28 người trong một gia đình mắc bệnh di truyền có thể chết trước tuổi 20

PGS.TS Trương Thanh Hương, Viện Tim mạch, Bệnh viện Bạch Mai cho biết bệnh tăng cholesterol máu gia đình (viết tắt FH) là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen chuyển hóa LDL- cholesterol gây nên tình trạng LDL - cholesterol tăng cao trong máu ngay từ khi đứa trẻ mới được sinh ra. Tuy nhiên, người mắc bệnh phần lớn không có triệu chứng lâm sàng rõ ràng. Chỉ khi có những biến chứng nặng nề, người bệnh mới đi khám và khi phát hiện thì có thể đã là quá muộn.

Theo PGS Hương bệnh FH không chỉ là vấn đề quan ngại ở Việt Nam mà còn là bệnh cảnh đáng lưu ý trên toàn cầu. Báo cáo nghiên cứu trên thế giới chỉ ra rằng FH là bệnh lý phổ biến trong các rối loạn lipid máu đơn gen với tỷ lệ mắc là 1/200 - 1/250. Như vậy, ước tính nước ta có gần 500.000 người mắc bệnh FH.

Nhóm các nhà nghiên cứu của Viện Tim mạch đã tiến hành khám sàng lọc cho một số gia đình tại cộng đồng ở Tuyên Quang, Ninh Bình… Kết quả, 128 người được làm xét nghiệm gen thì phát hiện 63 người có đột biến gen gây bệnh FH. Đáng chú ý trong nhóm này có gia đình qua sàng lọc 55 người thì phát hiện 28 người mắc FH.

Có trường hợp trẻ ở Ninh Bình mới 9 tuổi đã phải đặt stent mạch vành vì mắc bệnh FH. Cả bố mẹ và người chị ruột cũng đều mắc bệnh này. 

Mắc bệnh tăng cholesterol máu gia đình di truyền có thể tử vong trước tuổi 20

Nếu không được điều trị, bệnh nhân sẽ bị biến chứng sớm và rất nặng, thậm chí có thể chết ở độ tuổi thanh thiếu niên. Các biến chứng bao gồm bệnh mạch vành, đột quỵ, hẹp van động mạch chủ và bệnh động mạch ngoại vi.

Những người mắc bệnh này thường mắc bệnh động mạch vành rất sớm, nếu không được điều trị thì có thể sẽ chết trước 20 tuổi. Người bệnh FH có nguy cơ mắc bệnh động mạch vành cao gấp 13 lần so với người bình thường.

Khác với bệnh tăng cholesterol máu thông thường, bệnh tăng cholesterol máu gia đình di truyền là hệ quả của đột biến gen gây ảnh hưởng đến quá trình đào thải cholesterol xấu ra khỏi huyết tương. Trẻ mang đột biến này dù thể nặng hay nhẹ thì nồng độ cholesterol xấu cũng tăng cao đáng kể từ khi mới sinh ra, âm thầm diễn tiến và gây xơ vữa động mạch theo thời gian. 

Với tỷ lệ mắc cao và biến chứng nguy hiểm như vậy, nhưng bệnh FH vẫn chưa được nhiều người biết đến để khám sàng lọc và có kế hoạch điều trị phòng ngừa sớm các biến chứng. Đây lại là một bệnh lý di truyền trội nên gen đột biến có thể gây bệnh cho các thế hệ liên tiếp, rất cần có các phương pháp ngăn chặn, PGS Hương cho biết. 

Dấu hiệu nhận biết

Một số triệu chứng gợi ý bệnh tăng cholesterol máu gia đình di truyền là ban vàng quanh mí mắt, ở các nếp gấp trong lòng bàn tay, u vàng quanh gân gót, gân khuỷu tay, vùng ụ ngồi, vòng lắng đọng cholesterol quanh giác mạc... thậm chí u vàng thâm nhiễm cả vào xương thái dương. Tuy nhiên đó là biểu hiện ở giai đoạn trễ và xuất hiện ở nhóm nhỏ bệnh nhân.

Bác sĩ khuyến cáo nếu trong gia đình có người bị bệnh mạch vành hoặc bệnh lý động mạch sớm (nam <55 tuổi, nữ <65 tuổi) thì nguy cơ cao là do di truyền. Những người trong gia đình nên làm xét nghiệm máu để xác định nồng độ cholesterol.

Nam Phương