Xác định đột biến gien đằng sau bệnh béo phì

Hội chứng chuyển hóa được miêu tả như một tập hợp các rối loạn dẫn tới bệnh béo phì và tăng huyết áp. Nó bao gồm nguy cơ về các bệnh tim mạch và tiểu đường và có thể dẫn tới tử vong.

Larisa Litvinova, người đứng đầu Phòng thí nghiệm Miễn dịch học và Công nghệ sinh học Tế bào tại Đại học Immanuel Kant, cho biết: “Nghiên cứu về các cơ chế phân tử đằng sau hội chứng chuyển hóa hiện nay đặc biệt thích hợp vì tỉ lệ mắc bệnh béo phì ngày càng tăng”.

Trong một bài viết đăng bởi Tạp chí Quốc tế về Bệnh béo phì, các nhà nghiên cứu đã tìm hiểu xem di truyền học tác động tới hội chứng chuyển hóa như thế nào bằng cách so sánh những người khỏe mạnh với các bệnh nhân tâm thần phân liệt, vì tỉ lệ mắc hội chứng chuyển hóa ở những bệnh nhân này cao hơn đáng kể.

Các nhà nghiên cứu tập trung vào gien nitric oxide màng trong, chịu trách nhiệm tổng hợp hợp chất nitro trong cơ thể người. Kết quả là những bệnh nhân mắc hội chứng chuyển hóa thiếu hụt việc tổng hợp này, khiến các mạch máu không thể hoạt động bình thường.

Litvinova chỉ ra: “Chúng tôi thấy rằng đột biến gien NOS3 T-786C liên quan mật thiết với nguy cơ mắc hội chứng chuyển hóa, bao gồm nồng độ glucose tăng và huyết áp cao, nồng độ cholesterol và triglycerides cao”.

Cô cho biết thêm, đột biến gien T-786C được quyết định bởi nồng độ cholesterol. Ở những bệnh nhân tâm thần phân liệt, nó đóng vai trò bảo vệ đặc biệt nhờ làm vô hiệu hóa các chất phân tử phá hoại thông qua sự tổng hợp các nitrite trong huyết tương được tăng cường hết sức.

Ngoài T-786C, các nhà nghiên cứu còn chỉ ra hai đột biến gien NOS3 khác làm gia tăng nguy cơ mắc các rối loạn chuyển hóa ở những người khỏe mạnh, nhấn mạnh ý nghĩa của việc nghiên cứu đối tượng để chữa khỏi hội chứng chuyển hóa thông qua biến đổi gien.

Lộc Ninh (Theo Sputnik)