Di truyền là nguyên nhân gây ra bệnh xơ cứng cột bên teo cơ

Xơ cứng cột bên teo cơ hay còn gọi là bệnh teo cơ Lateral Sclerosis là một loại bệnh thoái hóa về thần kinh, nó gây ảnh hưởng đến não và những tế bào thần kinh trong tủy, làm cho tế bào thần kinh vận động sẽ bị chết. Khi não không thể kiểm soát được sự vận động của cơ thịt thì cơ thịt sẽ bị teo lại do thiếu đi sự vận động. Những người mắc bệnh ở giai đoạn cuối sẽ hoàn toàn mất đi khả năng vận động của mình. Hiện nay, nguyên nhân gây ra bệnh xơ cứng cột bên teo cơ vẫn chưa được tìm ra, nhưng một số bệnh nhân mắc căn bệnh này chắc chắn là do yếu tố di truyền. Tại Nhật Bản có khoảng 1 vạn người mắc căn bệnh này, trong đó khoảng 10% là do di truyền.

Nhóm nghiên cứu cho biết, trong cơ thể bệnh nhân mắc bệnh xơ cứng cột bên teo cơ tồn tại một loại gen bất thường mang tên “Fus”. Các nhà khoa học sử dụng tế bào iPS được nuôi cấy từ tế bào da của người mắc bệnh xơ cứng cột bên teo cơ để thực hiện quá trình phân hoá của tế bào gốc thành tế bào thần kinh. Kết quả phát hiên ra sự tích tụ của những protein bất thường do gen “Fus” mã hóa tạo thành.

Khi sử dụng tế bào iPS được nuôi cấy từ tế bào ở người khỏe mạnh, đồng thời thông qua công nghệ biên tập bộ gen để thay đổi gen “Fus”, các nhà nghiên cứu nhận thấy trong quá trình tế bào iPS phân hóa thành tế bào thần kinh cũng xuất hiện hiện tượng tương đồng như trên. Vì vậy các nhà nghiên cứu nhận định, sự biến đổi của gen “Fus” là nguyên nhân di truyền gây ra bệnh xơ cứng cột bên teo cơ. Kết quả của nghiên cứu này sẽ giúp khám phá sâu hơn nguyên nhân di truyền gây ra căn bệnh này, đồng thời cũng là nền tảng cơ sở để tạo ra một loại thuốc điều trị hiệu quả hơn.

N.T.T (Theo sciencenet.cn)