Đột biến gene có thể là nguyên nhân liên quan đến hội chứng đột tử ở trẻ sơ sinh

Mặc dù nhiều người đã nghĩ rằng các yếu tố môi trường khác nhau có thể đóng một vai trò quan trọng. Tuy nhiên, mới đây các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra một thành phần di truyền có thể giải thích một số trường hợp liên quan đến SIDS.

Có khoảng 1.400 trẻ sơ sinh ở Mỹ chết vì SIDS mỗi năm và các nhà khoa học đang nỗ lực để tìm ra nguyên nhân vì sao để những em bé có nguy cơ có thể được bảo vệ trong tương lai.

Hai yếu tố được cho có liên quan đến SIDS trước tiên là vấn đề trẻ sinh non và nhẹ cân, cả hai yếu tố này có thể khiến em bé đặc biệt dễ bị tác động của môi trường. Cái chết đột ngột có liên quan đến cách cơ thể phản ứng với các yếu tố gây căng thẳng, với các vấn đề phát sinh với nhịp tim, nhịp thở hoặc điều chỉnh nhiệt độ.

Nhưng đột biến gene cũng có thể được cho là nguyên nhân ít nhất trong một số trường hợp SIDS. Trước đó, năm 2018, các nhà nghiên cứu đã tìm thấy mối liên hệ giữa đột biến gene làm suy yếu cơ hô hấp và SIDS.

Các nhà nghiên cứu từ Đại học Washington cho rằng nguyên nhân có liên quan đến một đột biến gene hiếm gặp có tên HADHA đã phá vỡ cách thức cơ thể xử lý lipid (ví dụ như chất béo và cholesterol) có liên quan đến SIDS. Không thể phân hủy các chất béo có trong sữa có thể dẫn đến sự tích tụ sau đó gây cản trở chức năng tim, khiến tim ngừng đập đột ngột.

"Nếu một đứa trẻ có đột biến, tùy thuộc vào đột biến, vài tháng đầu đời có thể rất đáng sợ vì đứa trẻ có thể chết đột ngột”, Jason Miklas – một trong những nhà nghiên cứu cho biết.

Trong nghiên cứu mới, nhóm nghiên cứu đã phát triển các tế bào tim có nguồn gốc từ tế bào gốc. Một số trong đó đã được biến đổi gene để có đột biến gen HADHA. Trong khi các tế bào không có đột biến phát triển bình thường, những tế bào bị đột biến không thể duy trì nhịp tim đều đặn và không thể xử lý axit béo đúng cách.

Các nhà nghiên cứu hy vọng phát hiện của họ có thể dẫn đến việc xác định sớm và điều trị tốt hơn cho những em bé có nguy cơ SIDS trong tương lai. Cha mẹ có thể được kiểm tra để xem liệu họ có khả năng có một đứa trẻ mang đột biến gene hiếm.

Hiện tại, phương án trước mắt đó là một loại thuốc tên là Elamipretide đang được xem xét sử dụng để kích thích tim và các cơ quan khác nếu chúng thiếu oxy.

Trang Phạm

Theo IFL Science