Hoảng hồn trẻ em đã bị “mỡ” máu ken đặc, phải đặt stent vì nhồi máu cơ tim

Những em bé có mỡ máu như một người già

Chiều 14/11, tại buổi khám bệnh cho 40 trẻ em đang được theo dõi rối loạn cholesterol diễn ra tại Viện tim mạch quốc gia (Bệnh viện Bạch Mai), nhiều người mẹ dẫn cả hai con nhỏ đi bởi từ bé các em đã mắc căn bệnh rối loạn mỡ máu.

PGS.TS Phạm Mạnh Hùng, Viện trưởng Viện tim mạch quốc gia cho biết, bệnh tăng cholesterol máu các em mắc phải có tính gia đình, là bệnh di truyền trội do đột biến gen chuyển hóa LDL- cholesterol, với biểu hiện tăng cao nồng độ LDL-cholesterol trong máu, làm xuất hiện mảng xơ vữa thành mạch sớm.

Ước tính tại Việt Nam, có gần 500 nghìn người mắc bệnh FH. Tuy nhiên, đại đa số bệnh nhân không được chẩn đoán sớm và không được điều trị hạ lipid máu thích hợp. Vì thế, các biến cố xơ vữa mạch máu như bệnh mạch vành và tai biến mạch não ở bệnh nhân mắc FH gặp tỉ lệ rất cao và với nhiều bệnh nhân có tổn thương mạch nghiệm trọng.

Trong giai đoạn từ 2015 – 2018 Viện tim mạch theo dõi 40 bệnh nhân, đã kịp thời xử trí một số cháu có những biến chứng của rối loạn lipid máu.

PGS.TS Trương Thanh Hương, Viện Tim mạch quốc gia cho (BV Bạch Mai) cho biết, tình trạng rối loạn cholesterol máu ở trẻ em, nói nôm na là mỡ trong máu quá cao. Nhìn bên ngoài, các em hoàn toàn bình thường, thậm chí gầy gò nhưng xét nghiệm máu lại cho thấy mỡ máu cao chót vót.

Như trường hợp của hai chị em bệnh nhi Nguyễn Thị Ngọc C. (8 tuổi) và em trai Nguyễn Thái Gia B. (4 tuổi) ở Nam Định. Hai chị em đều có định lượng cholesterol toàn phần vượt cao so với tiêu chuẩn.

PGS Hương cho biết, cả hai bệnh nhi đều được gửi sang Viện Dinh dưỡng để tư vấn kiểm soát chế độ ăn, làm sao đảm bảo kiểm soát tốt nhất cholesterol nhưng vẫn đảm bảo em bé đủ năng lượng phát triển. Còn chị cháu bé sẽ được dùng thêm thuốc điều trị để giảm tình trạng cholesterol máu.

Căn bệnh này khiến các em tuy rất nhỏ, chỉ từ 5 tuổi, đến 9 – 12 tuổi đã có cholesterol máu như những người 50 – 60 tuổi. Nếu không được kiểm soát, điều trị mỡ máu gây xơ vữa, bít tắc các mạch máu khiến dù là trẻ em nhưng cũng bị biến chứng mạch vành, nhồi máu não, suy thận, ảnh hưởng chi... Tuy nhiên bệnh này nếu dược chẩn đoán, điều trị sẽ kiểm soát được biến chứng, với trái tim khỏe.

Không có dấu hiệu điển hình

PGS.TS Đỗ Doãn Lợi, nguyên Viện trưởng Viện Tim mạch quốc gia cho biết, trường hợp hai anh em H.T.T (17 tuổi) và H.T.M (11 tuổi) cùng mắc bệnh, nhưng người em đã phải đặt 2 stent từ khi em được 9 tuổi.

Cả hai em mắc căn bệnh rối loạn chuyển hóa cholesterol do rối loạn biến đổi gen có tính chất di truyền. Khi bị biến đổi gen, chuyển hóa của cơ thể với cholesterol bị rối loạn, tích tụ và dính vào xung quanh thành mạch máu, tạo thành mảng xơ vữa hẹp rồi gây tắc mạch. Bất cứ ở đâu có mạch máu, từ mạch máu não, mạch máu nuôi tim, thận, mắt... đều có thể bị bít tắc gây biến chứng.

