Phát hiện gen gây đột tử ở người trẻ tuổi

Phát hiện nghiên cứu đã được công bố trên tạp chí Circulation: Cardiovascular Genetics, là kết quả của mối quan hệ hợp tác quốc tế đã bắt đầu cách đây 15 năm. Nhóm nghiên cứu do Bongani Mayosi, giáo sư tim mạch tại trường Đại học Cape Town và Bệnh viện Groote Schuur dẫn đầu, bao gồm các nhà nghiên cứu tại Viện Tăng trưởng học Milan và Đại học Pavia và một số đơn vi khác.

Paré, giáo sư bệnh lý học và y học phân tử và là đồng tác giả nghiên cứu cho rằng: "Đây là tin vui cho các gia đình có một thành viên trẻ trong gia đình bị chết tim đột ngột để họ biết được một nguyên nhân di truyền đã được xác định. Nhóm chúng tôi rất vui khi góp phần vào việc phát hiện đột biến trong CDH2, thủ phạm tiềm ẩn trong một phần của những bệnh nhân này. Điều này sẽ mở đường cho các can thiệp phòng ngừa và tư vấn di truyền".

Theo Quỹ Tim và Đột quỵ Canada, ở Canada mỗi năm khoảng 40.000 trường hợp người trẻ tuổi rơi vào tình trạng tim ngừng đập và ước tính chưa đến 1/10 người sống sót do sự cố này.

Các dạng bệnh cơ tim do di truyền thường gây ra cái chết đột ngột do tim ngừng đập ở thanh niên dưới 35 tuổi. Trong ARVC, mô tim được thay thế bởi mô mỡ và mô xơ. Quá trình này khuyến khích sự phát triển của rối loạn nhịp tim như nhịp tim nhanh và rung thất, gây mất ý thức và tim ngừng đập. Trong trường hợp rung thất, nếu không có hành động khử rung điện, rối loại gây đột tử trong vài phút.

Trong 20 năm qua, Mayosi đã theo dõi một gia đình người Nam Phi bị ảnh hưởng bởi ARVC, đã phải trải qua nhiều biến cố trong đó người trẻ tuổi đột tử. Ngoại trừ các nguyên nhân di truyền được biết vào thời điểm đó, các nhà nghiên cứu Ý đã lập trình tự tất cả các vùng mã hóa của gene trong hai thành viên của gia đình bị bệnh. Đột biến di truyền này gây bệnh cho gia đình là CDH2, được thu hẹp xuống từ hơn 13.000 biến thể di truyền phổ biến có trong hai bệnh nhân bị bệnh.

CDH2 chịu trách nhiệm sản sinh cadherin 2 hoặc N-cadherin, một protein quan trọng tạo độ bám dính bình thường giữa các tế bào tim. Việc phát hiện ra gen mới đã được xác nhận bằng cách xác định một đột biến thứ hai trên cùng một gen ở một bệnh nhân bị ARVC trong một gia đình khác. Các nghiên cứu trước đây cho thấy chuột biến đổi gen không có protein này có xu hướng bị loạn nhịp thất ác tính và đột tử.

Các nhà nghiên cứu cho rằng việc xác định được gene này là quan trọng vì nó giúp làm sáng tỏ các cơ chế di truyền của ARVC và phát hiện sớm ARVC ở những người không bị nghi ngờ.

Thông thường, các dấu hiệu chẩn đoán lâm sàng của bệnh chỉ trở nên rõ ràng sau nhiều năm. Tuy nhiên, nếu một chủ thể bị ARVC có chứa đột biến trên gen CDH2, thì các thành viên khác trong gia đình của người đó bị ảnh hưởng di truyền, có thể được xác định trong vòng vài tuần và các chiến lược phòng ngừa có thể được bắt đầu áp dụng ngay lập tức. Điều này có thể dẫn đến giảm các trường hợp tử vong do đột tử ở các bệnh nhân có đột biến.

N.P.D-NASATI (Theo Science Daily)