Phát hiện mới về những ca bệnh đầu nhỏ không mắc Zika

Dân trí Rất lâu trước khi virut Zika xuất hiện, các dị tật bẩm sinh được gọi là bệnh đầu nhỏ đã làm các nhà khoa học và bác sỹ bối rối không thể giải thích được, dù căn bệnh này đã thay đổi cuộc sống của những trẻ em mắc phải.

Những khám phá gần đây có thể giúp giải thích điều gì đã xảy ra trong bộ não đang phát triển của trẻ sơ sinh vẫn còn trong bụng mẹ khiến trẻ sinh ra với bộ não và đầu nhỏ.

Đồng thời, những phát hiện này cũng có thể giúp các nhà khoa học đang cố gắng tìm hiểu lý do tại sao virus Zika gây ra vấn đề tương tự ở một số trẻ em sơ sinh do các bà mẹ bị nhiễm virus Zika từ muỗi cắn.

Phát hiện mới về những ca bệnh đầu nhỏ không mắc Zika - 1

Trong hai số báo trong “Tạp chí Mỹ về Gen con người” (American Journal of Human Genetics), các nhà nghiên cứu đã báo cáo những phát hiện mới về một protein chủ chốt liên quan đến quá trình tạo ra nhiều tế bào mới, cần thiết để xây dựng một bộ não kích thước bình thường. Mặc dù các nghiên cứu mới không liên quan đến căn bệnh đầu nhỏ do virut Zika, nghiên cứu vẫn có thể cung cấp manh mối cho các nhà khoa học tìm hiểu cơ chế virút Zika phá vỡ sự phát triển của não bộ.

Stephanie Bielas, Tiến sĩ, một phó giáo sư tại Trường Y Đại học Michigan Mỹ về di truyền học đứng đầu nhóm nghiên cứu mới cho biết những phát hiện cũng cung cấp cái nhìn sâu sắc về những yếu tố cần thiết cho bộ não phát triển bình thường.

“Có rất nhiều điều chúng ta không hiểu về sự phát triển não bộ con người. Chúng ta mới chỉ bắt đầu khai phá”, bà nói. “Nghiên cứu cho thấy sự tác động tàn phá gây nên những gián đoạn sinh học tế bào trong quá trình này.”

Sự phân chia tế bào bị gián đoạn

Cả hai bài nghiên cứu mới tập trung vào vai trò của citron kinase (CIT), một loại protein quan trọng trong quá trình phân bào, nơi mà một tế bào phân chia làm hai tế bào. Phân chia tế bào là nền tảng của sự tăng trưởng và phát triển bình thường.

CIT, protein giúp giai đoạn cuối của phân chia tế bào, phân tách thành hai tế bào “con”, được gọi là sự phân bào (cytokinesis). Đó là khi hai tế bào mới, mỗi tế bào là một bản sao riêng ADN từ các tế bào “mẹ” ban đầu, cắt đứt liên kết với nhau.

Những năm trước đây, nghiên cứu ở động vật cho thấy rằng các vấn đề về gen có chứa các chỉ dẫn cho việc hình thành các dạng protein citron kinase của động vật có thể dẫn đến tật đầu nhỏ ở động vật. Nhưng cho đến gần đây, mối liên kết đó không được chứng minh ở người. Tuy nhiên hiện nay, các nhà nghiên cứu nói rằng CIT là rất quan trọng để xây dựng một bộ não con người có kích thước bình thường.

Để dẫn đến phát hiện này, các nhà khoa học đã nghiên cứu các gia đình từ Ai Cập, Pháp và Thổ Nhĩ Kỳ có một hoặc nhiều trẻ mắc bệnh đầu nhỏ. Một số trẻ em mắc bệnh chết ngay sau khi sinh, một số khác phát triển khiếm khuyết về trí tuệ, kết quả của một bộ não quá nhỏ.

Nghiên cứu gen các em bé và các mô não cung cấp manh mối về tầm quan trọng của CIT, và các vấn đề phát sinh khi gen CIT bị đột biến. Trường hợp các tế bào não bình thường chỉ có một hạt nhân - túi có chứa ADN và các cấu trúc quan trọng khác, trong khi đó nhiều tế bào trong mô não bệnh nhân đầu nhỏ có nhiều hạt nhân. Điều này cho thấy có một sự bất thường ngăn chặn các tế bào mới được tạo ra từ quá trình phân chia tế bào đúng cách.

