Mắc bệnh hiếm, bé gái 14 tuổi loãng xương, cao huyết áp, sỏi thận, béo phì

Bé gái 14 tuổi mắc loạt "bệnh tuổi già" vì hội chứng cushing hiếm gặp

Bệnh nhi P.T.N.A (14 tuổi) được đưa tới thăm khám tại BVĐK Hồng Ngọc với nhiều bất thường về thể hình như mặt tròn đầy, vai thô, gáy xuất hiện ụ mỡ, rậm lông vùng mặt, nhiều vết rạn vùng bụng, đùi....

Khai thác bệnh sử được biết bệnh nhi tăng bất thường 20kg, đồng thời giảm tới 6cm chiều cao trong vòng 3 năm. Gia đình đã áp dụng nhiều phương pháp, bao gồm cả dinh dưỡng, tập luyện; đồng thời thăm khám và điều trị nhiều nơi nhưng không cải thiện.

"Dù đã áp dụng chế độ ăn kiêng, tập luyện nhưng cân nặng của con không giảm. Chúng tôi đã đưa con đi khám ở nhiều nơi, thậm chí dùng cả thuốc nam, thuốc bắc nhưng tình trạng không cải thiện", chị Đ.T.L, mẹ bệnh nhi chia sẻ.

Tại thời điểm thăm khám, bệnh nhi còn được chẩn đoán cao huyết áp, giảm mật độ xương - loãng xương sớm, sỏi thận, ứ nước thận - những bệnh lý thường phổ biến ở độ tuổi trung niên hơn là tuổi dậy thì.

ThS.BSNT Kiều Hồng Nhung, khoa Nội tiết, Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc - người trực tiếp điều trị cho bệnh nhi, cho biết: “Trường hợp này có đầy đủ dấu hiệu điển hình của hội chứng Cushing. Tuy nhiên, hình ảnh chụp CT và MRI tuyến yên, tuyến thượng thận đều bình thường, khiến việc xác định căn nguyên gặp nhiều khó khăn. Do đó, bác sĩ quyết định tiến hành lấy mẫu máu trực tiếp từ tuyến thượng thận hai bên, đo trực tiếp nồng độ cortisol tại từng tuyến thượng thận để đánh giá bất thường về chức năng”.

Trong quá trình can thiệp, dưới sự hỗ trợ của hệ thống chụp mạch số hóa xóa nền (DSA), bác sĩ đã sử dụng vi ống thông luồn qua tĩnh mạch, tiếp cận chính xác vùng cần lấy mẫu. Kết quả xét nghiệm sau đó cho thấy bệnh nhi mắc hội chứng Cushing không phụ thuộc ACTH do bệnh vỏ thượng thận dạng nốt sắc tố nguyên phát hai bên (PPNAD) - một bệnh lý hiếm gặp, với tần suất chỉ dưới 1/1 triệu dân.

“PPNAD là bệnh lý tuyến thượng thận đặc trưng bởi sự xuất hiện nhiều nốt nhỏ, có sắc tố sẫm màu. Các nốt này tự sản xuất cortisol một cách độc lập, không chịu sự điều hòa của hormone ACTH từ tuyến yên, dẫn đến tình trạng cường cortisol mạn tính. Theo y văn quốc tế, PPNAD chỉ chiếm khoảng 1% trong tổng số trường hợp mắc Cushing", bác sĩ Nhung nhận định.

Thay đổi hướng điều trị sau khi tìm được nguyên nhân, bệnh nhi giảm 3kg sau 1 tháng

Theo ThS.BSNT Kiều Hồng Nhung, việc xác định chính xác bất thường chức năng tuyến thượng thận ở bệnh nhi P.T.N.A là bước ngoặt quan trọng, mở ra hướng điều trị rõ ràng và hiệu quả.

“Trong trường hợp này, nếu chỉ điều trị triệu chứng mà không tìm ra căn nguyên thực sự, hiệu quả sẽ rất hạn chế. Thậm chí, bệnh nhân có thể đối diện nguy cơ tử vong do biến chứng nếu không được can thiệp kịp thời”, bác sĩ Nhung nhấn mạnh.

Cụ thể, ngay sau khi có chẩn đoán xác định, ê-kíp bác sĩ đã hội chẩn liên chuyên khoa, thống nhất phương án phẫu thuật nội soi cắt bỏ tuyến thượng thận hai bên - loại bỏ tận gốc tình trạng cường cortisol kéo dài - nguyên nhân chính gây ra hàng loạt rối loạn nghiêm trọng ở bệnh nhi.

Sau phẫu thuật, bệnh nhi tiếp tục được điều trị theo phác đồ hormone dài hạn và theo dõi chặt chẽ liên tục. Sau 10 ngày, đánh giá bệnh nhi đáp ứng tích cực với phác đồ điều trị, bác sĩ chỉ định xuất viện, hướng dẫn gia đình điều trị ngoại trú, kết hợp thuốc cùng chế độ dinh dưỡng, sinh hoạt khoa học.

Sau 1 tháng điều trị, bệnh nhi đã ghi nhận nhiều chuyển biến rõ rệt: Giảm 3kg cân nặng, các triệu chứng đau nhức xương khớp và cơ bắp cải thiện đáng kể. Bệnh nhi N.A có thể tham gia vào các hoạt động thể chất cường độ cao như bơi lội, cầu lông - những môn thể thao trước đó N.A gần như không thể thực hiện vì vấn đề sức khỏe.

"Đây là bước ngoặt lớn, là may mắn lớn đối với cả gia đình. Chúng tôi biết ơn bác sĩ nội tiết cùng tập thể bác sĩ BVĐK Hồng Ngọc đã tận tâm điều trị cho con", mẹ bệnh nhi chia sẻ.

Theo bác sĩ Nhung, quá trình điều trị cho bệnh nhi P.T.N.A vẫn còn kéo dài. Tuy nhiên, với những dấu hiệu tích cực hiện tại, tiên lượng được đánh giá khả quan. Nếu tuân thủ nghiêm ngặt phác đồ điều trị, kết hợp dinh dưỡng hợp lý và sinh hoạt điều độ, bệnh nhi có thể lấy lại vóc dáng bình thường, nội tiết ổn định, kinh nguyệt đều đặn và phát triển khỏe mạnh như những trẻ cùng trang lứa.