Sàng lọc sớm giúp phát hiện các bệnh teo cơ di truyền nguy hiểm

Teo cơ hay còn gọi là loạn dưỡng cơ (Muscle atrophy) là thuật ngữ chỉ tình trạng lượng cơ bị giảm dần theo thời gian. Điều này xảy ra khi cơ thể mất khả năng điều khiển hoặc tổng hợp protein liên quan đến cơ bắp.

Teo cơ ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng vận động của người bệnh bao gồm các hoạt động như đi đứng, nhai nuốt, tuần hoàn máu và thậm chí là hô hấp. Các trường hợp teo cơ nặng sẽ dẫn đến tử vong ngay từ khi tuổi đời của người bệnh còn rất trẻ, đặc biệt phải kể đến các bệnh teo cơ di truyền.

Hai dạng teo cơ di truyền nguy hiểm và phổ biến

Hiện có hai dạng teo cơ di truyền rất phổ biến và hết sức nguy hiểm, đặc biệt là đối với trẻ nhỏ là teo cơ tủy và teo cơ Duchenne. Đây là hai căn bệnh di truyền với tỷ lệ mắc bệnh cao và có nguy cơ gây tử vong từ sớm, gây ảnh hưởng xấu tới sức khỏe và tuổi thọ con người.

Trong đó, teo cơ tủy (SMA) là một nhóm các bệnh thần kinh cơ, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Tỷ lệ mới mắc bệnh lên tới 1/6000 trẻ và tỷ lệ người mang gen bệnh là 1/50.

Gen gây bệnh là gen di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường số 5 nên tỉ lệ mắc bệnh là như nhau ở cả hai giới nam và nữ. Nếu cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh (dạng dị hợp tử) mặc dù có kiểu hình bình thường không bị bệnh nhưng vẫn sẽ sinh ra con mắc bệnh với xác suất 25%.

SMA phá hủy dần dần các tế bào thần kinh vận động - các tế bào thần kinh trong thân não và tủy sống kiểm soát hoạt động cơ xương thiết yếu như nói, đi, thở và nuốt, dẫn đến yếu và teo cơ, thể nặng sẽ tử vong từ rất sớm. 

Nguyên nhân gây bệnh SMA là do đột biến gen SMN (survival motor neuron) trên nhiễm sắc thể số 5 (5q13). Gen SMN quy định tổng hợp protein SMN gồm 294 axít amin hiện diện chủ yếu ở các tế bào thần kinh vận động tủy sống. Đột biến ở gen SMN khiến cho các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống và não bộ không hoạt động. Từ đó không có tín hiệu vận động truyền xuống cơ, dẫn đến cơ bắp bị mất khả năng hoạt động và biểu hiện bệnh.

Trong khi đó, teo cơ Duchenne (còn gọi là loạn dưỡng cơ Duchenne) là một bệnh lý di truyền do đột biến gen ở người, gây ra những rối loạn về cơ và thoái hóa theo thời gian. Teo cơ Duchenne có thể làm mất khả năng vận động của người bệnh và thậm chí gây tử vong sớm.

Đây là bệnh di truyền về thần kinh cơ rất phổ biến với tỷ lệ khoảng 1/5000 đến 1/3500 trẻ trai sinh ra mắc bệnh. Nguyên nhân gây nên Teo cơ Duchenne là do đột biến gen Dystrophin là gen lặn nằm trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể X tại vị trí Xq21. Khi bị đột biến gen này thì cơ thể không có khả năng tổng hợp được protein Dystrophin ở màng tế bào cơ vân làm thoái hóa và teo cơ dần theo thời gian.

Gen bị đột biến nằm trên nhiễm sắc thể X nên nếu mẹ mang gen bệnh, có 50% con trai sinh ra bị bệnh và 50% con gái sinh ra mang gen bệnh. Tuy nhiên, bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne thường xảy ra ở nam giới hơn. Trẻ mắc teo cơ Duchenne thường mất khả năng vận động vào khoảng năm 12 tuổi và có nguy cơ tử vong cao ở giai đoạn ngoài 20 tuổi.

GENTIS - công nghệ đột phá sàng lọc teo cơ

Là công ty tiên phong trong lĩnh vực phân tích di truyền, từ nhiều năm qua, Gentis đã liên tục nghiên cứu, phát triển và áp dụng những công nghệ tiên tiến nhất trong việc sàng lọc và phát hiện các bệnh teo cơ di truyền nguy hiểm bao gồm cả 2 thể phổ biến là teo cơ tủy và teo cơ Duchenne.

Cụ thể, GENTIS áp dụng kỹ thuật MLPA thông qua hệ thống điện di mao quản ABI 3130xl để khảo sát đột biến biến mất/lặp đoạn gen SMN1 gây bệnh teo cơ tủy và đoạn gen DMD gây bệnh teo cơ Duchenne trong mẫu máu của người làm xét nghiệm. GENTIS trả kết quả sau 7 ngày kể từ ngày tiếp nhận mẫu bệnh phẩm xét nghiệm.

Sở hữu hệ thống phòng lab với quy mô lớn, được đầu tư hoàn chỉnh theo tiêu chuẩn quốc tế, GENTIS là đơn vị phân tích di truyền đầu tiên tại Việt Nam được cấp chứng chỉ ISO 9001:2015 về quản lý chất lượng và chứng chỉ ISO 15189:2012 về quản lý chất lượng phòng xét nghiệm.

Quá trình xét nghiệm của GENTIS được thực hiện trên các hệ thống máy móc hiện đại như PCR, Realtime PCR, máy giải trình tự mao quản, máy giải trình tự thế hệ mới NGS… do các hãng y tế hàng đầu của Mỹ và trên thế giới như Thermo, Biorad, Illumina nghiên cứu, phát triển và sản xuất. GENTIS cũng vinh dự trở thành đối tác tin cậy của hơn 100 bệnh viện, phòng khám trên khắp Việt Nam.