Bé trai chào đời với cơ thể nứt nẻ, rớm máu được xuất viện

Bệnh viện Đa khoa Quang Bình (Hà Giang) cho biết sức khỏe của bé đã phục hồi và được chỉ định xuất viện. Cùng sự phối hợp với Bệnh viện Nhi Trung ương (Hà Nội), bệnh nhi đã được các bác sĩ tiến hành phác đồ điều trị đặc biệt. Cụ thể, trẻ được cho nằm lồng ấp, cung cấp đầy đủ chất dinh dưỡng, chăm sóc da tại chỗ, dưỡng ẩm,  thở bằng oxy, dùng các loại thuốc chống nhiễm trùng… 

Thông qua những giải pháp tối ưu, sau 8 ngày điều trị sức khỏe bé đã có những tiến triển tốt. Trẻ đã có thể tự thở, bú tốt,tiêu hóa tốt. Các vảy trên da không còn nứt nẻ, chảy máu và mọc da mới…

Qua hội chẩn, bệnh viện đã tiến hành làm các thủ tục cho bé xuất viện. 

Bác sĩ CK1 Phạm Thanh Hà, Bệnh viện Đa khoa Quang Bình cho biết thêm từ những chuyển biến tích cực, cho thấy bé có thể sống tại môi trường ngoài cộng đồng. Cùng với đó, trước khi cho xuất viện, bệnh viện đã tiến hành cấp thuốc và hướng dẫn cho người nhà bệnh nhân về cách chăm sóc và vệ sinh cho bé tại gia đình.

Trước đó, ngày 13/10, Bệnh viện viện Đa khoa huyện Quang Bình tiếp nhận sản phụ 31 tuổi (dân tộc Mông, trú tại Lào Cai), sinh ở tuần thứ 37. Bé trai sinh ra có tình trạng da khô, toàn thân nứt nẻ, mảng vảy cứng dày khắp cơ thể tạo thành nhiều khe kẽ, rớm máu tại các vết rạn nứt trên da.

Da vùng quanh mắt bị kéo căng khiến mí mắt đảo ngược ra ngoài, không nhìn thấy nhãn cầu và vành tai 2 bên. Trẻ không bú được, phản xạ sơ sinh yếu. Các ngón tay, ngón chân sưng cứng, dính nhau.

Ngay sau khi phát hiện những triệu chứng ban đầu của trẻ, các bác sĩ đã chuyển cháu sang khoa Nhi nằm lồng ấp, tiến hành thở oxy và bơm sữa qua đường miệng.

Bước đầu, các bác sĩ chẩn đoán trẻ mắc bệnh da vảy cá bẩm sinh (Harlequin ichthyosis), một chứng bệnh rất hiếm gặp (chỉ gặp ở 1/500.000 trẻ em) do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2.

Bệnh viện Nhi Trung ương (Hà Nội) đã hội chẩn trực tuyến trường hợp với các bác sĩ bệnh viện Đa khoa Quang Bình nhằm đưa ra những phương án điều trị tốt nhất cho trẻ.

Trước đó, Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cũng đỡ đẻ một bé trai mắc căn bệnh này. Sau đó trẻ đã được chuyển lên Bệnh viện Nhi Trung ương để điều trị vào sáng 12/10.

Harlequin Ichthyosis là bệnh hiếm gặp, được gọi là da vảy cá bẩm sinh có tính di truyền lặn. Khi trẻ mắc bệnh này, da có tốc độ phát triển nhanh gấp 7 lần bình thường và hạ bì dày gấp 10 lần.

Biểu hiện bên ngoài đặc trưng là các các lớp da dày, cứng hình kim cương, ngăn cách bởi các vết nứt sâu bao phủ khắp cơ thể như vảy cá. Ngoài ảnh hưởng hình dạng cơ thể, bệnh còn khiến trẻ khó khăn vận động, cử động lồng ngực bị hạn chế do da kéo căng, dễ dẫn tới khó thở và suy hô hấp.

Một số trẻ có thể không nhắm được mắt, hở miệng do vùng da xung quanh bị kéo căng, gây khó khăn cho ăn uống. Tình trạng nứt da nghiêm trọng cũng khiến trẻ dễ bị mất nước, khó điều chỉnh nhiệt độ cơ thể và dễ bị nhiễm trùng đe doạ tính mạng trong vài tuần đầu tiên.

Nguyên nhân gây bệnh được xác định do đột biến gen ABCA12 gây ra. Các gen này đóng vai trò cung cấp hướng dẫn giúp tế bào da phát triển bình thường.