Moyamonya

Bệnh Moyamoya là gì?

Bệnh Moyamoya là một rối loạn mạch máu tiến triển hiếm gặp, trong đó động mạch cảnh trong hộp sọ bị tắc nghẽn hoặc thu hẹp, làm giảm lưu lượng máu đến não. Có thể dẫn đến hậu quả như vỡ động mạch và xuất huyết trong sọ. Các mạch máu nhỏ sau đó mở ra ở đáy não trong nỗ lực cung cấp máu cho não. Những cụm mạch máu nhỏ này không thể cung cấp máu và oxy cần thiết cho não, dẫn đến chấn thương não tạm thời hoặc vĩnh viễn.

Moyamoya bệnh có khuynh hướng ảnh hưởng đến trẻ em hoặc người lớn ở độ tuổi từ 30 đến 40 tuổi. Ở trẻ em thường biểu hiện qua đột quỵ hay con co giật do tai biến ngập máu. Ở người lớn thường biểu hiện qua chảy máu hay đột quỵ Những biểu hiện lâm sàng đặc trưng như thiếu máu não cục bộ (do đột quỵ), tái diễn các cơn thiếu máu cục bộ ngắn ngủi (recurrent TIAs), liệt giác quan vận động, co giật và/hoặc đau nửa đầu.

Tình trạng này có thể gây ra một cơn đau nhỏ (cơn thiếu máu não thoáng qua, hoặc TIA), đột quỵ, phình hoặc bong bóng trong mạch máu (phình động mạch) hoặc chảy máu trong não. Nó cũng có thể ảnh hưởng đến chức năng não của bạn và gây ra sự chậm trễ về nhận thức và phát triển hoặc khuyết tật.

Bệnh Moyamoya thường ảnh hưởng nhất đến trẻ em, nhưng người lớn có thể mắc bệnh này. Bệnh Moyamoya được tìm thấy trên khắp thế giới, nhưng nó phổ biến hơn ở các nước Đông Á, đặc biệt là Hàn Quốc, Nhật Bản và Trung Quốc và ở những người gốc Đông Á.

Bệnh moyamoya có các biến chứng có liên quan đến ảnh hưởng của đột quỵ chẳng hạn như rối loạn thị giác, yếu liệt nửa người, rối loạn ngôn ngữ, động kinh, suy giảm trí nhớ, chậm chạp về suy nghĩ, chậm phát triển về tâm thần vận động đặc biệt đối với trẻ em.

Nguyên nhân chính xác của bệnh moyamoya vẫn chưa được biết. Bệnh Moyamoya phổ biến hơn ở Nhật Bản, Hàn Quốc và Trung Quốc, nhưng nó cũng xảy ra ở các nơi khác trên thế giới.

Các nhà nghiên cứu tin rằng nồng độ bệnh moyamoya cao hơn ở các quốc gia châu Á này cho thấy căn bệnh này có thể có nguyên nhân di truyền.

Moyamoya cũng liên quan đến một số bệnh, như hội chứng Down, thiếu máu hồng cầu hình liềm, u xơ thần kinh loại 1 và cường giáp.

Mặc dù nguyên nhân của bệnh moyamoya chưa được biết rõ, một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh này, bao gồm:

• Là người gốc Á. Bệnh Moyamoya được tìm thấy trên khắp thế giới, nhưng nó phổ biến hơn ở các nước Đông Á, đặc biệt là Hàn Quốc, Nhật Bản và Trung Quốc. Điều này có thể có thể là do các yếu tố di truyền nhất định trong các quần thể đó. Tỷ lệ mắc bệnh moyamoya cao hơn đã được ghi nhận ở những người châu Á sống ở các nước phương tây.

• Có tiền sử gia đình mắc bệnh moyamoya. Nếu trong gia đình có một thành viên gia đình mắc bệnh moyamoya, nguy cơ mắc bệnh này cao gấp 30 đến 40 lần so với dân số nói chung - một yếu tố gợi ý mạnh mẽ một thành phần di truyền của bệnh và có thể biện minh cho việc sàng lọc các thành viên trong gia đình.

• Có một điều kiện y tế nhất định. Bệnh Moyamoya đôi khi xảy ra liên quan đến một rối loạn khác, bao gồm u xơ thần kinh loại 1, thiếu máu hồng cầu hình liềm và hội chứng Down, trong số những người khác.

• Giới tính là nữ. Nữ giới có tỷ lệ mắc bệnh moyamoya cao hơn một chút.

• Trẻ hóa. Mặc dù người lớn có thể mắc bệnh moyamoya, trẻ em dưới 15 tuổi thường bị ảnh hưởng nhất.

Bệnh Moyamoya có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, mặc dù các triệu chứng thường xảy ra nhất là từ 5 đến 10 tuổi ở trẻ em và từ 30 đến 50 tuổi ở người lớn.

