Phát hiện bệnh lý di truyền bằng kỹ thuật lai so sánh bộ gen

Thứ tư, 27/04/2016 - 11:29

(Dân trí) - Các phương pháp di truyền tế bào cổ điển đang được sử dụng phổ biến hiện nay như khảo sát bộ nhiễm sắc thể tế bào (Karotype) và Kỹ thuật lai phát huỳnh quang đặc hiệu trên nhiễm sắc thể (FISH) có những hạn chế nhất định. Các nhà khoa học, nghiên cứu lâm sàng đã tìm kiếm và phát triển những kỹ thuật mới giúp phát hiện được nhiều bất thường nhiễm sắc thể, từ đó chẩn đoán nhanh, chính xác và kịp thời nhiều dị tật bẩm sinh, bệnh ung thư…

Dự kiến, từ tháng 5.2016, Vinmec Times City áp dụng phương pháp lai so sánh bộ gen trong sàng lọc phôi tiền làm tổ; chẩn đoán trước sinh; chẩn đoán sau sinh, phát hiện sớm nguy cơ một số ung thư…

Cập nhật các tiến bộ mới trong lĩnh vực công nghệ gen, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City phối hợp với Cty TNHH khoa học Hợp Nhất (TPHCM) tổ chức Hội thảo giới thiệu về phương pháp sàng lọc và chẩn đoán di truyền tế bào mới nhất - cho phép khảo sát toàn diện bộ nhiễm sắc thể với độ phân giải cao.

Tại Hội thảo, TS Yang Lee Chee - Kỹ sư nghiên cứu, phát triển sản phẩm của hãng Agilent Technologies khu vực phía Nam châu Á Thái Bình Dương và Hàn Quốc đã có bài trình bày về phương pháp Lai so sánh bộ gen (aCGH microarray) với các nội dung: So sánh ưu nhược điểm các kỹ thuật sàng lọc trước sinh đang sử dụng; giới thiệu các kỹ thuật sàng lọc khác nhau; Ung dụng kỹ thuật microarray trong di truyền tế bào. Đặc biệt, lai so sánh bộ gen (microarray CGH) đang được ứng dụng rộng rãi và hiệu quả trong sàng lọc, chẩn đoán trước sinh, sàng lọc, chẩn đoán phôi tiền làm tổ, chẩn đoán sau sinh, một số loại ung thư…

TS Lê Thị Thanh Hương – Phụ trách Trung tâm công nghệ Gen, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City cho biết: “Cho đến nay, khoa học đã biết đến 296 hội chứng bất thường xuất hiện trên 23 cặp nhiễm sắc thể của con người, trong đó có đến 170 hội chứng gây ra bởi vi mất đoạn. Phương pháp lai so sánh bộ gen có thể giúp phát hiện được tới 277 các hội chứng bất thường này. Microarray CGH được coi là tiêu chuẩn “vàng” để có cái nhìn tổng quát về sự biến đổi nhiễm sắc thể đặc biệt là các hội chứng vi mất đoạn – gây nên các bệnh phức tạp như tim bẩm sinh, hội chứng tự kỷ, Alzheimer, Digeorge, Criduchat…

TS Hương cho biết thêm: “Để thực hiện các xét nghiệm gen theo phương pháp Micoarray CGH, với sàng lọc phôi tiền làm tổ (PGS) có thể thực hiện với phôi ngày 3 hoặc ngày 5 trước khi chuyển phôi. Sàng lọc và chẩn đoán sớm trước sinh có thể thực hiện trên mẫu sinh thiết gai rau từ tuần thai thứ 12, và mẫu ối từ tuần thai thứ 16. Với chẩn đoán sau sinh hoặc chẩn đoán sớm ung thư, cần lấy máu tĩnh mạch hoặc tủy xương để phân tích. Các phương pháp di truyền tế bào cổ điển thường cho kết quả sau nhiều ngày. Trong khi đó, với phương pháp mới lai so sánh bộ gen Micoarray CGH thường chỉ mất 8h đã cho kết quả chính xác với giá thành không cao hơn các phương pháp cổ điển.

Huyền Linh