Tế bào gốc giúp việc tìm kiếm

Một công cụ khác giúp các nhà nghiên cứu tiến xa hơn là tế bào gốc. Với sự cho phép của cha mẹ, họ lấy một số tế bào da từ những đứa trẻ còn sống và sử dụng các kỹ thuật tương đối mới để biến chúng thành tế bào gốc đa năng cảm ứng (iPSCs). Điều này tương tự như quay ngược kim đồng hồ đối với các tế bào, làm cho chúng có thể phát triển thành bất kỳ loại tế bào nào khác.

Các nhà nghiên cứu sau đó đã nuôi dưỡng các tế bào gốc này trong điều kiện đặc biệt để chúng có thể phát triển thành các tế bào tiền thần kinh - loại tế bào trong phôi phát triển và phân chia nhanh chóng trở thành bộ não của trẻ trong tương lai.

“Có rất nhiều bằng chứng, trong các bệnh nhân đầu nhỏ, không có đủ số lượng của các tế bào tiền thần kinh để xây dựng bộ não có kích thước bình thường”, Bielas nói. “Do các tế bào hình thành nên cấu trúc của não bộ, và phát triển thành các loại tế bào khác nhau từ tập các tế bào chủ động phân chia này. Đây chính là vấn đề quan trọng chính yếu trong nghiên cứu”

Bielas chỉ ra rằng nghiên cứu các trường hợp tự phát hiếm hoi của bệnh đầu nhỏ - như những ca trong nghiên cứu này - cung cấp một cơ hội để xác định gen quan trọng cho sự phát triển não bộ và hiểu tác động của đột biến có hại đối với gen này.

“Thông thường trong di truyền học, chúng ta khó xác định rõ ràng gen nào là cơ sở di truyền của căn bệnh, chúng ta không biết chúng làm gì và ở đâu và khi nào chúng kích hoạt. Nhưng trong trường hợp của gen citron kinase (CIT) , chúng tôi biết những gì đột biến gen đã làm trong các mẫu động vật. Những phát hiện này vừa được công bố xác nhận rằng những đột biến CIT không chỉ liên quan đến bệnh đầu nhỏ nghiêm trọng ở người, nhưng còn có liên quan với một bộ não phẳng, không nếp gấp bề mặt - tình trạng gọi là lissencephaly –điều không thường thấy trong các chứng rối loạn não liên quan chủ yếu đến dị tật ở sự phân bào tế bào tiền thần kinh” – bà Stephanie Bielas nói.

Bielas và các đồng nghiệp của bà bây giờ đang phát triển não "organoids" – các quả bóng mô phỏng não phát triển từ tế bào gốc đa năng hoặc các tế bào gốc phôi người với các gen đã được can thiệp – để nghiên cứu sâu hơn nữa. Hy vọng rằng qua việc nghiên cứu nguồn gốc của bệnh đầu nhỏ trong các tế bào của con người mà tương tự tế bào bộ não đang phát triển, các nhà khoa học có thể hiểu rõ ràng hơn quá trình phát triển não bộ của con người mà không thể nghiên cữu trong các mẫu động vật. Một số nhà nghiên cứu Zika cũng đang sử dụng hệ thống mẫu hứa hẹn này để nghiên cứu ảnh hưởng của virus trên tế bào tiền thần kinh của con người.

Bielas cũng đang tìm kiếm thêm các gia đình có em bé khi sinh ra mắc bệnh đầu nhỏ không phải do Zika, thu lượm các mẫu da và DNA để có thêm các đầu mối về nguồn gốc của tình trạng. “Chúng tôi cần phải biết làm thế nào gen đầu nhỏ dẫn đến sự rối loạn của não bộ nghiêm trọng như thế”, Bielas nói. “Đó là một câu đố học búa mà khoa học muốn giải đáp”

Nhã Khanh (Theo Sciencedaily)

MỚI NHẤT
Sinh vật  lai giữa động vật và con người có thể trở thành sự thật
Sinh vật lai giữa động vật và con người có thể trở thành sự thật

(Dân trí) - Chính phủ liên bang sẽ sớm dỡ bỏ lệnh cấm các dự án sử dụng các sinh vật lai giữa động vật và con người. Nhưng những nghiên cứu này mang lại lợi ích y học nào?

