Gen PIEZO2 chi phối cảm giác và tiếp xúc ở người

Đột biến ở gen gây cho hai bệnh nhân khó khăn trong sự tự điều chỉnh thăng bằng, di chuyển và sự thiếu hụt cảm nhận một số dạng tiếp xúc cơ học. Bất chấp những khó khăn, cả hai đều tìm cách đối phó với những thách thức này bằng cách dựa nhiều hơn vào thị giác và các giác quan khác.

“Nghiên cứu của chúng tôi nhấn mạnh tầm quan trọng của gen PIEZO2 và các giác quan chi phối bởi gen này kiểm soát trong cuộc sống hàng ngày của chúng ta” theo Carsten G. Bönnemann, nhà nghiên cứu cấp cao tại Viện Quốc gia Rối loạn Thần kinh và đột quỵ (NINDS) và là đồng chủ trì của nghiên cứu công bố trên Tạp chí Y học New England. “Các kết quả chứng minh rằng PIEZO2 là một gen chi phối cảm nhận và tiếp xúc ở người. Hiểu được vai trò của gen này trong các giác quan có thể cung cấp manh mối cho một loạt các rối loạn thần kinh.”

Nhóm nghiên cứu của tiến sĩ Bönnemann bằng những kỹ thuật di truyền tiên tiến để giúp chẩn đoán các rối loạn ở trẻ em trên khắp thế giới. Hai bệnh nhân trong nghiên cứu này không có liên quan với nhau, một 9 tuổi và một 19 tuổi. Hai bệnh nhân đi lại khó khăn; hông, ngón tay và bàn chân có dị tật; và gai cong bất thường ở xương sống được chẩn đoán là vẹo cột sống.

Cùng cộng tác với các phòng thí nghiệm của tiến sỹ Alexander T. Chesler, nhà nghiên cứu tại Trung tâm Quốc gia NIH về sức khỏe (NCCIH), các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng các bệnh nhân có đột biến ở gen PIEZO2 đã ngăn chặn việc sản xuất hoặc hoạt động bình thường của protein PIEZO2 trong các tế bào. PIEZO2 là những gì các nhà khoa học gọi là protein nhạy cảm cơ học bởi vì nó tạo ra các tín hiệu thần kinh điện để đáp ứng với những thay đổi về hình dạng tế bào, chẳng hạn như khi các tế bào da và tế bào thần kinh của bàn tay được ép vào một mặt bảng. Nghiên cứu trên chuột cho thấy PIEZO2 được tìm thấy trong các tế bào thần kinh điều khiển tiếp xúc và cảm nhận.

"Là một người nghiên cứu PIEZO2 trên chuột, các thí nghiệm với những đối tượng này có nhiều thuận lợi" Tiến sĩ Chesler nói. "Kết quả của chúng tôi cho thấy việc mất khả năng cảm nhận tiếp xúc. Gen PIEZO2 có thể không làm việc, dẫn tới tế bào thần kinh không thể phát hiện sự tiếp xúc hoặc cử động chân tay."

Kiểm nghiệm sâu hơn tại Trung tâm lâm sàng NIH cho thấy những bệnh nhân trẻ này thiếu khả năng nhận thức hoạt động của cơ thể. Bị bịt mắt làm cho hai bệnh nhân đi lại cực kỳ khó khăn, làm cho họ bước đi lảo đảo và vấp ngã từ bên này sang bên kia trong khi những người hỗ trợ giúp họ khỏi ngã. Các nhà nghiên cứu so sánh hai bệnh nhân với tình nguyện viên không bị các rối loạn, họ thấy rằng những bệnh nhân trẻ khó khăn hơn các tình nguyện viên không bị rối loạn khi tiếp cận với một vật thể đặt ở phía trước của khuôn mặt của họ trong điều kiện cả bệnh nhân và tình nguyện viên đều bị bịt mắt. Nếu không sử dụng thị giác, những bệnh nhân không thể đoán định hướng các khớp xương đã được dịch chuyển trong khi các các tình nguyện viên không có rối loạn có thể nhận biết được.

Các bệnh nhân cũng ít nhạy cảm với một số hình thức tiếp xúc. Họ không thể cảm thấy rung động từ một âm thoa. Họ cũng không thể biết sự khác biệt giữa một hoặc hai đầu nhỏ của một thước cặp ép đè vào lòng bàn tay của họ. Quét não của một bệnh nhân cho thấy không có phản ứng khi lòng bàn tay của cô được chải.

Tuy nhiên, người bệnh có thể cảm nhận các hình thức tiếp xúc khác. Vuốt ve hay chải tóc thường được coi là dễ chịu. Mặc dù cả hai đều cảm thấy việc chải tóc, một bệnh nhân cảm thấy khó chịu thay vì cảm giác dễ chịu. Quét não cho thấy mô hình hoạt động khác nhau để phản ứng lại việc chải tóc giữa tình nguyện viên không bị rối loạn và các bệnh nhân cảm thấy cảm giác đau nhói.

Mặc dù có những khác biệt này, hệ thống thần kinh của bệnh nhân thể hiện phát triển bình thường. Họ đã có thể cảm thấy đau, ngứa, và nhiệt độ bình thường; các dây thần kinh ở chân tay của họ phản ứng với giật điện; và bộ não của họ cũng như khả năng nhận thức tương tự các đối tượng không gặp rối loạn cùng độ tuổi của họ.

"Điều đáng lưu ý về những bệnh nhân này là mức độ hệ thống thần kinh bù đắp cho sự thiếu khả năng nhận thức tiếp xúc và vận động cơ thể", bác sĩ Bönnemann nói. "Nó cho thấy những hệ thống thần kinh có thể có nhiều con đường thay thế mà chúng ta có thể tác động vào khi thiết kế phương pháp điều trị mới."

Các nghiên cứu trước cho thấy các đột biến ở PIEZO2 có thể có những ảnh hưởng khác nhau trên protein Piezo2 mà có thể dẫn đến rối loạn cơ xương di truyền. Tiến sĩ. Bönnemann và Chesler kết luận rằng chứng vẹo cột sống và các vấn đề chung của các bệnh nhân trong nghiên cứu này cho thấy rằng Piezo2 hoặc là trực tiếp cần thiết cho sự phát triển bình thường và sự liên kết của hệ thống xương, xúc giác và cảm nhận hoặc gián tiếp chỉ dẫn cho việc phát triển xương.

Tiến sĩ Chesler nói: “Kết quả nghiên cứu trong phòng thí nghiệm cơ bản dẫn tới việc kiểm nghiệm của chúng tôi trên các trẻ em. Bây giờ chúng tôi có thể mang những hiểu biết từ việc kiểm nghiệm trở lại phòng thí nghiệm và sử dụng nó để thiết kế các thí nghiệm trong tương lai điều tra vai trò của PIEZO2 trong hệ thống thần kinh và phát triển cơ xương.”

Nhã Khanh (Theo sciencedaily)