Nguy cơ trẻ mang "mặt búp bê", bộ phận sinh dục nhỏ vì thiếu hormone

Ngày 4/12, đại diện Bệnh viện Nguyễn Tri Phương (TPHCM) cho biết, từ ngày 1/12 đến 26/12, nơi đây sẽ tiến hành chương trình tầm soát chậm tăng trưởng ở trẻ em miễn phí, trong bối cảnh có nhiều phụ huynh lo lắng, nghi ngờ con có chiều cao thấp hơn so với độ tuổi.

Thiếu GH nặng, trẻ có thể mang "mặt búp bê"

Đây là năm thứ 5 liên tiếp bệnh viện tổ chức chương trình này. Sau thời gian dài triển khai, bệnh viện đã tầm soát cho hơn 1.500 trẻ, với hàng trăm ca được chẩn đoán thiếu hormone tăng trưởng (GH) và điều trị thành công.

Như trường hợp của một bé trai 15 tuổi, ngụ TPHCM. Từ năm 4 tuổi, chiều cao bé tăng rất chậm (3-4 cm/ năm), luôn thấp nhất lớp. Thời điểm bắt đầu điều trị bé chỉ cao 113 cm, nặng 26 kg. Bé có chỉ định điều trị GH và điều trị liên tục trong 6 năm. Năm 13 tuổi, bé xuất hiện dấu hiệu dậy thì nên gia đình quyết định ngưng điều trị.

Thời điểm ngưng điều trị chiều cao của bé là 155cm, nằm trong mức trung bình so với tuổi (trung bình bé tăng 7-8 cm/ năm). Và sau dậy thì một năm, chiều cao bé đạt được là 165 cm.

Gần đây nhất là trường hợp bé trai sinh năm 2016, sanh đủ tháng, không có bệnh lý đặc biệt. Bé đến bệnh viện khám vào tháng 7/2020, với chiều cao 99 cm, cân nặng 15 kg. Tại đây, các bác sĩ chẩn đoán bé thiếu GH và bắt đầu điều trị từ tháng 8/2020. Sau 6 tháng, chiều cao của bé tăng 4 cm, cân nặng cũng cải thiện.

BS Lê Cao Phương Duy, Phó Giám đốc bệnh viện cho biết, có nhiều yếu tố chi phối sự phát triển chiều cao của trẻ, bao gồm: di truyền, dinh dưỡng, môi trường sống, chế độ sinh hoạt thể dục thể thao, hormone tăng trưởng (GH)…

Trong đó, yếu tố di truyền là không thể thay đổi được. Riêng trường hợp chậm tăng trưởng do thiếu GH, theo thống kê, trên thế giới, ước tính chỉ chiếm tỷ lệ khoảng 1/3.000 - 1/4.000 nhưng đây là một trong những nguyên nhân quan trọng dẫn đến chậm tăng trưởng ở trẻ em và rất khó nhận biết.

Thiếu GH ở trẻ em có thể đơn độc hoặc đi kèm với sự thiếu hụt các hormone tuyến yên khác, thường dẫn đến sự tăng trưởng chậm bất thường và chiều cao thấp với tỷ lệ cơ thể bình thường. Ở thể nhẹ, dù không ảnh hưởng đến sức khỏe nhưng chiều cao hạn chế có thể khiến trẻ mặc cảm, tự ti cũng như không thể tham gia các hoạt động/công việc có kèm theo yêu cầu về chiều cao.

Đặc biệt, đối với trẻ thiếu GH nặng có thể có những biểu hiện như giảm sản vùng mặt giữa, tạo nên gương mặt giống búp bê, tay chân nhỏ, bộ phận sinh dục nhỏ ở nam...

Do đó, cần phải giúp các em được tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm đẻ chiều cao của các em trong tương lai không bị thiếu hụt, không thấp kém so với bạn bè đồng trang lứa. Hiện tại, Bệnh viện Nguyễn Tri Phương cũng đang điều trị cho khoảng hơn 100 trẻ chậm tăng trưởng do thiếu GH.

Điều trị chậm tăng trưởng ở trẻ thế nào?

Trẻ được chẩn đoán chậm tăng trưởng do thiếu GH thường được chỉ định điều trị bằng phương pháp bổ sung GH. Sau 3-6 tháng điều trị, trẻ sẽ được đo lại chiều cao và xét nghiệm máu để đánh giá kết quả và điều chỉnh liều thuốc nếu cần.

Ngoài ra, bổ sung GH còn được chỉ định điều trị trong trường hợp trẻ chậm cao do suy thận mạn, hội chứng Turner, hội chứng Prader-Willi, trẻ sinh ra co chiều cao thấp so với tuổi thai (SGA), lùn vô căn (GHD, ISS).

Các nghiên cứu cho thấy việc điều trị với GH ở trẻ là tương đối an toàn. Một số ảnh hưởng cấp tính có thể xảy ra như tình trạng đau đầu, đau các khớp, đau cơ. Các triệu chứng này thường lành tính, sẽ giảm hoặc biến mất khi giảm liều thuốc hoặc ngưng điều trị.

Trẻ cũng có thể xảy ra phản ứng dị ứng nhẹ như sưng tại vị trí tiêm, nổi mẩn ngứa hoặc phát ban. Tác dụng phụ nghiêm trọng hơn như trượt chỏm xương đùi, vẹo cột sống nặng hơn thường rất hiếm gặp và có liên quan đến các hoạt động thể chất mạnh.

Để việc điều trị bằng GH có hiệu quả, bác sĩ khuyên bệnh nhân cần lưu ý tuân thủ đúng và đầy đủ các hướng dẫn điều trị, khám định kỳ 3-6 tháng/lần, kiểm tra sự tăng chiều cao, theo dõi tác dụng phụ của GH... Ngoài ra, phụ huynh cần phối hợp cho trẻ có các vận động thể chất phù hợp, chế độ dinh dưỡng hợp lí, ngủ sớm và đủ giấc.