Thứ ba, 09/08/2016 - 09:57

Đồ uống bay lơ lửng như con chim ruồi
Đồ uống bay lơ lửng như con chim ruồi

(Dân trí) - Bạn có tin một loại đồ uống mà có thể bay trong không trung? Điều kỳ diệu này không phải là một trò ảo thuật mà do một hệ thống treo bằng điện từ. Một khối thiết bị không dây và một chiếc cốc đặc biệt với phần đáy có từ tính đã tạo ra ảo giác huyền diệu về một cốc đồ uống có thể bay lơ lửng như một con chim ruồi.

Thứ ba, 09/08/2016 - 09:33

Tấm bọt sinh học làm cho nước bẩn có thể uống được
Tấm bọt sinh học làm cho nước bẩn có thể uống được

(Dân trí) - Các kỹ sư tại Đại học Washington ở St. Louis (WUSTL) đã phát triển tấm bọt sinh học gốc graphene có thể được đặt trên các con đập và hồ bị bẩn hay nhiễm mặn để sản xuất nước uống sạch sử dụng năng lượng mặt trời

Thứ ba, 09/08/2016 - 06:26

Phụ nữ phẫu thuật ngực có nguy cơ mắc ung thư cao
Phụ nữ phẫu thuật ngực có nguy cơ mắc ung thư cao

(Dân trí) - Nhiều phụ nữ trên khắp thế giới phẫu thuật ngực vì lý do thẩm mỹ hoặc sau phẫu thuật ung thư vú. Trong một số trường hợp hiếm, các ca cấy ghép này có thể dẫn đến một loại ung thư mới, được gọi là u lympho tế bào lớn anaplastic liên quan đến cấy ghép vú, hay còn gọi là BIA-ALCL.

Thứ ba, 09/08/2016 - 06:11

Sắp có mưa sao băng "bùng nổ" với 200 vệt mỗi giờ
Sắp có mưa sao băng "bùng nổ" với 200 vệt mỗi giờ

(Dân trí) - Hãy lên kế hoạch ngay từ bây giờ để thức khuya hoặc đặt chuông báo thức để quan sát một màn trình diễn sẽ làm thắp sáng bầu trời đêm của sao băng. Được biết đến là cơn mưa sao băng sáng và có tốc độ nhanh diễn ra hàng năm, mưa sao băng Perseid được dự đoán sẽ mang đến một trong những cơ hội ngắm sao băng tốt nhất trong năm nay.

Thứ hai, 08/08/2016 - 04:58

Bức tường có khả năng tạo ra điện, nước sạch và oxy nhờ gạch thông minh
Bức tường có khả năng tạo ra điện, nước sạch và oxy nhờ gạch thông minh

(Dân trí) - Các nhà khoa học tại Đại học West of England (UWE Bristol) đang phát triển gạch thông minh sử dụng vi khuẩn để tái chế nước thải, tạo ra điện và tạo ra oxy, với hi vọng trong tương lai sẽ xây dựng được những tòa nhà “sinh vật sống trên quy mô lớn”.

Thứ hai, 08/08/2016 - 03:08

Mỹ: Sẽ phóng thích muỗi biến đổi gen để đối phó dịch bệnh?
Mỹ: Sẽ phóng thích muỗi biến đổi gen để đối phó dịch bệnh?

(Dân trí) - Các nhà quản lý về y tế của Mỹ đã bật đèn xanh cho cuộc giải phóng hàng triệu con muỗi biến đổi gen nhằm làm giảm số lượng của loài côn trùng chuyên làm lây lan bệnh tật này, đặc biệt là tin tức về việc dịch bệnh Zika đã tiến vào nước Mỹ.

Thứ hai, 08/08/2016 - 10:29

Giải thích về 3 cách Chimeras người đã tồn tại
Giải thích về 3 cách Chimeras người đã tồn tại

(Dân trí) - Theo thần thoai Hi Lạp, Chimeras là một quái vật được kết hợp từ thân thể của nhiều loài vật khác nhau. Dưới ánh sáng của khoa học hiện đại, Chimeras về bản chất là một sinh vật duy nhất được tạo thành từ các tế bào của hai hay nhiều “cá thể” khác, chứa hai hay nhiều bộ ADN khác nhau, làm cho các sinh vật đó trở nên khác biệt.

Thứ hai, 08/08/2016 - 09:34

Khám phá ánh sáng tồn tại ở dạng chưa từng thấy
Khám phá ánh sáng tồn tại ở dạng chưa từng thấy

(Dân trí) - Những nghiên cứu mới cho thấy có thể tạo ra một dạng mới của ánh sáng bằng cách ghép ánh sáng với một electron đơn lẻ, kết hợp đặc tính của cả hai thành phần này.

