Kỳ lạ hội chứng tóc không thể kết hợp, tự biến mất khi trưởng thành

Năm 1978, một cậu bé Do Thái Ashkenazi, 2 tuổi đã trở thành tâm điểm của các bác sĩ nhi khoa tại một bệnh viện ở Tel Aviv (Israel). Do sở hữu mái tóc rất đặc biệt đã khiến các bác sĩ tò mò, vì ngoài điều đó ra đứa trẻ hoàn toàn bình thường. 

Cụ thể, mái tóc của cậu có màu vàng nhạt với độ bóng kỳ lạ, khô dày, nhiều bọt và đơn giản là không thể chải được. Các bác sĩ đã phân tích mái tóc của Ashkenazi bằng kính hiển vi điện tử để hình dung cấu trúc của nó. 

Kết quả thấy rằng, mái tóc được cắt ngang bởi một hoặc hai rãnh dọc làm thay đổi hình dạng của chúng. Thay vì hình tròn hoặc hình bầu dục, chúng có hình tam giác hoặc hình hạt đậu. 

Cùng lúc đó, ở phía bên kia Địa Trung Hải, bác sĩ người Pháp André Dupré và các đồng nghiệp cũng đưa ra nhận định tương tự. Một gia đình mà ba người con đều sở hữu mái tóc "kiên trung bất khuất". 

Người mẹ và người cha nói rằng họ đã từng giống nhau trước khi nó biến mất trong nhiều năm. Các bác sĩ lần đầu tiên quyết định đặt tên cho tình trạng kỳ lạ này: hội chứng tóc không thể kết hợp.

Vào thời điểm căn bệnh này lần đầu tiên được đặt tên, nguồn gốc của nó vẫn chưa được biết rõ, nhưng thực tế là toàn bộ gia đình bị ảnh hưởng vẫn cho các bác sĩ manh mối, sau khi nghiên cứu các chuyên gia cho rằng hội chứng tóc không thể kết hợp bắt nguồn từ gen.

Vào năm 2016, các nhà nghiên cứu Đức thực hiện một nghiên cứu di truyền trên 11 bệnh nhân có mái tóc "nổi loạn". Gia đình đầu tiên tham gia nghiên cứu là người Anh, hai đứa trẻ có mái tóc bình thường và hai người khác mắc hội chứng tóc không kết hợp. 

Việc phân tích bộ gen của người bệnh, cụ thể là gen PAD13 nằm trên nhiễm sắc thể số 1, làm nổi bật một đột biến vô nghĩa ở gen sau dẫn đến nó xuất hiện trên cả hai phiên bản của gen.

Phân tích di truyền của các bệnh nhân khác xác nhận rằng, đột biến ở PAD13 thực sự là nguyên nhân của hội chứng tóc không kết hợp, cũng như đột biến ở TGM3 và TCHH. 

Ba gen này mã hóa cho các protein đồng âm: PAD13 và TGM3 là các enzym và TCHH là một protein cấu trúc, mục tiêu của hai gen đầu tiên. Cả ba đều tham gia vào quá trình hình thành sợi tóc. 

Vì bệnh tự biến mất ở tuổi trưởng thành, song hầu hết bệnh nhân mắc hội chứng này thường có độ tuổi từ 3 tháng đến 12 tuổi, chúng không gây ra các vấn đề sức khỏe khác, nên không có cách điều trị. 

Chẩn đoán dựa trên xác nhận hình dạng bất thường của một số sợi lông, được phát hiện, nhìn thấy dưới kính hiển vi điện tử. Bên cạnh đó, các chuyên gia cũng thực hiện nhiều xét nghiệm khác, nhằm tìm ra ảnh hưởng của sợi lông này có dẫn đến các bệnh khác hay không.

Liều thuốc tốt nhất để chữa trị căn bệnh kỳ lạ này chính là sự kiên nhẫn, do không có thuốc đặc trị nên người bệnh phải chờ đợi đến tuổi trưởng thành, hiện tượng tóc khô cứng, không thể kết hợp sẽ biến mất và trở lại bình thường.