Ca bệnh cực hiếm lần đầu tiên phát hiện tại Việt Nam

Đó là trường hợp bé N.B.B.C. (6 tuổi, ngụ tại Bà Rịa – Vũng Tàu) vừa được tiếp nhận thăm khám tại Bệnh viện Da Liễu. Anh Nguyễn Văn H. (bố bệnh nhi) cho biết: “Từ khi chào đời, cơ thể của bé đã có nhiều lông, khi đó tôi có trao đổi với bác sĩ thì họ bảo theo thời gian lông của bé sẽ rụng dần, vài tháng sau sinh sẽ hết. Tuy nhiên, từ đó đến nay, lông trên cơ thể của bé chẳng những không rụng đi mà ngày càng mọc nhiều thêm”.

Gia đình quen dần với tình trạng rậm lông trên cơ thể của bé B.C. Tuy nhiên, khi cháu đến tuổi đi học, những hệ lụy bắt đầu xuất hiện. Bé trở nên nhút nhát trước mọi người vì thường xuyên bị bạn bè trêu chọc bởi tình trạng lông mọc dày khắp cơ thể, riêng vùng đầu mặt, chân tóc mọc khắp trán, lan xuống sát chân mày.

Để con tự tin hòa nhập cộng đồng, gia đình quyết định đưa bé đi triệt lông, sau khi thăm khám tại một bệnh viện chuyên khoa nhi, cháu được chuyển đến Bệnh viện Da Liễu. Thạc sĩ, Bác sĩ Trần Nguyên Ánh Tú – Phó trưởng khoa Thẩm mỹ Da cho biết, qua thăm khám ghi nhận, bệnh nhi có chứng rậm lông toàn thân.

Tuy nhiên, chúng tôi ghi nhận các triệu chứng, biểu hiện lạ trên cơ thể của bé như: cầu mũi dẹt, khoảng cách giữa 2 mắt dài; bọng mí mắt to; nếp nhân trung dài, rõ; lồng ngực tăng đường kính trước sau, xương ức hơi nhô ra phía trước; xương vai hai bên không cân xứng, bên trái thấp hơn bên phải.

Tình trạng lông, tóc trên cơ thể có nhiều phát triển bất thường như đường chân tóc thấp, vùng trán có nhiều lông tóc, rải rác nhiều lông trưởng thành ở 2 bên má, ria mép, vùng cằm, cổ gáy, vùng cột sống thắt lưng. Tay chân của bệnh nhi cũng ghi nhận nhiều lông trưởng thành ở vùng cánh tay, cẳng tay, đùi, cẳng chân….

Ngoài ra, kết quả chụp X-quang ngực cho thấy bé bị tăng đường kính trước sau của lồng ngực, xương ức và các xương sườn nhô ra phía trước. Tim bị hở 2 lá 1/4, hở chủ 1/4, tồn tại lỗ bầu dục khoảng 1mm, các buồng tim không giãn… Bên cạnh đó, não bệnh nhi cũng có bất thường tín hiệu rải rác chất trắng thùy trán và trung tâm bán bầu dục hai bên; giãn nhẹ não thất tầng trên lều, không phù kẽ quanh não thất; rộng rãnh vỏ não bán cầu hai bên; giãn ngoằn ngoèo mạch máu não vùng ngoại vi.

Khai thác bệnh sử ghi nhận, trong thai kỳ người mẹ có tình trạng đa ối vào những tháng cuối thai kỳ, bé sinh ra nặng ký (hơn 4kg). Khi sinh ra bé có bất thường về tim mạch với tình trạng còn ống động mạch, đã được phẫu thuật, điều trị. Các bác sĩ đã tìm hiểu thông tin chuyên môn liên quan và nghi ngờ bệnh nhi mắc bệnh lý hiếm gặp nên chỉ định phân tích gen. Kết quả cho thấy, bệnh nhi có đột biến dị hợp tử c.3460C>T (Arg1154Trp) của gen ABCC9. 

Từ các biểu hiện của cơ thể và kết quả phân tích gen, bác sĩ nhận định bệnh nhi mắc Hội chứng Cantú. Đây là một bệnh di truyền rất hiếm gặp, y văn thế giới mới chỉ ghi nhận 74 ca trên toàn cầu. Tại Việt Nam, đây là ca Hội chứng Cantú đầu tiên được phát hiện.

Tiến sĩ, Bác sĩ Nguyễn Trọng Hào, Giám đốc Bệnh viện Da Liễu cho biết: “Hội chứng Cantú có thể do yếu tố di truyền hoặc đột biến trong quá trình tạo phôi (khi tinh trùng và trứng gặp nhau – không liên quan đến yếu tố di truyền). Cha mẹ bệnh nhi khỏe mạnh bình thường, họ có 4 người con, ngoài bé B.C. thì 3 bé còn lại không có biểu hiện bệnh. Chúng tôi đã lấy mẫu máu của bố mẹ bệnh nhi, tiến hành các xét nghiệm truy tìm Hội chứng Cantú, từ đó xác định tình trạng bệnh nhi gặp phải là do di truyền hay đột biến”.

Cũng theo Tiến sĩ, Bác sĩ Trọng Hào: “Đến nay, Hội chứng Cantú vẫn chưa có thuốc điều trị đặc hiệu, bệnh nhân phải chung sống với hội chứng suốt đời. Bệnh viện đang hỗ trợ tài chính cho bệnh nhi và cham mẹ thực hiện các xét nghiệm, kiểm tra cần thiết để thu thập dữ liệu y khoa có liên quan. Dự kiến, bệnh viện sẽ mời các chuyên gia hội chẩn, đồng thời công bố quốc tế về ca bệnh hiếm này để các nhà khoa học thế giới có cơ sở nghiên cứu, tìm giải pháp chữa trị”.

Các bác sĩ nhận định, Hội chứng Cantú rất hiếm gặp nên ít được quan tâm về mặt chuyên môn, trên thực tế có thể nhiều trường hợp mắc hội chứng đang bị bỏ sót ngoài cộng đồng. Nếu không được phát hiện sớm, tìm giải pháp can thiệp kịp thời thì những bất thường của cơ thể sẽ gây hậu quả nghiêm trọng cho sức khỏe người bệnh.

Từ trường hợp trên, Bác sĩ Ánh Tú khuyến cáo: “Người mắc Hội chứng Cantú nguy cơ di truyền cho thế hệ sau lên tới hơn 50%. Nếu trẻ sinh ra có những bất thường như lông mọc dày trên cơ thể, không rụng theo thời gian, quá trình thai kỳ người mẹ bị đa ối, trẻ sinh ra nặng cân… cần đưa đến bệnh viện chuyên khoa nhi để được thăm khám. Các bác sĩ cũng nên lưu ý biểu hiện bất thường ở bệnh nhi và tầm soát yếu tố liên quan đến Hội chứng Cantú để kịp thời phát hiện, can thiệp, tư vấn tránh biến chứng nguy hiểm xảy ra cho người bệnh và tránh di truyền cho thế hệ sau”.

Vân Sơn