Triệu chứng đầu tiên của bệnh moyamoya thường là đột quỵ hoặc tái phát thiếu máu cục bộ thoáng qua đặc biệt là ở trẻ em. Người lớn cũng có thể gặp các triệu chứng này nhưng thường gặp phải chảy máu trong não (đột quỵ xuất huyết) từ các mạch não bất thường.

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh moyamoya liên quan đến giảm lưu lượng máu đến não bao gồm:

• Rối loạn ý thức: Lơ mơ, kích động, gọi hỏi đáp ứng chậm, hôn mê,...

• Đau đầu

• Động kinh biểu hiện là cơn co giật cục bộ hoặc co giật toàn thân

• Yếu, tê hoặc tê liệt ở mặt, cánh tay hoặc chân của bạn, thường ở một bên của cơ thể của bạn

• Rối loạn thị giác: nhìn mờ, nhìn đôi,...

• Khó khăn khi nói hoặc hiểu người khác (chứng mất ngôn ngữ)

• Chậm phát triển

• Phong trào không tự nguyện

• Suy giảm nhận thức

Những triệu chứng này có thể được kích hoạt bằng cách tập thể dục, khóc, ho, căng thẳng hoặc sốt.

Khi nào cần gặp bác sĩ

Bạn cần đi cấp cứu ngay lập tức nếu nhận thấy bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng của một cơn đột quỵ hoặc đột quỵ nhỏ tái phát, ngay cả khi chúng dường như thay đổi hoặc biến mất. Các biểu hiện của đột quỵ có thể bao gồm:

• Méo 1 bên mặt

• Yếu hoặc liệt nửa người biểu hiện không thể giơ 1 tay hoặc chân lên được

• Khó nói: Nói ngọng hoặc khó phát âm

Khi các triệu chứng trên xuất hiện, bạn cần đi cấp cứu ngay lập tức, đừng chờ đợi xem các triệu chứng biến mất vì mỗi phút đều rất quan trọng. Thời gian đột quỵ không được điều trị càng lâu, nguy cơ tổn thương não và khuyết tật càng lớn.

Chưa có biện pháp phòng bệnh cụ thể nào.

Để chẩn đoán bệnh moyamoya, bác sĩ cần dựa vào

• Tiền sử bản thân

• Các triệu chứng cơ năng

• Khám lâm sàng giúp phát hiện các dấu hiệu tổn thương thần kinh thông qua thang điểm đánh giá ý thức, khám vận động, cảm giác,...

• Chẩn đoán chủ yếu dựa vào các phương tiện chẩn đoán hình ảnh giúp chẩn đoán bệnh moyamoya và bất kỳ tình trạng tiềm ẩn nào

Các xét nghiệm có thể bao gồm:

• Chụp cộng hưởng từ (MRI). MRI sử dụng từ trường và sóng vô tuyến mạnh mẽ để tạo ra hình ảnh chi tiết về bộ não của bạn. Bác sĩ có thể tiêm thuốc nhuộm vào mạch máu để xem động mạch và tĩnh mạch của bạn và làm nổi bật lưu thông máu (chụp mạch cộng hưởng từ). Nếu có sẵn, bác sĩ có thể đề nghị một loại hình ảnh có thể đo lượng máu đi qua các mạch (MRI tưới máu). Giúp chẩn đoán bệnh cũng như chẩn đoán các tổn thương não như nhún não hoặc xuất huyết não, đánh giá tổn thương, tiên lượng. Là xét nghiệm rất có giá trị.

• Chụp cắt lớp vi tính (CT). Chụp CT sử dụng một loạt tia X để tạo ra hình ảnh chi tiết về bộ não của bạn. Bác sĩ có thể tiêm thuốc nhuộm vào mạch máu để làm nổi bật lưu lượng máu trong động mạch và tĩnh mạch của bạn (CT angiogram).

• Chụp mạch máu não. Khi chụp động mạch não, bác sĩ sẽ chèn một ống dài và mỏng (ống thông) vào mạch máu ở háng của bạn và hướng dẫn nó đến não của bạn bằng hình ảnh X quang. Sau đó, bác sĩ sẽ tiêm thuốc nhuộm qua ống thông vào các mạch máu trong não của bạn để nhìn thấy chúng dưới hình ảnh X quang.

• Siêu âm Doppler xuyên sọ. Trong siêu âm Doppler xuyên sọ, sóng âm thanh được sử dụng để thu được hình ảnh của não bạn. Các bác sĩ có thể sử dụng xét nghiệm này để có được thông tin về các mạch máu trong não.

