Xét nghiệm mới này có thể phát hiện 50 loại ung thư chỉ từ một lần lấy máu

7 năm trước, các nhà khoa học tại Illumina, một công ty giải trình tự DNA ở San Diego, Mỹ, tiến hành một nghiên cứu tìm kiếm các đoạn DNA trong máu của các thai phụ có thể gợi ý bất thường về nhiễm sắc thể. Trong quá trình nghiên cứu, một nhà nghiên cứu bệnh học đã phát hiện ra điều bất ngờ trong 10 mẫu máu.

Thay vì phát hiện những rối loạn nhiễm sắc thể, xét nghiệm kỳ lạ cho thấy những bất thường về DNA. Điều này không có ý nghĩa đối với các nhà nghiên cứu. Nhưng có một số nghi ngờ rằng bệnh ung thư có liên quan.

Điều tra thêm, các nhà nghiên cứu biết được rằng một trong số 10 người tham gia thực tế đã nhận được chẩn đoán ung thư, và những người khác trong tập hợp con đó cũng bị ung thư - mặc dù thực tế là họ không có triệu chứng.

Điều này đã thuyết phục ban lãnh đạo của Illumina thành lập một công ty phụ vào năm 2016 có tên là GRAIL kết hợp những tiến bộ trong bộ gen người với khoa học dữ liệu.

Điều đó dẫn đến việc phát triển một phương pháp xét nghiệm máu mới từ GRAIL được gọi là Galleri, có thể phát hiện các giai đoạn sớm của ung thư trước khi một người có các triệu chứng.

Trong các nghiên cứu lâm sàng, một phiên bản trước đó của Galleri cho thấy khả năng phát hiện hơn 50 loại ung thư - 45 loại trong số đó không được sàng lọc theo khuyến nghị - thông qua một lần lấy máu duy nhất.

Nhìn chung, GRAIL đã thu hút hơn 134.000 người tham gia thử nghiệm lâm sàng về xét nghiệm máu. Xét nghiệm cũng cho biết vị trí của ung thư.

Tiến sĩ Joshua Ofman, giám đốc y tế và trưởng bộ phận đối ngoại của GRAIL, nói với Healthline: "Khi một tín hiệu ung thư được phát hiện trong những thử nghiệm này, thử nghiệm cũng xác định chính xác vị trí của ung thư trong cơ thể. Điều này giúp các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe xác định các bước chẩn đoán và chăm sóc tiếp theo."

Galleri đang thu hút sự ủng hộ rộng rãi

GRAIL, đang được Illumina mua lại với giá 8 tỷ đô la, gần đây đã ký hợp tác với các công ty dược phẩm Amgen, AstraZeneca và Bristol Myers Squibb.

Các công ty sẽ sớm bắt đầu sử dụng công nghệ của GRAIL để thử nghiệm các phương pháp tiếp cận mới đầy hứa hẹn nhằm theo dõi mức độ tái phát và phát hiện bệnh sót lại, đồng thời có được những hiểu biết sâu sắc hơn về sinh học khối u và kết quả của bệnh nhân.

GRAIL gần đây cũng đã ký một thỏa thuận với cơ quan Dịch vụ Y tế Quốc gia của Anh (NHS) để hỗ trợ kế hoạch dài hạn của NHS cho các chẩn đoán ung thư sớm hơn trong nỗ lực cứu sống bệnh nhân.

Theo báo cáo, chương trình hợp tác sẽ có sự tham gia của khoảng 165.000 người ở Vương quốc Anh. Nó bao gồm hai nhóm.

Nhóm đầu tiên sẽ bao gồm 140.000 người trên 50 tuổi không bị nghi ngờ mắc bệnh ung thư.

Nhóm thứ hai sẽ bao gồm 25.000 người từ 40 tuổi trở lên với các dấu hiệu hoặc triệu chứng nghi ngờ của bệnh ung thư.

 "Chúng tôi tin rằng Galleri có cơ hội cách mạng hóa việc tầm soát ung thư, có khả năng dẫn đến giảm thiểu thiệt hại về người và kinh tế của bệnh ung thư", Ofman nói,

Galleri sẽ sớm có mặt tại các phòng khám ở Mỹ

Trong tháng này, GRAIL đã thông báo rằng Providence, một hệ thống y tế hàng đầu trong khu vực có trụ sở tại Renton, Washington, sẽ là hệ thống y tế đầu tiên của Mỹ cung cấp Galleri để bổ sung cho các xét nghiệm tầm soát ung thư đơn lẻ trong quý II năm nay.

