Chặng đường 2 năm giành sự sống cho trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Bệnh lý nguy hiểm còn ít được biết tới

Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), RLCHBS có tỷ lệ mắc trung bình 1/2.000 trẻ. Tại Việt Nam, theo thống kê của Bệnh viện Nhi TW, trên 2500 trường hợp trẻ được sàng lọc thì có tới 250 trường hợp (chiếm 10%) phát hiện mắc RLCHBS với 25 loại bệnh tính khác nhau. Đây là căn bệnh khó chẩn đoán, dễ nhầm lẫn với nhiễm trùng sơ sinh hoặc một số bệnh khác, bệnh diễn biến rất nhanh, gần như không thể chẩn đoán rõ từ giai đoạn thai kì và ngay sau khi chào đời. Chính vì vậy, RLCHBS bị gán mác là bệnh tính “quái ác”, có thể khiến trẻ tử vong khi bú sữa mẹ hoặc một số thực phẩm dinh dưỡng thông thường khác.

Tuy nhiên, tại Việt Nam, RLCHBS chưa thực sự được quan tâm đúng mức, bệnh thường được phát hiện muộn dẫn tới tỉ lệ tử vong cao ở trẻ và thực trạng trên 90% số ca bệnh chưa được phát hiện trong cộng đồng. Những vấn đề liên quan tới nhận thức, chẩn đoán và điều kiện kinh tế cho điều trị cứ như vậy, trở thành rào cản và gián tiếp tiếp tay cho RLCHBS âm thầm cướp đi mạng sống của hàng trăm trẻ nhỏ.

Và chặng đường 2 năm giành lại sự sống cho trẻ nhỏ

Niềm hy vọng cho trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chính thức được thắp lên vào năm 2014 khi tập đoàn dinh dưỡng nhi khoa hàng đầu thế giới Mead Johnson chung tay cùng Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em (Bộ Y Tế) và Bệnh viện Nhi Trung ương trong dự án quy mô “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh giai đoạn 2014-2018”. Dự án ra đời đi kèm với chuỗi hoạt động thực tiễn về giải pháp dinh dưỡng cho trẻ mắc RLCHBS, tập huấn đào tạo cho đội ngũ bác sĩ nòng cốt và truyền thông nâng cao nhận thức cộng đồng.

Từ năm 2014, dự án đã tổ chức được nhiều đợt hội thảo tập huấn cho hơn 700 y bác sĩ, cán bộ lãnh đạo các cơ sở sản – nhi trên toàn quốc. Sau hai năm miệt mài hoạt động, dự án đã điều trị hàng trăm em mắc RLCHBS, hỗ trợ sản phẩm đặc trị miễn phí cho bệnh nhi trong suốt quá trình điều trị. Theo thống kê, con số tử vong ở trẻ sơ sinh đã giảm mạnh từ mức 50% xuống còn khoảng 7%. Đây là một kết quả bất ngờ, mang ý nghĩa khích lệ to lớn đối với những thành viên của dự án. Việc hỗ trợ các sản phẩm dinh dưỡng đặc trị của Mead Johnson cũng trở thành chiếc chìa khóa giúp cho trẻ cơ hội phát triển bình thường. Một lần nữa, những hành động thực tiễn mang giá trị nhân văn sâu sắc thể hiện rõ cam kết chăm sóc, nuôi dưỡng và tạo tiền đề tốt nhất cho trẻ em của công ty dinh dưỡng nhi khoa Hoa Kỳ với bề dày lịch sử hơn 100 năm.

Năm 2016 đánh dấu năm thứ 3 trong hành trình không mệt mỏi giành sự sống cho trẻ mắc RLCHBS của Mead Johnson, Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em (Bộ Y Tế) và Bệnh viện Nhi Trung ương. Chuỗi hoạt động thiết thực của năm sẽ được tiếp diễn với Hội thảo “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số RLCHBS” vào ngày 25 tháng 7 tới đây tại thành phố Hồ Chí Minh. Hội thảo hứa hẹn tiếp tục là điểm sáng trong công tác tập huấn nâng cao năng lực của đội ngũ cán bộ chuyên môn và tăng cường hiệu quả can thiệp vào RLCHBS thông qua các kế hoạch hỗ trợ sản phẩm dinh dưỡng đặc trị trong khuôn khổ của dự án.

Khánh Nhàn