Kỳ lạ con cá vàng óng như quả chuối chín, dài gần 3 métCon vật có thể bị mắc một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp, gọi là bệnh leucism.
Quanh năm mặc đồ bảo hộ như phi hành gia vì dị ứng với ánh mặt trờiCô bé đến từ East Taunton, Massachusetts mắc bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp khiến cơ thể không thể hồi phục khỏi những tổn thương do tia cực tím gây ra.
Sử dụng chỉnh sửa gene để điều trị mùMột bệnh nhân mắc chứng rối loạn di truyền hiếm gặp đã trở thành người mù đầu tiên trên thế giới được sử dụng công nghệ chỉnh sửa gene bên trong cơ thể.
Nhiều khó khăn trong chẩn đoán, điều trị bệnh phù mạch di truyềnPhù mạch di truyền (PMDT) là bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp và thường bị chẩn đoán nhầm với nhiều bệnh lý khác dẫn đến điều trị chưa hiệu quả. Do đó, việc nâng cao năng lực chẩn đoán và điều trị PMDT là cần thiết.
Kỷ nguyên mới của y học: Liệu pháp gen chữa khỏi bệnh di truyền hiếm gặpCác bác sĩ Anh đã chữa khỏi căn bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp cho một số bệnh nhân bằng cách sử dụng tế bào gốc – một kết quả có thể mở ra kỷ nguyên mới cho y học.
Gặp em bé "hạnh phúc nhất thế gian" dù khuôn mặt biến dạng sau 29 lần phẫu thuậtCô bé Maisie Coulton 8 tuổi sinh ra với hội chứng rối loạn di truyền hiếm gặp và đã phải phẫu thuật tổng cộng 29 lần. Thế nhưng mẹ của bé khẳng định con mình là một trong những “đứa trẻ hạnh phúc nhất thế gian”.
Kỳ lạ ngôi làng nữ chuyển thành nam ở độ tuổi thiếu niênTại một ngôi làng xa xôi ở Cộng hòa Dominica, những đứa trẻ sinh ra mang giới tính nữ sẽ chuyển thành những chàng trai ở độ tuổi dậy thì vì một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp.
Cô bé tuổi teen suốt 3 năm chỉ có thể nếm thức ăn rồi... nhổYlena Green đến từ Haywards Heath ở West Sussex (Anh) được chẩn đoán mắc hội chứng Ehlers-Danlos (EDS) vào năm 14 tuổi. Đây là một căn bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến các mô liên kết trong cơ thể, khiến cô bé không thể ăn thực phẩm như người bình thường.
Không có "tinh binh", nam giới có thể sinh con không?Theo các chuyên gia, trong nhóm vô sinh ở nam giới, nguyên nhân không có tinh trùng chiếm khoảng 10%.
Cá sấu bạch tạng quý hiếm đến mức nào?Những con cá sấu bạch tạng được đánh giá là cực kỳ quý hiếm và các nhà khoa học ước tính chỉ có khoảng từ 100 đến 200 con cá sấu bạch tạng trên toàn thế giới.
Bóng đè là gì, ai có nguy cơ bị?Khi bị bóng đè, bạn cảm thấy bị liệt toàn thân, tỉnh táo mà không thể cử động được chân tay, giống như mình bị ma quỷ đè. Vậy tình trạng này có nguy hiểm, ai dễ bị?
Sau cơn đau bụng, bé trai 15 tuổi rơi vào hôn mê vì căn bệnh hiếm gặpBệnh viện Trung ương Huế vừa điều trị thành công một trường hợp bị viêm tụy hoại tử chảy máu ổ bụng nguy kịch.
Dân sinh
Fica
DTiNews
