Bệnh nhân Pompe được Nhà nước hỗ trợ chi phí cho việc điều trị

Pompe là một trong những căn bệnh hiếm với tỷ lệ mắc dao động khoảng 1:14000 đến 1:300000 phụ thuộc vào chủng tộc và vùng địa lý được nghiên cứu. Đây là căn bệnh vô cùng nguy hiểm, đặc biệt là khi xảy ra ở trẻ em khi tích tụ glycogen ở các cơ đặc biệt như cơ tim, cơ tay chân và lưỡi, và có thể dẫn đến tử vong nếu không được chẩn đoán và điều trị kiểm soát kịp thời.

Gặp gỡ TS.BS. Vũ Chí Dũng - Trưởng Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung Ương và TS.BS. Nguyễn Thị Ngọc Khánh - Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung Ương để có những chia sẻ rõ hơn căn bệnh hiếm này.

Hỏi: Xin bác sĩ có thể cho biết Pompe có phải là bệnh di truyền? Ảnh hưởng của nó lên các bệnh nhân đang mắc phải?

TS.BS. Nguyễn Thị Ngọc Khánh: Pompe là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể do thiếu hụt enzyme acid alpha glucosidase (GAA) – một loại enzyme cần thiết để phân hủy glycogen trong lysosome ở tế bào – dẫn đến việc tích lũy glycogen ngày càng nhiều trong các mô, đặc biệt là cơ, khiến các cơ bị mất chức năng.

Bệnh nhân là người thừa hưởng 2 gen đột biến, mỗi gen từ cha và mẹ sẽ hình thành căn bệnh này. Trong một số trường hợp, 1 người chỉ có thể mang 1 gen đột biến nên họ sẽ không biểu hiện triệu chứng bệnh.

Bệnh được chia làm 2 thể, gồm thể xuất hiện ở trẻ nhỏ và thể khởi phát muộn (thiếu niên hoặc người trưởng thành). Đối với thể trẻ nhỏ, các biểu hiện xuất hiện lâm sàng trước 2 tuổi, gây yếu cơ, nuốt kém, lưỡi dày, gan to và bệnh cơ tim phì đại khiến trẻ bị suy hô hấp hoặc nhiễm trùng đường hô hấp, thường tử vong trước 1 tuổi nếu không được điều trị. Đối với thể còn lại, bệnh xuất hiện sau 2 tuổi, tuy nhiên ít hoặc không ảnh hưởng đến cơ tim, vì thế thời gian sống lâu hơn nhưng bệnh nhân sẽ không đi lại được và bị suy hô hấp.

Hỏi: Việc chẩn đoán và điều trị bệnh Pompe tại Việt Nam hiện nay đang diễn ra như thế nào?

TS.BS. Vũ Chí Dũng: Điều trị bệnh Pompe cần sự phối hợp của nhiều chuyên khoa khác nhau như điều trị enzyme thay thế, triệu chứng của bệnh cơ tim, hỗ trợ hô hấp, chế độ ăn giàu protein, ít carbonhydrate hoặc chế độ ăn giàu L-alanine. Hiện nay, truyền enzyme thay thế là biện pháp điều trị đặc hiệu và có hiệu quả nhất cho bệnh Pompe tính tới thời điểm này. Các bệnh nhân Pompe cần được truyền enzyme thay thế suốt đời, cứ 1 – 2 tuần một lần. Kinh phí cho truyền enzyme thay thế khá đắt đỏ: cứ 10 kg cân nặng một năm là 1,7 tỉ đồng.

Quá trình chẩn đoán và điều trị bệnh cho các bệnh nhân đã được cải thiện hơn rất nhiều bởi sự quan tâm và hỗ trợ từ cơ quan y tế, bệnh viện và ban ngành. Đặc biệt, năm 2019 đã đánh dấu cột mốc lịch sử cho bệnh Pompe ở Việt Nam khi Bộ Y tế và Bảo hiểm xã hội đã có quyết định chi trả 30% cho việc truyền enzyme thay thế đối với bệnh Pompe ở Việt Nam.

Ngoài ra còn có sự giúp sức của các tổ chức, đơn vị như công ty Sanofi đã hỗ trợ các y bác sĩ trong quá trình chuyển mẫu xét nghiệm sang Đài Loan để nhiều bệnh nhân được chẩn đoán hơn. Bởi trước năm 2014, không có ca Pompe nào được chẩn đoán xác định với đúng tên bệnh Pompe mà chỉ được chẩn đoán là bệnh cơ tim phì đại và yếu cơ gốc chi không rõ nguyên nhân. Cho tới nay đã có 35 bệnh nhân được chẩn đoán xác định và 20 bệnh nhân được điều trị enzyme thay thế từ nguồn Quỹ từ thiện của Công ty Sanofi Genzyme. Bệnh nhân được chẩn đoán sớm nhất lúc 12 ngày tuổi và điều trị enzyme thay thế lúc 25 ngày tuổi.

Hỏi: Lời khuyên của các bác sĩ đối với phụ huynh nhằm phát hiện sớm trẻ mắc bệnh Pompe

TS.BS. Nguyễn Thị Ngọc Khánh: Triệu chứng của bệnh Pompe khá khó phát hiện. Khi xuất hiện triệu chứng rõ thì khi đó biểu hiện bệnh đã nặng. Vì vậy, phụ huynh nên đặc biệt lưu tâm khi trẻ có các biểu hiện như: Trẻ sơ sinh khò khè, tím quanh môi khi bú, các trẻ yếu cơ, chậm vận động, các trẻ có tiền sử anh/chị bị bệnh cơ tim phì đại hoặc tử vong do bệnh cơ tim. Với trẻ lớn, có thể dễ dàng nhận biết hơn thông qua sự chậm vận động, đi lại yếu và khó khăn trong việc trèo cầu thang. Khi nhận thấy các tín hiệu này, phụ huynh nên đưa con em của mình đến khám trực tiếp tại các Bệnh viện Nhi hoặc chuyên khoa Nhi để xác định nguyên nhân và được chữa trị sớm nhất, tăng cơ hội kéo dài sự sống của bệnh nhân.

Trường Thịnh