Đột biến gen hô hấp liên quan đến hội chứng đột tử ở trẻ sơ sinh

Dân trí Đột biến gen hiếm gặp có thể là chìa khóa giải mã hội chứng đột tử ở trẻ sơ sinh (SIDS). Đây là kết quả của một nghiên cứu vừa được công bố ngày 28/3/2018 của một nhóm các nhà khoa học Mĩ và Anh.

Đột biến gen hô hấp liên quan đến hội chứng đột tử ở trẻ sơ sinh - 1

Tiến sĩ Michael Ackerman, đồng tác giả của nghiên cứu này và là giáo sư người Mĩ chuyên về bệnh lí hệ gen và bệnh tim mạch di truyền gây đột tử, cho biết những đột biến gen gây khiếm khuyết các cơ hô hấp đã được phát hiện tương đồng nhiều hơn ở những trẻ tử vong do SIDS so với các trẻ khỏe mạnh.

Nghiên cứu này tập trung vào gen SCN4A, là gen thiết yếu tạo nên sự phát triển bình thường của phổi. Đột biến gen này đi kèm với một loạt bất thường về thần kinh cơ bẩm sinh gây ảnh hưởng đến cấu tạo, vận động và chức năng của cơ, dẫn đến những đợt ngưng thở tạm thời đe dọa tính mạng và những cơn co thắt thanh quản.

Nhìn chung, những đột biến này rất hiểm xảy ra, cứ mỗi 100.000 người thì chỉ có gần 5 người bị, nhưng tỉ lệ này ở riêng trẻ em lại cao hơn nhiều, trong số 278 trẻ tử vong do SIDS thì có 4 trẻ bị đột biến như vậy, so với 722 trẻ khỏe mạnh thì không trường hợp nào bị. Tuy nhiên, đột biến này không phải là nguyên nhân duy nhất gây ra SIDS, và trẻ sơ sinh không bị đột biến gen này vẫn có nguy cơ mắc SIDS.

Các chuyên gia về SIDS cho rằng đây là một phát hiện mang lại nhiều hi vọng.

Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa bệnh của Mĩ, mỗi năm nước này có khoảng 3.500 trẻ sơ sinh đột tử. Tiến sĩ Joel L. Bass – Trưởng khoa Nhi bệnh viện Newton Wellesley, giáo sư Nhi khoa Trường Đại học Y Havard – nói “Mỗi khi chúng tôi tìm ra được một trong số các nguy cơ rủi ro như vậy thì chúng tôi cũng xác định được một nguyên nhân gây bệnh và điều đó cho phép chúng tôi phát hiện ra thêm những trẻ có nguy cơ đồng thời đưa ra được những giải pháp có thể chữa trị được cho các bé”

SIDS ngày nay còn được hiểu phổ biến hơn dưới dạng thuật ngữ “đột tử không giải thích được ở trẻ sơ sinh” (SUID). SIDS thuộc 1 trong 3 trường hợp sau: thứ nhất là do não bộ có dị tật hoặc ngạt thở; thứ hai là trẻ mất khả năng điều hòa nhịp thở; và thứ ba là tử vong không giải thích được SUID.

Mặc dù đã có một số cách điều trị cho trẻ em và người lớn bị bệnh thần kinh cơ bẩm sinh do đột biến gen SCN4A, nhưng các biện pháp này có giảm được nguy cơ hội chứng trẻ sơ sinh đột tử hay không thì vẫn chưa có kết luận. Tiến sĩ Lori B. Feldman-Winter, giáo sư nhi khoa Trường Đại học Y Cooper, thuộc Đại học Rowan Camden, bang New Jersy, cho biết “Các tác giả của nghiên cứu cho rằng đây là những đột biến gen rất ít xảy ra, nhưng rất tiếc chúng ta đều biết rằng SUID lại không phải là hiện tượng hiếm gặp. Vì vậy, chúng ta cần tiếp tục nghiên cứu để xác định và hiểu được nguyên nhân SUID.”

Để bảo vệ trẻ dưới 1 tuổi, Viện Hàn lâm Nhi hoa Mĩ khuyến cáo cha mẹ cho trẻ ngủ như sau:

- Nằm ngủ ở tư thế nằm ngửa

- Nằm ngủ trên bề mặt vững chắc

- Ngủ cùng phòng nhưng không cùng giường với cha mẹ

- Cho trẻ bú mẹ

- Cho trẻ ngậm ti giả trong giấc ngủ ngắn ban ngày và cả giấc ngủ đêm

- Hàng ngày cho trẻ nằm sấp khi thức, vào ban ngày, dưới sự theo dõi chặt chẽ của người lớn.

