12 đứa trẻ tự kỷ đều là con của một người hiến tinh trùng – liệu chứng tự kỉ có phải do gene?

Cả hai con trai của bà Danielle Rizzo ở Illinois, Mỹ đều phải điều trị chứng tự kỷ. Điều đặc biệt là cả hai bé đều được sinh ra do bà Danielle nhận tinh trùng của cùng một người hiến tặng và bà đã vô cùng bất ngờ khi phát hiện ra nhiều bà mẹ khác cũng xin tinh trùng của cùng người hiến tặng đó và những đứa con họ sinh ra đều bị tự kỷ.

Phải chăng đó là đột biến sinh học trong tinh trùng của người cha? Nhưng liệu trong AND của con người có gene nào là gen tự kỷ không?

Nói ngắn gọn thì câu trả lời là “không”. Theo Viện Sức khỏe Quốc gia Mỹ, có hàng trăm biến đổi về gene liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ. Trong hầu hết các trường hợp bị tự kỉ, những đột biến sinh học này làm tăng nguy cơ mắc tự kỷ, nhưng những đột biến này không quy định ai sẽ là người mắc. Nói cách khác, gene về cơ bản chỉ đóng một vai trò nhỏ trong rủi ro mắc chứng bệnh này, bên cạnh những yếu tố thuộc về môi trường sống của người đó, ví dụ như tuổi của cha mẹ khi sinh con, các biến chứng sản khoa cũng góp phần tăng nguy cơ tự kỷ.

Nhưng trong một số trường hợp hiếm hoi, đột biến gene được cho là nguyên nhân chính của tự kỷ. Chỉ có khoảng 2-4% số người tự kỷ là có những đột biến sinh học này.

Tiến sĩ Wendy Chung – Giáo sư trong lĩnh vực nhi khoa của Trường đại học Columbia, Mỹ, nói rằng “chúng ta gọi chung là chứng tự kỷ, nhưng ở mỗi người chứng bệnh này một khác. Ở một số người, đây hoàn toàn là về vấn đề gene. Ở một số người khác thì nó lại là sự kết hợp giữa gene và môi trường, và ở một số người khác nữa thì không thể biết được là gì.”

Kết quả theo dõi hai con trai của bà Danielle cho thấy hai bé có hai đột biến gene liên quan đến tự kỉ do gene, đó là đột biến MBD1 và SHANK1.

Hầu hết các phòng khám sản phụ khoa ở Mỹ đều tiến hành xét nghiệm kiểm tra hàng trăm yếu tố về gene, nhưng lại không có xét nghiệm tự kỉ.

Trong vụ kiện của bà Danielle, bà cho rằng hồ sơ của người hiến tinh trùng đã có thông tin sai, ví dụ: bà nói rằng người hiến tặng không có bằng đại học như nêu trong hồ sơ và người đàn ông này đã từng được chẩn đoán mắc rối loạn tăng động giảm trí nhớ, nhưng lại không được ghi vào hồ sơ.

Phạm Hường 

Theo Live Science