Nỗi đau những bé mũi tẹt, trán dô sẽ không còn nếu sàng lọc tiền hôn nhân

Một bệnh nhân thalassemia mất 3 tỷ đồng điều trị

Chia sẻ bên lề chuỗi hoạt động hưởng ứng Ngày Thalassemia Thế giới (8/5) diễn ra ngày 28/4 do Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương phối hợp với Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam tổ chức, TS.BS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu TW cho biết, từ cách đây hàng chục năm, nhiều quốc gia trên thế giới đã thực hiện thành công chương trình phòng bệnh thalassemia.

"Thalassemia là bệnh thiếu máu do tan máu, di truyền. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người bệnh mức độ nặng nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây ra các triệu chứng nặng như: biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim… thậm chí có nguy cơ tử vong. Đến nay chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh triệt để mà chỉ điều trị triệu chứng, Người bệnh thalassemia phải định kỳ truyền máu (khối hồng cầu), thải sắt và điều trị biến chứng tại các bệnh viện suốt đời. Thực tiễn cho thấy, chi phí đầu tư cho phòng bệnh nhỏ hơn rất nhiều so với chi phí điều trị và hiệu quả mang lại rất cao", TS Khánh thông tin.

Tại Việt Nam, ước tính mỗi năm cả nước có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến năm 30 tuổi cần khoảng 3 tỷ đồng để điều trị và đến năm 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống. Với trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời, mỗi năm, Việt Nam cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

Cần sàng lọc tiền hôn nhân, sàng lọc trước sinh

Bộ Y tế đã ban hành quy định và hướng dẫn sàng lọc bệnh thalassemia ở phụ nữ mang thai, tuy nhiên sự quan tâm của cộng đồng còn hạn chế.

Theo TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương, trong khi với bệnh down, mẹ nào cũng quan tâm sàng lọc, thalassemia ảnh hưởng rất nhiều đến sự phát triển của trẻ lại chưa được quan tâm đúng mức.

Trong khi đó tại Việt Nam, tất cả 63 tỉnh và 54 dân tộc đều có người mang gen bệnh, với tỷ lệ mang gen bệnh trên 13% thì ước tính có khoảng 14 triệu người mang gen bệnh trên cả nước. Có nhiều dân tộc tỷ lệ mang gen thalassemia lên tới 30-40%, riêng dân tộc Kinh là 9,8%.

"Nếu tính trên con số 14 triệu người mang gen trên toàn quốc, nếu họ không được tư vấn tiền hôn nhân mà kết hôn ngẫu nhiên, sẽ có 8.000 trẻ mang 2 gen bệnh và 800 trẻ không có cơ hội ra đời do phù thai, 2.000 trẻ bệnh nhân nặng. Đó là những con số ám ảnh với bao phận người", TS Hà nói.

Năm 2020, bệnh thalassemia được đưa vào danh sách các bệnh bắt buộc phải sàng lọc trước sinh. Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình và nhiều địa phương đã thực sự vào cuộc trong cuộc chiến đẩy lùi bệnh thalassemia. 

Theo TS Hà, để phòng bệnh cần phát triển nhiều chương trình phòng bệnh, nâng cao nhận thức trong cộng đồng, phải có nhiều labour xét nghiệm để bao phủ rộng nhất tới các vùng sâu, vùng xa. Đặc biệt, cần phải làm chẩn đoán trước sinh, chẩn đoán trước chuyển phôi cho các thai phụ để họ sinh ra những đứa con khỏe mạnh.

Bên cạnh đó, việc sàng lọc sớm giúp người mang gen bệnh sống thọ hơn. Như tại Singapore, những năm 70, tuổi trung bình của bệnh nhân thalassemia đến 20 tuổi chiếm tới 40% nhưng nhờ chương trình can thiệp, đến năm 2000, có 85% bệnh nhân sống đến năm 45 tuổi.

Tại Việt Nam, kết quả khảo sát mới nhất năm 2020 cho thấy có khoảng 57% bệnh nhân thalassemia sống dưới 20 tuổi. Trong khi tại các nước khác trên thế giới, con số bệnh nhân thể nặng có tuổi đời dao động từ 30-40 tuổi.

Bộ Y tế đã ban hành quy định và hướng dẫn sàng lọc bệnh thalassemia ở phụ nữ mang thai, nhưng để thực sự đẩy lùi bệnh tan máu bẩm sinh, chúng ta rất cần có ngay các chính sách đồng bộ về giáo dục, y tế và dân số như: Đưa bệnh thalassemia vào chương trình giảng dạy của các cấp học; Tuyên truyền, vận động thanh thiếu niên và người trong độ tuổi sinh đẻ chủ động xét nghiệm, tầm soát gen bệnh thalassemia; Bảo hiểm y tế xem xét thanh toán chi phí chẩn đoán trước sinh… Việc sàng lọc bệnh thalassemia cần thực hiện sớm hơn, ngay từ giai đoạn tiền hôn nhân, đồng thời tư vấn cho người mang gen bệnh các biện pháp sinh con khỏe mạnh, đó là điểm then chốt để tiến tới chấm dứt tình trạng trẻ sinh ra bị bệnh và giảm dần tỷ lệ di truyền gen bệnh trong cộng đồng.