Bé 7 tuổi khỏi bệnh ly thượng bì nhờ ghép tế bào gốc

Tại khoa bỏng Bệnh viện Nhi ở Bochum, Đức, các bác sĩ đã phải liên tục dùng morphin và băng kín phần lớn người bệnh nhi, nhưng chẳng có cách nào - ngay cả lời đề nghị hiến da của cha bệnh nhân, có tác dụng làm liền vết thương.

TS Tobias Rothoeft, bác sĩ nhi Bệnh viện Nhi ở Bochum, nói: "Chúng tôi hoàn toàn chắc rằng sẽ không thể làm được gì cho đứa trẻ này. "[Chúng tôi nghĩ] bệnh nhân sẽ chết."

Trong nỗ lực cuối cùng, cha của cậu bé hỏi liệu có bất kỳ phương pháp điều trị thực nghiệm nào không. Các bác sĩ Đức đã liên hệ với TS. Michele De Luca, một chuyên gia về tế bào gốc của Ý, người đứng đầu Trung tâm Y học Tái sinh tại Đại học Modena và Reggio Emilia, để xem liệu có thể ghép các tế bào da biến đổi gen hay không. De Luca biết những nguy cơ của việc làm này - chẳng hạn như việc cấy ghép mới chỉ được thực hiện hai lần trong quá khứ, và chưa từng được tiến hành trên diện tích cơ thể lớn như vậy. Nhưng ông đã đồng ý.

Các bác sĩ cuối cùng đã có thể tái tạo da đầy đủ chức năng cho 80% cơ thể của bé trai bằng cách ghép các tế bào biến đổi gen lấy từ da khỏe mạnh của bệnh nhân. Kết quả thử nghiệm lâm sàng trên một người này, được công bố trên Nature, cho thấy các tế bào gốc chuyển gen có thể tái tạo toàn bộ mô.

De Luca cho biết thủ thuật này không chỉ mang lại hy vọng cho 500.000 bệnh nhân bị bệnh ly biểu bì bóng nước trên toàn thế giới, mà còn có thể là phương án sử dụng tế bào gốc biến đổi gen để điều trị một loạt các bệnh khác.

Hồi phục nhanh

Để nuôi dưỡng da thay thế, các bác sĩ đã sinh thiết một mảnh da bằng cỡ bao diêm từ da khỏe mạnh của bệnh nhân và gửi nó cho nhóm của De Luca ở Ý. Ở đó, các nhà nghiên cứu đã nhân bản các tế bào da và biến đổi gen của chúng để mang phiên bản gen LAMB3 bình thường, chịu trách nhiệm tạo ra protein laminin-332.

Họ đã nuôi cấy những tế bào da này thành những tấm mỏng và gửi trở lại Đức. Sau đó, qua một loạt ba ca mổ từ tháng 10 năm 2015 đến tháng 1 năm 2016, kíp mổ đã ghép những miếng da này lên các phần khác nhau của cơ thể cậu bé.

Da đã sửa chữa gen đã phát triển. Chỉ trong vòng một tháng các tổn thương chỉ còn rải rác trên da nguyên vẹn. Bệnh nhân được ra viện vào tháng 2/2016, và trong 21 tháng tiếp theo, da của bệnh nhân đã liền bình thường. Không như các bệnh nhân bị bỏng – mà da ghép không được tạo ra từ các tế bào biến đổi gen – bé trai sẽ không cần thuốc bội cho da của mình và có thể mọc lại lông tóc.

Bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ Tobias Hirsch, một trong những tác giả của nghiên cứu, nói: "Không giống như ghép da đơn giản từ chỗ này sang chỗ khác, chúng tôi đã có cơ hội tái tạo lượng tế bào nhiều như mong muốn. Bạn có thể có gấp đôi diện tích toàn bộ cơ thể hoặc thậm chí hơn nữa. Đó là một lựa chọn tuyệt vời đối với những bác sĩ phẫu thuật khi điều trị cho bệnh nhân này".

BS John Wagner, giám đốc chương trình ghép và máu của Bệnh viện Nhi Masonic, Đại học Minnesota nhận định những kết quả này là có tiềm năng “đặc biệt” vì cho đến nay ghép tế bào gốc duy nhất được chứng minh có hiệu quả trên người là các tế bào gốc tạo máu – có trong máu và tủy xương.

Các nhà nghiên cứu cho biết phương pháp điều trị tích cực trong nghiên cứu là cần thiết đối với bệnh nhân 7 tuổi này – và cũng có thể giúp các bệnh nhân khác trong tình trạng ít nguy kịch hơn. Một khả năng là “dự trữ” các mẫu da từ trẻ bị JEB trước khi trẻ phát triển các triệu chứng. Sau đó có thể sử dụng những mẫu da này để điều trị các tổn thương da ngay khi chúng phát triển thay vì để đến khi chúng trở nên đe dọa tính mạng.

Nhưng De Luca cho rằng cần phải nghiên cứu thêm để xem có thể áp dụng phương pháp này cho các bệnh khác không. Nhóm của ông hiện đang tiến hành một cặp thử nghiệm lâm sàng ở Áo sử dụng tế bào gốc da biến đổi gen để điều trị cho 12 bệnh nhân khác bị hai thể ly thượng bì bóng nước khác nhau, bao gồm cả JEB.

Đối với cậu bé 7 tuổi, cuộc sống đã trở nên bình thường hơn bao giờ hết. Em đã bỏ các thuốc giảm đau, và mặc dù còn một số bóng nước nhỏ ở những vùng không được ghép, nhưng chúng không ngăn được em đi học, chơi bóng đá, hoặc sống như một cậu bé khoẻ mạnh.

"Bệnh nhân có tiến triển khá tốt. Nếu bị thâm tím như những đứa trẻ khác thì chúng cũng sẽ lành như da bình thường”.

Cẩm Tú

Theo MNT