Đột biến gen hô hấp liên quan đến hội chứng đột tử ở trẻ sơ sinh

Tiến sĩ Michael Ackerman, đồng tác giả của nghiên cứu này và là giáo sư người Mĩ chuyên về bệnh lí hệ gen và bệnh tim mạch di truyền gây đột tử, cho biết những đột biến gen gây khiếm khuyết các cơ hô hấp đã được phát hiện tương đồng nhiều hơn ở những trẻ tử vong do SIDS so với các trẻ khỏe mạnh.

Nghiên cứu này tập trung vào gen SCN4A, là gen thiết yếu tạo nên sự phát triển bình thường của phổi. Đột biến gen này đi kèm với một loạt bất thường về thần kinh cơ bẩm sinh gây ảnh hưởng đến cấu tạo, vận động và chức năng của cơ, dẫn đến những đợt ngưng thở tạm thời đe dọa tính mạng và những cơn co thắt thanh quản.

Nhìn chung, những đột biến này rất hiểm xảy ra, cứ mỗi 100.000 người thì chỉ có gần 5 người bị, nhưng tỉ lệ này ở riêng trẻ em lại cao hơn nhiều, trong số 278 trẻ tử vong do SIDS thì có 4 trẻ bị đột biến như vậy, so với 722 trẻ khỏe mạnh thì không trường hợp nào bị. Tuy nhiên, đột biến này không phải là nguyên nhân duy nhất gây ra SIDS, và trẻ sơ sinh không bị đột biến gen này vẫn có nguy cơ mắc SIDS.

Các chuyên gia về SIDS cho rằng đây là một phát hiện mang lại nhiều hi vọng.

Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa bệnh của Mĩ, mỗi năm nước này có khoảng 3.500 trẻ sơ sinh đột tử. Tiến sĩ Joel L. Bass – Trưởng khoa Nhi bệnh viện Newton Wellesley, giáo sư Nhi khoa Trường Đại học Y Havard – nói “Mỗi khi chúng tôi tìm ra được một trong số các nguy cơ rủi ro như vậy thì chúng tôi cũng xác định được một nguyên nhân gây bệnh và điều đó cho phép chúng tôi phát hiện ra thêm những trẻ có nguy cơ đồng thời đưa ra được những giải pháp có thể chữa trị được cho các bé”

SIDS ngày nay còn được hiểu phổ biến hơn dưới dạng thuật ngữ “đột tử không giải thích được ở trẻ sơ sinh” (SUID). SIDS thuộc 1 trong 3 trường hợp sau: thứ nhất là do não bộ có dị tật hoặc ngạt thở; thứ hai là trẻ mất khả năng điều hòa nhịp thở; và thứ ba là tử vong không giải thích được SUID.

Mặc dù đã có một số cách điều trị cho trẻ em và người lớn bị bệnh thần kinh cơ bẩm sinh do đột biến gen SCN4A, nhưng các biện pháp này có giảm được nguy cơ hội chứng trẻ sơ sinh đột tử hay không thì vẫn chưa có kết luận. Tiến sĩ Lori B. Feldman-Winter, giáo sư nhi khoa Trường Đại học Y Cooper, thuộc Đại học Rowan Camden, bang New Jersy, cho biết “Các tác giả của nghiên cứu cho rằng đây là những đột biến gen rất ít xảy ra, nhưng rất tiếc chúng ta đều biết rằng SUID lại không phải là hiện tượng hiếm gặp. Vì vậy, chúng ta cần tiếp tục nghiên cứu để xác định và hiểu được nguyên nhân SUID.”

Để bảo vệ trẻ dưới 1 tuổi, Viện Hàn lâm Nhi hoa Mĩ khuyến cáo cha mẹ cho trẻ ngủ như sau:

- Nằm ngủ ở tư thế nằm ngửa

- Nằm ngủ trên bề mặt vững chắc

- Ngủ cùng phòng nhưng không cùng giường với cha mẹ

- Cho trẻ bú mẹ

- Cho trẻ ngậm ti giả trong giấc ngủ ngắn ban ngày và cả giấc ngủ đêm

- Hàng ngày cho trẻ nằm sấp khi thức, vào ban ngày, dưới sự theo dõi chặt chẽ của người lớn.

Ngoài ra các chuyên gia cũng khuyên cha mẹ đưa trẻ ra khỏi ghế ngồi ô tô, xe nôi, võng, địu nếu thấy trẻ ngủ, để giảm nguy cơ trào ngược dạ dày và bẹt đầu. Tiến sĩ Feldman-Winter nhấn mạnh “cha mẹ đặc biệt cần nhớ cho trẻ sơ sinh ngủ ở tư thế nằm ngửa, nên khuyến khích các bà mẹ cho con bú ít nhất trong 6 tháng đầu và tránh hút thuốc trong và sau khi mang thai.”

Phạm Hường (Theo NBC)