Ngoài ra các chuyên gia cũng khuyên cha mẹ đưa trẻ ra khỏi ghế ngồi ô tô, xe nôi, võng, địu nếu thấy trẻ ngủ, để giảm nguy cơ trào ngược dạ dày và bẹt đầu. Tiến sĩ Feldman-Winter nhấn mạnh “cha mẹ đặc biệt cần nhớ cho trẻ sơ sinh ngủ ở tư thế nằm ngửa, nên khuyến khích các bà mẹ cho con bú ít nhất trong 6 tháng đầu và tránh hút thuốc trong và sau khi mang thai.”

Phạm Hường (Theo NBC)

MỚI NHẤT
Đã lập được chương trình mô phỏng chính xác vụ nổ hạt nhân
Đã lập được chương trình mô phỏng chính xác vụ nổ hạt nhân

(Dân trí) - Chương trình này mô phỏng hậu quả của vụ nổ hạt nhân, cường độ và sức công phá của nó, cũng như phạm vi địa hình nhiễm phóng xạ.

Thứ bảy, 31/03/2018 - 06:50

Việt Nam – Cuba tăng cường hợp tác phát triển khoa học và công nghệ
Việt Nam – Cuba tăng cường hợp tác phát triển khoa học và công nghệ

(Dân trí) - Nhân chuyến thăm Cộng hòa Cuba của Tổng Bí thư Nguyễn Phú Trọng cùng Đoàn đại biểu cấp cao từ ngày 28-30/3/2018, Đoàn Bộ Khoa học và Công nghệ (KH&CN) đã có chuyến thăm và làm việc với Bộ Khoa học, Công nghệ và Môi trường Cuba và một số đơn vị thuộc Bộ.

Thứ sáu, 30/03/2018 - 05:11

Bé gái sử dụng mạng xã hội sẽ có nguy cơ phát triển không khỏe mạnh
Bé gái sử dụng mạng xã hội sẽ có nguy cơ phát triển không khỏe mạnh

(Dân trí) - Một bé gái quãng tuổi lên 10 mà đã dành nhiều thời gian vào mạng xã hội có nguy cơ kém phát triển về mặt tinh thần và trí tuệ so với các bé khác, các nhà nghiên cứu của Anh mới đây đã khuyến cáo như vậy.

Thứ sáu, 30/03/2018 - 05:02

Miếng dán theo dõi khẩu phần ăn
Miếng dán theo dõi khẩu phần ăn

(Dân trí) - Khoa học xã hội ngày càng phát triển, đời sống cao, kèm theo đó là các mối lo về thừa dinh dưỡng, béo phì, không kiểm soát được lượng calo tiêu thụ trong ngày. Chính vì thế, các nhà khoa học đã chế tạo ra một loại thiết bị tinh vi có khả năng theo dõi khẩu phần ăn của mỗi cá nhân.

Thứ sáu, 30/03/2018 - 01:35

Tại sao bẻ khớp tay lại gây ồn như vậy?
Tại sao bẻ khớp tay lại gây ồn như vậy?

(Dân trí) - Theo các nhà khoa học, tiếng kêu khi bạn bẻ khớp tay có nguồn gốc từ các bong bóng khí trong dịch nhầy ở các khớp.

Thứ sáu, 30/03/2018 - 01:30

Tinh dầu có thể phá vỡ hoạt động bình thường của hoóc môn
Tinh dầu có thể phá vỡ hoạt động bình thường của hoóc môn

(Dân trí) - Nghiên cứu mới cho thấy các hoạt chất chứa trong các loại tinh dầu như tinh dầu oải hương và tinh dầu trà xanh có thể phá vỡ chức năng thông thường của hoóc môn, dẫn đến tình trạng các mô vú ở nam giới phát triển hơn bình thường hay còn được gọi là nữ hóa tuyến vũ (gynecomastia) ở nam giới trong độ tuổi dậy thì.

Thứ sáu, 30/03/2018 - 05:43

8 mẹo giảm cân đúng cách
8 mẹo giảm cân đúng cách

(Dân trí) - (Dân trí)-Giảm cân đòi hỏi phải có những thói quen ăn uống lành mạnh khiến bạn cảm thấy hài lòng. Carbohydrate (carbs) và chất béo không phải là kẻ thù của chúng ta. Cả hai đều có những vị trí, vai trò quan trọng trong một kế hoạch giảm cân lành mạnh.

