6 tuổi chưa biết nói vì mắc bệnh hiếm gặp

Các bác sĩ đã phải chấp nhận thất bại khi các kết quả xét nghiệm cho thấy đột biến gene trong cơ thể cậu bé Mackenzie Fox-Byrne là chưa bao giờ gặp từ trước tới nay. Kiến thức về bệnh này ít đến nỗi người ta chỉ biết rằng vì nó mà cậu bé không thể nói được dù chỉ 1 từ.

Mẹ cậu bé, chị Sharon, đã phát hiện ra sự bất thường trong sự phát triển ngôn ngữ của con khi bé tỏ ra chậm nói hơn 2 em của mình (bé Kamara biết nói khi 14 tháng tuổi, bé Katie biết nói khi 12 tháng tuổi). Tuy nhiên, trước đó, lúc 3 tháng tuổi, Mackenzie vẫn không thể nâng đầu lên, bé cũng không biết giữ thức ăn trong miệng và gặp rắc rối về giấc ngủ.

Các bác sĩ lo rằng bé bị bệnh loạn dưỡng cơ nhưng các kết quả xét nghiệm cho thấy bé mắc một bệnh độc nhất vô nhị. Các kết quả xét nghiệm của Mackenzie cho thấy cậu bé có một đoạn nhiễm sắc thể X-chromosome có kích thước gấp 3 so với bình thường. Mặc dù tìm ra nguyên nhân nhưng họ cũng không thể nói rằng bệnh sẽ tiếp tục tiến triển ra sao và liệu bệnh tình của cậu bé có trở nặng trong tương lai hay không.

Hiện cậu bé không thể nói, vận động rất chậm, vẫn phải đóng bỉm và không có cảm giác về sự nguy hiểm. Cậu bé học hỏi rất khó khăn do tuổi thực và tuổi trí não chênh nhau 2 năm (hiện thể xác là 1 cậu bé 6 tuổi nhưng trí tuệ chỉ là của đứa trẻ 4 tuổi).

Mặc dù có các vấn đề như vậy nhưng Mackenzie rất đáng yêu trong mắt mẹ em. Bé thường ôm hôn, âu yếm mẹ và luôn ngủ cùng mẹ. Mẹ em cũng hy vọng rằng, với sự phát triển của khoa học, bệnh của con sẽ được điều trị.

Nhân Hà

Theo DM