Tưởng bị béo phì, không ngờ bé gái mắc bệnh cực hiếm

Từ nhỏ, cơ thể bé gái T.P. (11 tuổi, ngụ tại Đắk Lắk) phát triển cơ thể bình thường như những trẻ khác. Tuy nhiên, đến 8 tuổi, cơ thể bệnh nhi có nhiều biểu hiện bất thường. Cháu tăng cân, cơ thể mọc nhiều lông, da mỏng như da bụng của bà bầu. Cháu được phụ huynh đưa đến Bệnh viện Nhi Đồng 2, TPHCM thăm khám thì được bác sĩ xác định mắc bệnh béo phì.

Theo hướng dẫn của bác sĩ Nhi Đồng 2, phụ huynh đã chủ động giảm chế độ ăn, tăng cường cho trẻ tập thể dục, vận động... nhưng tình trạng cơ thể bị phì ngày càng nặng. Chỉ trong thời gian ngắn, cháu đã tăng hơn 15kg, đạt trọng lượng 45kg, mặt tròn như mặt trăng. Tình trạng cơ thể ngày càng nặng nề, vận động khó khăn, thường xuyên mệt.

Khoảng 3 tháng trước, khi đi chơi với cha mẹ tại TPHCM, cháu uống “ké” cà phê của mẹ thì có biểu hiện mệt nhiều, khó thở nên được cha mẹ đưa đến Bệnh viện Nguyễn Tri Phương thăm khám. Qua các kết quả kiểm tra, chẩn đoán hình ảnh, bác sĩ xác định bệnh nhi không bị béo phì mà tình trạng bất thường trên cơ thể của bé là do Hội chứng Cushing. Ngay sau đó, bệnh nhi được chuyển sang Bệnh viện Nhi Đồng 1 để can thiệp chuyên môn sâu.

BS Đào Trung Hiếu, Phó giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1 cho hay, bệnh nhân mắc phải Hội chứng Cushing - u cả 2 tuyến thượng thận. Đây là bệnh rất hiếm gặp, đến nay toàn thế giới mới chỉ ghi nhận khoảng 20 trường hợp tương tự bệnh nhi T.P. Bệnh lý u tuyến thượng thận của Hội chứng Cushing khiến bệnh nhân bị béo phì, rậm lông, huyết áp tăng cao... tình trạng trên nếu kéo dài sẽ khiến bệnh nhi bị rối loạn tâm thần, bệnh tim mạch, nguy hiểm đến tính mạng bệnh nhân.

Sau khi thực hiện các xét nghiệm, kiểm tra cận lâm sàng, các bác sĩ phát hiện khá nhiều nốt nổi lên ở 2 tuyến thượng thận gây tăng sinh tuyến thượng thận. Để giúp bệnh nhân thoát khỏi tình trạng trên, bệnh viện quyết định can thiệp phẫu thuật cho bệnh nhi. BS Hà Văn Lượng, Phó khoa Phẫu thẫu gây mê hồi sức cho rằng, việc phẫu thuật nội soi để cắt 2 tuyến thượng thận đối với bệnh nhi này nguy cơ gây rối loạn nội tiết, rối loạn nhịp tim, rối loạn huyết áp... Do đó, các bác sĩ phải chuẩn bị mọi tình huống có thể xảy ra.

Phân tích của BS Trung Hiếu cho thấy, nếu mổ hở phải mở một đường mổ lớn, nhưng thành bụng của bé gái này rất dày do mỡ tích tụ khiến việc tiếp cận 2 tuyến thượng thận. Sau hội chẩn, các bác sĩ quyết định phẫu thuật nội soi cho bệnh nhi. Trước khi mổ bé được điều trị huyết áp cao để có thể kiểm soát huyết áp trong quá trình mổ. Các bác sĩ đã chuẩn bị sẵn thuốc vận mạch và thuốc corticoid để đề phòng những bất trắc có thể xảy ra.

Với sự hợp sức của các nhà chuyên môn đầu ngành trong lĩnh vực nhi khoa, sau 3 giờ khẩn trương trên bàn mổ các bác sĩ đã phẫu thuật bóc tách, cắt thành công tuyến thượng thận điều trị Hội chứng Cushing cho bệnh nhi. Sau mổ 3 ngày (ngày 19/9) bệnh nhân đã có thể ngồi dậy, tình trạng sức khỏe bình phục tốt.

BS Đào Trung Hiếu cho hay, Y văn Thế giới ghi nhận nếu điều trị nội hoặc cắt bán phần thì Hội chứng Cushing sẽ tái phát. Vì vậy phương pháp cắt bỏ toàn bộ 2 tuyến thượng thận là tối ưu. Tuy nhiên, bệnh nhân có nguy cơ bị suy thượng thận cấp, mất nước, ói mửa… Do đó sau phẫu thuật, bệnh nhân sẽ phải được theo dõi suốt đời, uống những chất nội tiết thiếu, bù điện giải và theo dõi nguy cơ tái phát bệnh có thể xảy ra để có phương án can thiệp kịp thời.

Vân Sơn