Thứ sáu, 30/03/2018 - 05:34

Tháng 6/2018, Đài Thiên văn tại Hà Nội sẽ được vận hành thử nghiệm
Tháng 6/2018, Đài Thiên văn tại Hà Nội sẽ được vận hành thử nghiệm

(Dân trí) - Tháng 6/2018, Đài thiên văn và Nhà chiếu hình vũ trụ thuộc Trung tâm Vũ trụ Việt Nam (Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam) đặt tại Khu Công nghệ cao Hòa Lạc sẽ được bàn giao kỹ thuật và vận hành thử nghiệm. Đây là một trong hai Đài thiên văn được đầu tư xây dựng trong khuôn khổ dự án Trung tâm Vũ trụ Việt Nam.

Thứ sáu, 30/03/2018 - 05:07

Phát hiện bộ phận lớn nhất, chưa từng được biết đến trong cơ thể người
Phát hiện bộ phận lớn nhất, chưa từng được biết đến trong cơ thể người

Một nhóm các nhà khoa học Mỹ cho biết đã tìm ra một bộ phận mới có thể là lớn nhất trong cơ thể con người - một phát hiện có thể làm thay đổi những nhận thức lâu nay về giải phẫu học ở người cũng như mở ra giải pháp điều trị ung thư di căn.

Thứ năm, 29/03/2018 - 09:47

Thuốc tránh thai cho nam giới có an toàn hay không?
Thuốc tránh thai cho nam giới có an toàn hay không?

(Dân trí) - Theo một nghiên cứu nhỏ, viên nang uống hàng ngày đã ngăn chặn các hoocmon sinh sản ở đàn ông một cách an toàn, làm cho nó trở thành một ứng cử viên sáng giá cho loại hình thuốc ngừa thai ở nam giới.

Thứ năm, 29/03/2018 - 05:51

Hiểm họa ẩn dấu trong đồ chơi vịt cao su
Hiểm họa ẩn dấu trong đồ chơi vịt cao su

(Dân trí) - Vịt cao su thường là món đồ chơi các bé rất thích, nhất khi đem theo vào chậu tắm, nhưng mặt khác, một nghiên cứu mới đây cho thấy món đồ chơi này cũng là nơi trú ngụ hoàn hảo của vi khuẩn và thậm chí là nấm mốc gây hại cho bé.

Thứ năm, 29/03/2018 - 05:46

Nguyên nhân dẫn đến chứng hói đầu
Nguyên nhân dẫn đến chứng hói đầu

(Dân trí) - Người ta thường hay đổ lỗi hói đầu là do gen di truyền từ người mẹ, nhưng thực ra không phải. Đây mới là những nguyên nhân chính xác dẫn đến hói đầu.

Thứ năm, 29/03/2018 - 05:27

ĐÁNG QUAN TÂM
Nhìn lại hành trình “Lãnh đạo cùng hành động” tại Việt Nam
Nhìn lại hành trình “Lãnh đạo cùng hành động” tại Việt Nam

Chương trình “Lãnh đạo cùng hành động” lần thứ 5 đã được khép lại bằng các giải pháp bền vững cho những vấn đề cấp thiết như ô nhiễm nguồn nước, bảo vệ môi trường, hướng nghiệp cho sinh viên...

Thứ năm, 29/03/2018 - 11:00

Sự hiện diện của bố mẹ kích thích sự gan dạ của trẻ
Sự hiện diện của bố mẹ kích thích sự gan dạ của trẻ

(Dân trí) - Một nghiên cứu mới cho thấy khi cùng bố mẹ trải qua những tình huống đáng sợ thì sau này đứa trẻ đó sẽ không còn sợ hãi như vậy khi gặp phải tình huống tương tự nữa.

Thứ năm, 29/03/2018 - 10:31

Phát hiện loài mèo hoang dã lớn ở rừng Aberdeenshire
Phát hiện loài mèo hoang dã lớn ở rừng Aberdeenshire

(Dân trí) - Một trong những loài mèo hoang dã lớn nhất thế giới với chiều dài lên đến 1,2m đã được ghi hình lại một khu rừng ở Scotland.