Thứ hai, 08/08/2016 - 09:11

Khởi nghiệp: Cần tận dụng và phát huy tiềm năng con người
Khởi nghiệp: Cần tận dụng và phát huy tiềm năng con người

(Dân trí) - "Con người Việt Nam với sức lực và trí tuệ, nguồn lực này đang dư thừa tương đối và còn tăng đột phá trong những năm nữa. Phải tận dụng điều này!", Ông Nguyễn Thiện Nhân - Ủy viên Bộ Chính trị, Chủ tịch Ủy ban Trung ương mặt trận Tổ Quốc Việt Nam- nói về khởi nghiệp.

Thứ hai, 08/08/2016 - 07:40

Chất xúc tác cho nhựa phân hủy sinh học mới được tạo ra
Chất xúc tác cho nhựa phân hủy sinh học mới được tạo ra

(Dân trí) - Sự phát triển của nhựa có nguồn gốc dầu mỏ là một trong những thành tựu huy hoàng của thế kỷ 20. Với tính chất cơ học đặc biệt và giá thành không đắt đã làm cho chúng trở thành nguyên liệu phổ biến trong cuộc sống hàng ngày.

Thứ hai, 08/08/2016 - 06:24

Sở Khoa học & Công nghệ TPHCM tọa đàm kỉ niệm 40 năm thành lập
Sở Khoa học & Công nghệ TPHCM tọa đàm kỉ niệm 40 năm thành lập

(Dân trí) - Sở Khoa học và Công nghệ Thành phố Hồ Chí Minh (Sở KH&CN) tổ chức Tọa đàm với chủ đề: “Phát huy Truyền thống đoàn kết, sáng tạo - Phấn đấu vì Thành phố đổi mới sáng tạo và khởi nghiệp”. Đây là hoạt động nằm trong chuỗi các sự kiện kỷ niệm 40 năm ngày thành lập Sở KH&CN (5/8/1976 - 5/8/2016).

Chủ nhật, 07/08/2016 - 07:31

ĐÁNG QUAN TÂM
Màn giải cứu một con báo khỏi chết đuối đầy kịch tính
Màn giải cứu một con báo khỏi chết đuối đầy kịch tính

(Dân trí) - Sau nỗ lực của nhóm các chuyên gia cứu hộ động vật và những người dân làng Pimpalgaon Siddhanath, phía Tây Ấn Độ đã cứu được một con báo khỏi chết đuối trong một giếng lớn của làng.

Chủ nhật, 07/08/2016 - 06:13

Năm 2017: Châu Úc sẽ dịch chuyển 1,8 mét về phía Bắc
Năm 2017: Châu Úc sẽ dịch chuyển 1,8 mét về phía Bắc

(Dân trí) - Vào ngày đầu Năm mới 2017, cả nước Úc sẽ dịch chuyển lên phía Bắc 1,8 mét (5,9 feet). Nếu bạn vẫn đang nhíu mày băn khoăn, chắc hẳn bạn vừa nhận ra rằng đó không phải là một thảm hoạ tận thế khi các mảng địa chấn di chuyển. Tuy nhiên, sự trôi dạt lục địa cũng có một phần vai trò trong hiện tượng địa lí.

Chủ nhật, 07/08/2016 - 05:58

Kinh nghiệm vượt qua lũ chảy xiết một cách an toàn
Kinh nghiệm vượt qua lũ chảy xiết một cách an toàn

(Dân trí) - Khi chúng ta đang đi trên đường bất ngờ gặp lũ lớn thì bạn sẽ làm gì để có thể thoát hiểm? Một đoạn video của truyền hình Nhật Bản đã đưa ra những thử nghiệm và đúc kết ra cách để vượt qua lũ một cách an toàn.

Thứ bảy, 06/08/2016 - 09:32

Béo phì làm bộ não già hơn 10 tuổi so với bình thường
Béo phì làm bộ não già hơn 10 tuổi so với bình thường

(Dân trí) - Một nghiên cứu của trường Đại học Cambridge, Anh đã phát hiện những người ở độ tuổi trung niên bị thừa cân có bộ não già hơn 10 năm so với những người khỏe mạnh cùng lứa tuổi.

