Phương pháp kiểm tra gen xác định nguy cơ mắc bệnh ung thư vú

Các nhà nghiên cứu tại Manchester, Anh cho biết phương pháp kiểm tra gen mới sẽ giúp làm giảm nguy cơ mắc ung thư vú, qua đó góp phần làm giảm tỷ lệ phụ nữ phẫu thuật cắt bỏ vú trên thế giới. Các tổ chức từ thiện về ung thư cho rằng kết quả nghiên cứu sẽ có tác động thực sự đến sức khỏe của phụ nữ và số lượng phụ nữ chuẩn đoán mắc ung thư vú.

Bài kiểm tra SNP (các dạng đa hình của nucleotide đơn) được tiến hành trên các bệnh nhân tại Bệnh viện St Mary và Bệnh viện Wythenshawe ở Manchester, Anh trong trường hợp bệnh nhân có đột biến gen BRCA1 và 2, hoặc có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú.

BRCA được nhắc đến nhiều khi nói đến Angelina Jolie sau khi nữ diễn viên này cho biết cô đã phẫu thuật và được chuẩn đoán có tới 87% nguy cơ mắc ung thư vú. Jolie đã phẫu thuật cắt bỏ ngực, buồng trứng và ống dẫn trứng.

Trên thực tế, nguy cơ ung thư vú phức tạp hơn và khác biệt đối với mỗi người. Giáo sư Gareth Evans, người đứng đầu cuộc nghiên cứu tại Đại học Manchester, cho biết ở những phụ nữ có đột biến BRCA, nguy cơ mắc ung thư vú là khoảng 30 - 90%. Chúng ta có thể giảm nguy cơ mắc ung thư vú ở phụ nữ thông qua cung cấp thông tin đầy đủ hơn về việc liệu phẫu thuật cắt bỏ vú có cần thiết hay không.

Bằng cách kết hợp kết quả của bài kiểm tra với thông tin về mật độ mô vú, tuổi người phụ nữ có con, tuổi dậy thì, khả năng phụ nữ mắc ung thư vú trong vòng 10 năm tới và suốt cuộc đời về sau sẽ được xác định.

Giáo sư Evans mong muốn bài kiểm tra được phổ biến rộng rãi hơn, giúp tất cả phụ nữ biết được khả năng mắc ung thư vú. Ông chia sẻ: "Đây là một thay đổi lớn trong nghiên cứu điều trị ung thư vú. Chúng ta có thể xét nghiệm và đưa ra nguy cơ mắc ung thư vú cho toàn bộ dân số, đặc biệt là những người có tiền sử gia đình và người có đột biến BRCA".

Nhóm nghiên cứu của giáo sư Evans có sự hợp tác với Đại học Cambridge và các nhà nghiên cứu tại Mỹ, Úc và châu Âu và đã thu thập được mẫu xét nghiệm từ 60.000 phụ nữ.

Trong vòng hai năm tới, nhóm nghiên cứu hy vọng sẽ cải thiện được bài kiểm tra gen, bao gồm 300 biến thể di truyền ảnh hưởng đến khả năng phát triển ung thư vú. Các nhà nghiên cứu cũng đang thí nghiệm để xác định nguy cơ mắc ung thư tuyến tiền liệt, tử cung, buồng trứng, phổi và ung thư đại trực tràng.

Đoàn Dương (Theo BBC)