Dân sinh
Fica
DTiNewsPhép màu nào cho bé 4 tuổi không có tai và hàm?
(Dân trí) - Một bé trai 4 tuổi bẩm sinh không có tai và hàm đã phải trải qua nhiều lần chết đi sống lại nhiều lần do đường thở bị tắc nghẽn.
Bé Joe Elsworth đã được mô tả là “phép màu y học” sau khi có chẩn đoán bị một thể hiếm gặp của Hội chứng Treacher Collins, căn bệnh chỉ xảy ra với tỉ lệ 1/400.000 trẻ. Joe mắc phải thể bệnh nặng nhất với biểu hiện không có tai, không có vòm miệng và hầu như không có toàn bộ hàm.
Do không có hàm nên đường thở của em rất dễ bị tắc, và sau khi chào đời bé đã nhiều lần tưởng như không qua khỏi khi cơ thể bị thiếu ô xi. Bé cũng gặp nhiều vấn đề về nghe và thăng bằng.
Mặc dù phải chiến đấu với những chứng bệnh nặng nề như vậy, song cha và mẹ của Joe vẫn mô tả em là một đứa trẻ “hạnh phúc”.
Giờ đây họ muốn chia sẻ câu chuyện của cậu bé để nâng cao nhận thức cho mọi người về căn bệnh này.
Joe đã suýt chết một lần ngay sau khi chào đời và một lần khác khi các bác sĩ đã phải nỗ lực hết sức suốt 20 phút để hồi sinh cho em.
Em đã được mở khí quản tại Bệnh viện Derriford ở Plymouth khi mới được 4 ngày tuổi, và gần như phải sống trong Bệnh viện phố Great Ormond.
Joe cần được chăm sóc 24/24 giờ và cần cả một “đội quân” các chuyên gia hỗ trợ.
Họ gồm một chuyên gia về giọng nói và ngôn ngữ, hai giáo viên câm điếc, một chuyên gia vật lí trị liệu, một chuyên gia trị liệu nghề nghệp, các điều dưỡng cộng đồng, bác sĩ chuyên khoa âm học, bác sĩ tai mũi họng và hàm mặt, bác sĩ chuyên khoa cột sống và một bác sĩ nhãn khoa.
Nhưng bất chấp tất cả những gì đã trải qua, mẹ em cho biết Joe vẫn tìm được cách để tận hưởng cuộc sống và có thể bắt đầu đi học vào tháng Chín.
Một máy trợ thính mạnh đã cho phép Joe nghe được âm thanh và, trước sự ngạc nhiên của nhiều chuyên gia y tế, cậu bé có thể “bập bẹ”.
Cha mẹ em hi vọng một ngày nào đó cậu bé có thể học được ngôn ngữ tín hiệu, vì em hiểu khi người khác ra dấu với em.
Bà Elseworth, mẹ của Joe chia sẻ: “Khi thằng bé nhìn thấy bộ quần áo đi học vào mỗi buổi sáng, nó rất phấn khích. Nó muốn được đối xử như mọi người khác và rất thích đi bơi, nhưng điều này thật khó vì thằng bé luôn cần phải hỗ trợ ở khí quản”.
Joe sẽ còn phải trải qua nhiều ca mổ nữa. Gia đình em hi vọng một ngày nào đó em sẽ được đóng chỗ mở khí quản và được sửa lại vòm miệng để có thể ăn uống cũng như học nói bình thường.
Hội chứng Treacher Collins là gì?
Hội chứng Treacher Collins (TC) ảnh hưởng đến sự phát triển của xương và các mô khác ở mặt.
Dấu hiệu và triệu chứng rất khác nhau, đi từ gần như không thấy rõ tới rất nặng.
Phần lớn người bệnh sẽ có xương mặt kém phát triển, rõ nhất là xương gofmas, với hàm và cằm rất nhỏ. Một số cũng bị hở hàm ếch bẩm sinh.
Ở những trường hợp nặng, xương mặt kém phát triển có thể hạn chế đường thở của trẻ, gây nên những vấn đề về hô hấp nguy hiểm tính mạng.
Người bị TC cũng thường có mắt xếch xuống, lông mi cụp và rãnh khía ở mi dưới, còn gọi là tật khuyết mi mắt. Một số có thể bị mù.
Hội chứng đặc trưng bởi không có tai, tai nhỏ hoặc bất thường. Gần một nửa số người bệnh bị điếc.
Nguyên nhân thường là do khiếm khuyết 3 xương nhỏ ở tai giữa, có nhiễm vụ truyền âm thanh, hoặc do ống tai kém phát triển.
Bệnh xảy ra với tỉ lệ 1/50.000 và có nguyên nhân là đột biến ở một gen đặc hiệu.
Cẩm Tú
Theo Daily Mail
