Có bố bị ung thư đại trực tràng, con cái có nguy cơ mắc bệnh không?

TS Phạm Văn Bình, Phó Giám đốc Bệnh viện K cho biết, trong số ít bệnh ung thư có tính di truyền phải kể đến ung thư đại trực tràng. Đến nay, các nhà khoa học chưa xác định được nguyên nhân chính gây bệnh, tuy nhiên đã tìm ra một số nhóm yếu tố nguy cơ làm gia tăng bệnh, trong đó có hội chứng di truyền.

Tuy nhiên, đa số bệnh ung thư đại tràng không di truyền. Chỉ có khoảng 5% bệnh nhân ung thư đại trực tràng có yếu tố di truyền về gen, với hai hội chứng chính hay gặp. Thứ nhất là hội chứng Lync, tức ung thư đại trực tràng di truyền không phải đa polyp. Hội chứng này là nguyên nhân của 2-4% ca ung thư đại trực tràng, thường do di truyền sự khiếm khuyết ở một gen MNH1 hoặc MSH2... Sự đột biến ở những gen khác cũng có thể gây hội chứng này.

Nhóm thứ hai là hội chứng đa polyp có tính chất gia đình. Nguyên nhân do đột biến gen APC, di truyền từ bố mẹ sang con. Gen APC ức chế sự hình thành của khối u sinh ra ở đại tràng và có sự đột biến. Nó chiếm khoảng 1% ca ung thư đại trực tràng.

Hội chứng ung thư đại tràng di truyền là hội chứng có rối loạn di truyền chủ yếu theo tính trạng trội. Có nghĩa là người mang gen bệnh có nguy cơ di truyền gen bệnh cho một nửa số con của họ. Hội chứng Đa polyp tuyến có tính chất gia đình (FAP - Familial adenomatous polyposis) và hội chứng Lynch (Ung thư đại tràng không polyp có tính gia đình) là hai hội chứng di truyền liên quan đến ung thư đại trực tràng thường gặp nhất.

Tại Bệnh viện K mỗi năm điều trị 2-3 gia đình có nhiều người cùng mắc ung thư đại trực tràng. Cá biệt, có một gia đình ở Hải Dương, trong gia đình có 9 anh chị em thì có tới 7 người mắc ung thư đại tràng.

ThS Bùi Bích Mai, Đơn vị Gen - Tế bào gốc, Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai cho biết, ung thư đại trực tràng là một bệnh lý ác tính thường gặp và cũng là một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trong các loại ung thư. Các yếu tố nguy cơ của ung thư đại tràng liên quan đến lối sống, chế độ ăn, cơ địa, môi trường và yếu tố gia đình.

Đa số ung thư đại trực tràng là không do di truyền. Có 5-10% trong tất cả các trường hợp ung thư đại trực tràng là do di truyền và có liên quan đến các đột biến gen và các hội chứng di truyền. Ngoài ra, khoảng 25-30% ung thư đại trực tràng là có tính gia đình, nghĩa là bệnh xảy ra ở các thành viên trong gia đình nhiều hơn dân số chung mặc dù không xác định được một đột biến gen cụ thể. Trong trường hợp này, nguyên nhân ung thư đại trực tràng có thể do sự kết hợp của yếu tố nguy cơ gồm di truyền, lối sống và môi trường sống làm tăng nguy cơ trong gia đình. Khuyến cáo tầm soát ung thư đại trực tràng được chỉ định cho những người có yếu tố gia đình trong các trường hợp trên.

Theo TS Bình, nếu một người mắc hội chứng đa polyp thì hầu hết thành viên trong gia đình đều có nguy cơ mắc bệnh. Do đó khi một người trong gia đình được xác định ung thư đại trực tràng thì cả nhà nên đến viện để tầm soát bệnh. "Trong nhóm này, đặc điểm tổn thương rất đặc trưng là toàn bộ khung đại trực tràng có hàng nghìn polyp. Có trường hợp toàn bộ đại trực tràng polyp to nhỏ nằm dày đặc như một thảm nhung, chiếm toàn bộ niêm mạc trong lòng ống đại trực tràng", tiến sĩ Bình nói.