Thứ bảy, 06/08/2016 - 08:48

Nghiên cứu sử dụng vỏ trấu để tạo ra xà phòng đen
Nghiên cứu sử dụng vỏ trấu để tạo ra xà phòng đen

(Dân trí) - Luôn ấp ủ ý tưởng làm ra những sản phẩm phục vụ cuộc sống con người mà không độc hại, nhóm sinh viên Viện Khoa học và Kỹ thuật Vật liệu, Trường Đại học Bách khoa Hà Nội đã mày mò để tạo ra sản phẩm xà phòng đen từ vỏ trấu và các chất nguyên liệu thiên nhiên thân thiện với môi trường.

Thứ bảy, 06/08/2016 - 08:19

Cảm biến sinh học giúp phát hiện mỏi cơ, căng thẳng
Cảm biến sinh học giúp phát hiện mỏi cơ, căng thẳng

(Dân trí) - Tập đoàn Nghiên cứu CFD (CFDRC) và Đại học New Mexico - Hoa Kỳ cùng hợp tác phát triển một loại cảm biến có thể dễ dàng phát hiện và dự báo các vấn đề trong cơ thể như căng thẳng, mỏi cơ và mất nước.

Thứ bảy, 06/08/2016 - 05:46

Uống nhiều rượu làm ảnh hưởng đến hệ hô hấp
Uống nhiều rượu làm ảnh hưởng đến hệ hô hấp

(Dân trí) - Một nghiên cứu mới được công bố trên tạp chí Chest, được đánh giá là quan trọng bởi vì oxit nitric giúp bảo vệ chống lại một số vi khuẩn có hại có thể gây ra nhiễm trùng đường hô hấp. Trong nghiên cứu này, những người uống rượu quá mức được tìm thấy có lượng oxit nitric rất ít trong hơi thở của họ so với những người không uống.

Thứ bảy, 06/08/2016 - 05:00

Bài toán calo giúp nạp năng lượng hợp lý cho buổi tập thể hình
Bài toán calo giúp nạp năng lượng hợp lý cho buổi tập thể hình

(Dân trí) - Ăn uống để tập thể dục không nên quá phực tạp mà chỉ cần một chế độ ăn uống hợp lý đáp ứng lượng calo cần thiết cho buổi tập. Trong thực tế, một trong những “cạm bẫy” nguy hiểm nhất đối với những ai đang muốn có thân hình chắc khoẻ là lo ăn uống để bù đắp lại phần calo đã đốt cháy khi tập luyện.

Thứ sáu, 05/08/2016 - 10:09

Việt Nam có bao nhiêu tạp chí khoa học được công nhận?
Việt Nam có bao nhiêu tạp chí khoa học được công nhận?

(Dân trí) - Cho đến hết năm 2015, cả nước có tổng cộng 334 tạp chí khoa học có Mã số chuẩn quốc tế cho xuất bản phẩm nhiều kỳ (International Standard Serial Number, ISSN) được Hội đồng chức danh giáo sư nhà nước đưa vào danh sách xem xét, tính điểm cho các bài báo được công bố trong đó.

Thứ sáu, 05/08/2016 - 07:08

Pin silicon-không khí hoạt động lên tới hơn 1.000 giờ
Pin silicon-không khí hoạt động lên tới hơn 1.000 giờ

(Dân trí) - Pin silicon-không khí được xem như là một sự thay thế có triển vọng và hiệu quả chi phí cho công nghệ lưu trữ năng lượng hiện nay. Tuy nhiên, cho đến nay nó chỉ đạt được thời gian hoạt động tương đối ngắn. Nay các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra lý do tại sao.

Thứ sáu, 05/08/2016 - 06:12

Công nghệ mới xác định điện năng tiêu thụ của các thiết bị điện gia dụng
Công nghệ mới xác định điện năng tiêu thụ của các thiết bị điện gia dụng

(Dân trí) - Một trong những vấn đề thường được đề cập đến khi nói về những ngôi nhà thông minh, là khả năng theo dõi điện năng tiêu thụ của các thiết bị gia dụng. Như vậy, mọi người có thể nâng cao hiệu quả sử dụng năng lượng và dẫn đến những thay đổi hành vi tiết kiệm năng lượng và tiền bạc.

Thứ sáu, 05/08/2016 - 05:57

Khủng long đã sống trong đau đớn vì bệnh… viêm khớp
Khủng long đã sống trong đau đớn vì bệnh… viêm khớp

(Dân trí) - Trong một nghiên cứu mới công bố trên tạp chí Royal Society Open Science, các nhà nghiên cứu đã mô tả trường hợp đầu tiên được biết đến về một chú khủng long phải đi khập khiễng do bị viêm khớp.

Thứ sáu, 05/08/2016 - 05:43