Thứ năm, 29/03/2018 - 10:27

Đầu dò nano hybrid phát hiện tế bào ung thư
Đầu dò nano hybrid phát hiện tế bào ung thư

(Dân trí) - Nhóm nghiên cứu tại Trung tâm Dornsife, Đại học Southern California đã chế tạo được dầu dò nano hybrid mới có khả năng phát hiện và điều trị bệnh ung thư theo cách không xâm lấn ở cấp độ của tế bào đơn lẻ.

Thứ năm, 29/03/2018 - 06:48

Bạn có đủ tự tin với vốn kiến thức của mình về “quả cầu lửa”- mặt trời
Bạn có đủ tự tin với vốn kiến thức của mình về “quả cầu lửa”- mặt trời

(Dân trí) - Mặt trời có lẽ chính là một trong những hành tinh gần gũi và quan trọng nhất đối với cuộc sống của con người. Xoay quanh “quả cầu lửa” này là rất nhiều kiến thức thiên văn thú vị đang chờ các bạn “giải mã”!

Thứ năm, 29/03/2018 - 06:38

Thực hư việc ăn quá nhiều cà rốt sẽ khiến cơ thể có màu da cam
Thực hư việc ăn quá nhiều cà rốt sẽ khiến cơ thể có màu da cam

(Dân trí) - Liệu làn da có thể thay đổi màu sắc theo loại thực phẩm mà chúng ta thường xuyên ăn? Hãy cùng giải mã bí ẩn này trong bài viết dưới đây!

Thứ năm, 29/03/2018 - 06:35

Khám phá những thành phần “khó tin” trong các loại mỹ phẩm
Khám phá những thành phần “khó tin” trong các loại mỹ phẩm

(Dân trí) - Chắc hẳn các bạn nữ sẽ khó có thể ngờ rằng, thỏi son, hộp kem dưỡng da hay lọ sơn móng tay mà mình đang sử dụng hàng ngày, lại có thể có nguồn gốc từ “chất thải cá voi”, “vảy cá” hay thậm chí là “nhau thai”!

Thứ tư, 28/03/2018 - 05:27

Các nhà khoa học Nga tạo ra trí thông minh nhân tạo dự đoán cái chết của con người
Các nhà khoa học Nga tạo ra trí thông minh nhân tạo dự đoán cái chết của con người

(Dân trí) - Các nhà khoa học từ trường MIPT và công ty sinh học khởi nghiệp Gero chế tạo ra một hệ thống trí tuệ nhân tạo (AI) có thể tính toán tuổi sinh học và thời điểm chết của một người qua số liệu thiết bị theo dõi thể dục, bài báo được công bố trên tạp chí eScientific Reports cho biết.

Thứ tư, 28/03/2018 - 07:01

Phát hiện sản phụ trung cổ vẫn sinh con dưới mộ sau khi chết
Phát hiện sản phụ trung cổ vẫn sinh con dưới mộ sau khi chết

Một phụ nữ mang thai thời trung cổ tử vong sau một ca phẫu thuật não vẫn sinh con trong lúc bị chôn dưới mộ.

Thứ tư, 28/03/2018 - 06:55

Trạm vũ trụ Thiên cung-1 sẽ rơi xuống Trái Đất trong vài ngày tới?
Trạm vũ trụ Thiên cung-1 sẽ rơi xuống Trái Đất trong vài ngày tới?

Theo phân tích mới nhất của Cơ quan Hàng không Vũ trụ Châu Âu (ESA), trạm vũ trụ mất kiểm soát Thiên cung-1 của Trung Quốc sẽ rơi xuống đất trong vài ngày tới.

Thứ tư, 28/03/2018 - 06:52

Phụ nữ sử dụng nhiều chất cafein ít bị ù tai
Phụ nữ sử dụng nhiều chất cafein ít bị ù tai

(Dân trí) - Nghiên cứu của Trường Y tế Harvard (HSPH) đã phát hiện ra rằng những phụ nữ sử dụng nhiều chất cafein ít có nguy cơ mắc chứng ù tai hơn.

Thứ tư, 28/03/2018 - 06:46

Những tác động ít ai ngờ của mùi hương lên bộ não con người
Những tác động ít ai ngờ của mùi hương lên bộ não con người

(Dân trí) - Trên thực tế, mùi hương có thể gây ra rất nhiều kiểu tác động lên bộ não của con người. Cụ thể, theo các nhà khoa học nó quyết định đến độ ngon của một món ăn, thay đổi cảm xúc của con người. Thậm chí, bạn còn có thể “ngửi” được niềm vui hay nỗi sợ của người bên cạnh thông qua mùi của họ.

Thứ ba, 27/03/2018 - 03:25