếu đi nhanh chóng

Theo Medical Xpress, VEXAS là một tình trạng viêm nghiêm trọng chỉ gặp ở nam giới, thường là trên 50 tuổi. Căn "bệnh lạ" khiến họ trở nên rất ốm yếu và mệt mỏi, có thể gây tử vong. Khi được phát hiện vào năm 2020, nó được coi là một bệnh rất hiếm gặp.

Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu đã xác định các đột biến gene liên quan đến căn bệnh và phát hiện ra rằng nó phổ biến hơn nhiều, chỉ là nhiều trường hợp bị chẩn đoán lầm sang bệnh khác hay vẫn chưa xác định được cụ thể đó là bệnh gì. VEXAS có triệu chứng khá mơ hồ là những cơn sốt không rõ nguyên nhân, phát ban đau đớn trên da. Bên trong, nó ảnh hưởng nặng đến tủy xương.

Bệnh chỉ ảnh hưởng đến nam giới vì do đột biến gene trên nhiễm sắc thể X gây ra. Phụ nữ nếu mang đột biến này chưa đủ phát bệnh vì họ có đến 2 nhiễm sắc thể X, nhiễm sắc thể lành lặn sẽ giúp họ tránh thoát. Nhưng nam giới thì chỉ có 1 nên họ sẽ phát bệnh. Bệnh không xuất hiện từ khi sinh ra mà sẽ phát triển trong suốt cuộc đời của bệnh nhân.

Nhóm nghiên cứu dẫn đầu bởi Đại học Leeds, có sự tham gia của nhiều viện trường khác từ Anh và Mỹ, đã sàng lọc một nhóm gồm 18 bệnh nhân địa phương và phát hiện ra thêm 2 dạng biến thể hoàn toàn khác nhau và khác với các biến thể từng biết đến trước đây, cho thấy bệnh có thể được gây nên bởi nhiều biến thể.

Theo phó giáo sư Sinisa Savic từ Trường Y khoa đại học Leeds, thành viên nhóm nghiên cứu, một số người không được xác định là mắc VEXAS trước đó, đã đi khắp nơi để khám nhưng không tìm ra bệnh. Việc xác định thêm các biến thể gây bệnh sẽ giúp xác định được thêm nhiều trường hợp bị bỏ sót để từ đó có phương án can thiệp đúng. Bệnh đang được điều trị bằng thuốc hoặc thông qua cấy ghép tủy xương.

"Chúng tôi tin vẫn còn nhiều bệnh nhân có tình trạng giống VEXAS. Chúng tôi dự định sẽ tiếp tục nghiên cứu với hy vọng ra các nguyên nhân di truyền của bệnh này" - các tác giả viết trong bài công bố trên tạp chí Blood.