Đáng nói căn bệnh này không có dấu hiệu điển hình mà cholesterol máu cứ âm thầm, tích tụ, lắng đọng thành những mảng bám dày gây bít hẹp mạch máu.. Đến khi các em có dấu hiệu đau ngực, khó thở... thì đã trong tình trạng cholesterol máu rất cao, có thể đã tiến triển xơ vữa động mạch - căn bệnh vốn chỉ gặp ở người già, đặc biệt kèm theo các yếu tố nguy cơ như tiểu đường, tăng huyết áp, hút thuốc lá...

Vì thế, nếu trong gia đình có người rối loạn cholesterol máu từ trẻ, những người còn lại như bố mẹ, con, em gái, anh chị em họ... cần được xét nghiệm chẩn đoán. "Dù mang tính chất di truyền, nhưng không phải tất cả các trường hợp bố, hoặc mẹ bị, con cũng bị. Vì thế, chẩn đoán bệnh là vô cùng quan trọng để kiểm soát, theo dõi bệnh", PGS Lợi cho biết.

Căn bệnh này cũng cần được điều trị theo từng cá thể riêng biệt. Có trường hợp hai chị em bị, nhưng người phải dùng thuốc, người chỉ cần điều chỉnh chế độ ăn, người dùng 1 loại thuốc, người phải dùng 2 - 3 loại thuốc để hạ mỡ máu. Có trường hợp mỡ máu nhiều phải lọc máu để loại bỏ mỡ.

Vì thế, việc chẩn đoán, điều trị sớm vô cùng quan trọng và sẽ dự phòng được nguy cơ hẹp động mạch, người bệnh có cuộc sống bình thường. "Những trường hợp mỡ đóng thành mạch, bít tắc không biết có thể gây nên cơn nhồi máu cơ tim, nhồi máu não khiến bệnh nhân tử vong", PGS Lợi cảnh báo.

Các nghiên cứu gần đây cho thấy nguy cơ biến cố tim mạch sớm ở bệnh nhân mắc bệnh FH cao gấp 10-13 lần so với người không mắc bệnh FH. Đối với những bệnh nhân mắc bệnh FH thể đồng hợp tử, nếu không được điều trị hạ lipid máu tích cực, bệnh nhân thường tử vong trước 35 tuổi do nhồi máu cơ tim.

Đối với những bệnh nhân mắc bệnh FH thể dị hợp tử, nếu không điều trị 30-50% bệnh nhân sẽ bị nhồi máu cơ tim, đau ngực không ổn định trước 55 tuổi (với nam), trước 60 tuổi (với nữ).

Để chẩn đoán xác định bệnh FH, chúng ta cần thăm khám phát hiện dấu hiệu lắng đọng cholesterol tại các mô cơ thể (dấu hiệu u mỡ ở da, gân, dây chằng, vòng giác mạc), làm xét nghiệm lipid máu cơ bản (cholesterol toàn phần, LDL-C, HDL-C, triglycerid) và hoặc làm xét nghiệm gen đột biến [5].

Theo khuyến cáo của Hội xơ vữa thế giới và Hội xơ vữa Châu Âu, những người có khả năng cao mắc bệnh FH là những người mà chính bản thân họ hoặc người thân cùng huyết thống có các biểu hiện sau:

Xơ vữa mạch máu sớm (bệnh mạch vành, tai biến mạch não, hẹp trên van động mạch chủ) – nam trước 55 tuổi, nữ trước 60 tuổi. U mỡ ở da, gân, dây chằng. Dấu hiệu vòng giác mạc trước 45 tuổi. Tăng cholesterol máu.

Hiện nay, với các tiến bộ y học, bệnh mạch vành do bệnh FH có thể được ngăn chặn nếu bệnh nhân được phát hiện sớm và điều trị hạ lipid máu tích cực. Các biện pháp điều trị bao gồm: chế độ ăn kiêng chất béo, sử dụng thuốc hạ lipid máu như statin, ezetimibe, thuốc kháng PCSK9, trao đổi huyết tương và phân tách chọn lọc LDL-C trong máu.

Để ngăn chặn các biến cố tim mạch, sự phối hợp giữa ngành y tế và cộng đồng trong sàng lọc, chẩn đoán và quản lý bệnh FH là cần thiết. Tại Việt Nam, Viện Tim Mạch Bệnh viện Bạch Mai là cơ sở y tế đầu tiên xây dựng thực hiện chương trình quản lý bệnh FH với sự tham gia trực tiếp của các chuyên gia y tế đầu ngành trong nước và sự hỗ trợ của các nhà khoa học có uy tín trên thế giới.

Bài và ảnh: Hồng Hải