Những ai nên xét nghiệm đột biến gen liên quan ung thư vú?

Xét nghiệm đột biến gen ung thư vú nhằm để phân tích ADN xem bạn có bất thường về di truyền (gọi là đột biến gen) của ung thư vú hay không.

Theo Bệnh viện Ung bướu TPHCM, gen thường được xét nghiệm để phân tích là gen BRCA1 và BRCA2. Những người bị đột biến các gen này thường có nguy cơ cao mắc bệnh ung thư vú và ung thư buồng trứng hơn so với những người khác.

Một số đột biến gen khác cũng liên quan đến ung thư vú là TP53, PALB2, PTEN, CHEK2, ATM. Những đột biến gen này còn liên quan đến những ung thư khác như: ung thư buồng trứng, ung thư tụy, ung thư tiền liệt tuyến ở nam giới.  

Khi nào cần xét nghiệm đột biến gen?

Xét nghiệm đột biến gen không nên thực hiện cho những phụ nữ có nguy cơ ung thư vú trung bình (tức là đại đa số phụ nữ). Do đó, cần phải có ý kiến của chuyên gia trước khi quyết định xét nghiệm.

Bác sĩ sẽ chỉ định thử đột biến gen khi thấy bạn có một số yếu tố nguy cơ bị đột biến gen, ví dụ trong những trường hợp sau:

- Được chẩn đoán bệnh ung thư vú khi còn trẻ (ví dụ dưới 50 tuổi).

- Bị ung thư vú 2 bên.

- Bị ung thư vú dạng tam âm và được chẩn đoán khi dưới 60 tuổi.

- Vừa bị ung thư vú vừa bị ung thư buồng trứng.

- Là nam giới và được chẩn đoán ung thư vú.

- Bị ung thư vú và có người thân bị ung thư vú được chẩn đoán dưới 50 tuổi, hay có nhiều hơn 2 người thân đã được chẩn đoán ung thư vú.

- Có người thân đã được biết có đột biến BRCA1 và BRCA2.

Bác sĩ cũng có thể dùng một số mô hình máy tính để tính xem bệnh nhân có nguy cơ đột biến gen không, để quyết định có nên xét nghiệm hay không.

Ý nghĩa của kết quả

Kết quả của xét nghiệm đột biến gen không phải lúc nào cũng rõ ràng: có thể là dương tính, âm tính, hay không chắc chắn. Kết quả dương tính có nghĩa là bạn mang gen đột biến và có nguy cơ cao bị ung thư.

Kết quả âm tính có nghĩa là bạn có thể không mang đột biến gen nhưng cũng có thể là bạn có mang đột biến gen nhưng chưa được phát hiện ra. Kết quả cũng có thể trả lời là bạn có một biến thể gen mà bác sĩ chưa biết chắc chắn, và cũng không rõ là bạn có nguy cơ bị ung thư hay không.

Khi kết quả là dương tính, tức là bạn có mang đột biến gen BRCA1 hay BRCA2. Người đột biến gen BRCA1 có tỉ lệ bị ung thư vú cho đến tuổi 70 là 55-70% và ung thư buồng trứng là 40-45%.

Người đột biến gen BRCA2 có tỉ lệ bị ung thư vú cho đến tuổi 70 là 45-70% và ung thư buồng trứng là 15-20%. Khi đó, bác sĩ sẽ tư vấn cho bạn cách xử lý để giảm nguy cơ bị ung thư vú.

Kết quả âm tính không có nghĩa là sẽ không bị mắc ung thư vú. Thật ra, bạn vẫn có nguy cơ bị ung thư vú tương tự như những phụ nữ bình thường khác.

Kết quả không xác định, thuật ngữ chuyên môn là "biến thể có mức độ quan trọng không chắc chắn (Variant of uncertain significance- VUS): Xét nghiệm cho thấy có biến thể gen mà bác sĩ không dám chắc về mức độ nguy hiểm. Khi đó tư vấn viên sẽ giải thích cho bạn và hướng dẫn cách xử trí.