Bài kiểm tra Galleri ban đầu sẽ được Providence sử dụng tại các điểm chăm sóc ở California, Washington và Oregon. Cuối cùng nó có thể có sẵn trên toàn bộ khu vực bảy tiểu bang của Providence. Điều này sẽ bao gồm hơn 50 bệnh viện và gần 1.100 phòng khám sức khỏe phục vụ 5 triệu bệnh nhân.

Tiến sĩ Amy Compton-Phillips, giám đốc lâm sàng tại Providence, cho biết công ty sẽ tích hợp xét nghiệm Galleri vào chăm sóc lâm sàng.

"Khi kết hợp với sức mạnh của nghiên cứu gen của chúng tôi, việc xét nghiệm máu một lần duy nhất có thể phát hiện hơn 50 bệnh ung thư sẽ thúc đẩy mục tiêu phát hiện ung thư sớm của chúng tôi. Điều này cho phép các nhà cung cấp của chúng tôi điều trị bệnh khi có khả năng thành công cao nhất và mang lại cơ hội cho bệnh nhân của chúng tôi để đạt được kết quả tốt nhất có thể", TS Amy nói trong một tuyên bố báo chí.

Hans Bishop, Giám đốc điều hành của GRAIL, cho biết trong tuyên bố rằng quan hệ đối tác của GRAIL với Providence sẽ "thúc đẩy chúng tôi tiến gần hơn đến việc tạo ra sự khác biệt to lớn và có khả năng thay đổi cuộc sống cho bệnh nhân và nhà cung cấp dịch vụ".

Galleri có thể có ý nghĩa gì đối với bệnh nhân ung thư

Ung thư được dự báo sẽ trở thành nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trên thế giới trong năm nay. Trong khi tỷ lệ tử vong do ung thư ở Hoa Kỳ đã giảm, hơn 600.000 người Mỹ sẽ chết vì ung thư vào năm 2021, theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ.

Điều này phần lớn là do phần lớn các bệnh ung thư được phát hiện ở giai đoạn muộn khi việc điều trị có thể khó khăn hơn.

"Chúng tôi đã tiến hành cuộc chiến chống ung thư trong nhiều thập kỷ - từ tuyên bố của Richard Nixon đến Biden Moonshot. Nhưng chúng tôi vẫn chưa chiến thắng trong cuộc chiến này. Chúng tôi vẫn đang chẩn đoán căn bệnh quá muộn, khi nó đã ở trạng thái di căn", Ofman nói.

Theo Ofman, các bệnh ung thư gây ra 71% các ca tử vong do ung thư không được khuyến cáo sàng lọc phát hiện sớm. Bằng cách thêm Galleri vào các xét nghiệm sàng lọc hiện có, Ofman lưu ý, có khả năng giảm 2/3 số ca mắc ung thư được chẩn đoán ở giai đoạn cuối (giai đoạn 3 và 4).

Xét nghiệm máu đã trải qua một chặng đường dài

Từ trước đến nay, xét nghiệm máu không phải là cách tốt nhất để phát hiện ung thư. Ngay cả xét nghiệm máu trên những người mắc bệnh ung thư máu như ung thư hạch bạch huyết và bệnh bạch cầu cũng không phải là cách hiệu quả nhất để xác định một người có bị ung thư hay không.

Nhưng công nghệ xét nghiệm máu hiện đang thay đổi cách chẩn đoán và điều trị bệnh. Công nghệ của GRAIL chỉ là phần nổi của tảng băng chìm về cách thức di truyền học đang cách mạng hóa việc chăm sóc bệnh ung thư.

Trong giới công nghệ sinh học ung thư, thuật ngữ "xét nghiệm máu" bị loại bỏ và thuật ngữ "sinh thiết lỏng" được sử dụng.

Sinh thiết lỏng đơn giản có nghĩa là kiểm tra vật chất liên quan đến ung thư (như DNA) từ mẫu máu. Sinh thiết lỏng vẫn chưa thay thế sinh thiết khối u. Nhưng hầu hết những người được phỏng vấn về câu chuyện này đều đồng ý rằng sinh thiết lỏng đang cho thấy nhiều hứa hẹn trong việc tạo điều kiện cho các phương pháp điều trị ung thư được cá nhân hóa.