• Chụp cắt lớp phát xạ Positron (PET) hoặc chụp cắt lớp vi tính phát xạ đơn (SPECT). Trong các thử nghiệm này, bác sĩ sẽ tiêm cho bạn một lượng nhỏ chất phóng xạ an toàn và đặt máy dò phát xạ lên não. PET cung cấp hình ảnh trực quan của hoạt động não. SPECT đo lưu lượng máu đến các vùng khác nhau trong não của bạn.

• Điện não đồ (EEG). Điện não đồ theo dõi hoạt động điện trong não của bạn thông qua một loạt các điện cực được gắn vào da đầu của bạn. Trẻ em mắc bệnh moyamoya thường có biểu hiện bất thường trên điện não đồ.

Nếu cần thiết, bác sĩ có thể yêu cầu các xét nghiệm khác để loại trừ các điều kiện khác.

Điều trị dựa vào tình trạng, thời gian nhập viện sớm hay muộn, mức độ tổn thương, độ tuổi để xác định phương pháp điều trị phù hợp nhất

Mục tiêu của điều trị

• Giảm các triệu chứng

• Cải thiện lưu lượng máu

• Giảm nguy cơ biến chứng nghiêm trọng như đột quỵ do thiếu máu cục bộ do thiếu lưu lượng máu, chảy máu trong não (xuất huyết nội sọ) hoặc tử vong.

Điều trị cụ thể có thể bao gồm điều trị nội khoa và điều trị ngoại khoa

Điều trị nội khoa: thuốc có thể được kê toa để giảm nguy cơ đột quỵ hoặc hỗ trợ kiểm soát động kinh, bao gồm:

• Thuốc chống đông máu. Sau khi bạn được chẩn đoán mắc bệnh moyamoya, nếu ban đầu bị nhẹ hoặc không có triệu chứng, thì bác sĩ kê các thuốc chống đông máu như aspirin hoặc chất làm loãng máu khác để ngăn ngừa đột quỵ.

• Thuốc chặn canxi. Còn được gọi là chất đối kháng canxi, loại thuốc này có thể cải thiện các triệu chứng đau đầu và có thể làm giảm các triệu chứng liên quan đến các cơn thiếu máu não thoáng qua.

• Thuốc chống động kinh. Sử dụng trong các trường hợp có cơn co giật kèm theo

Điều trị ngoại khoa: Phẫu thuật tái thông mạch máu

Nếu các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn hoặc nếu các xét nghiệm cho thấy bằng chứng về lưu lượng máu thấp, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật tái thông mạch máu. Trong phẫu thuật tái thông mạch, các bác sĩ phẫu thuật bỏ qua các động mạch bị chặn để giúp khôi phục lưu lượng máu đến não của bạn. Phẫu thuật tái thông mạch máu có thể bao gồm thủ tục tái thông mạch trực tiếp hoặc gián tiếp, hoặc kết hợp cả hai.

• Thủ tục tái thông mạch trực tiếp. Trong phẫu thuật tái thông mạch trực tiếp, các bác sĩ phẫu thuật khâu (khâu) động mạch da đầu trực tiếp vào động mạch não (động mạch thái dương bề mặt đến phẫu thuật bắc cầu động mạch não giữa) để tăng lưu lượng máu đến não của bạn ngay lập tức. Phẫu thuật bắc cầu trực tiếp có thể khó thực hiện ở trẻ em, do kích thước của các mạch máu được gắn vào.
  Phẫu thuật tái thông mạch trực tiếp có nguy cơ biến chứng, bao gồm đột quỵ.

• Thủ tục tái thông mạch gián tiếp. Trong tái thông mạch gián tiếp, mục tiêu là tăng lưu lượng máu đến não của bạn dần dần theo thời gian. Các loại thủ tục tái thông mạch gián tiếp bao gồm EDAS hoặc EMS hoặc kết hợp cả hai.

Phẫu thuật khác

Một số người mắc bệnh moyamoya phát triển phình hoặc phình mạch máu trong não được gọi là phình động mạch não. Nếu điều này xảy ra, phẫu thuật có thể cần thiết để ngăn ngừa hoặc điều trị chứng phình động mạch não bị vỡ.

Phục hồi chức năng Để giải quyết các vấn đề về khiếm khuyết cũng như tâm lý của đột quỵ đối với người bệnh bác sĩ có thể đề nghị các phương pháp điều trị khác. Vật lý trị liệu có thể giúp cố gắng lấy lại bất kỳ chức năng vận động do đột quỵ. Ngôn ngữ trị liệu cũng có thể được khuyến nghị nếu cần thiết.

Liệu pháp tâm lý cũng đóng vai trò quan trọng giúp người bệnh sớm hoàn nhập cộng đồng, giải quyết các vấn đề cảm xúc liên quan đến việc mắc bệnh moyamoya, chẳng hạn như làm thế nào để đối phó với nỗi sợ hãi và sự không chắc chắn về đột quỵ trong tương lai.