Phát hiện, điều trị thành công một ca bệnh hiếm gặp ở trẻ sơ sinh

Ca bệnh khó

Ngay sau sinh, cháu trai Hoàng D ở Đại La, Hai Bà Trưng, Hà Nội được chuyển tới khoa Nhi trong tình trạng tím tái, cử động yếu, da chi lạnh tái, thân nhiệt 35oC, môi hồng, thở yếu ngắt quãng, phản xạ sơ sinh yếu, chưa có phản xạ mút…. Không phát hiện thấy dị tật, không có biểu hiện xuất huyết dưới da, niêm mạc, nội tạng.

Điều tra gia đình cho thấy, bé D là con thứ hai. Gia đình không có ai mắc bệnh mãn tính hoặc bệnh máu, không tiếp xúc hoá chất độc. Mẹ không có tiền sử sấy thai hoặc đẻ non lần nào. Lần có thai này được bồi dưỡng đầy đủ lên 14kg, khám thai đầy đủ. Con đầu là cháu gái khoẻ mạnh đã 10 tuổi. Trong suốt thời kỳ mang thai chị được khám thai 5 lần tại khoa Sản Bạch Mai. Từ tuần thứ 29 được phát hiện có nhiễm độc thai nghén HA cao, phù, đã được điều trị… Trẻ sinh non ở tuần thứ 35 của thai kỳ, cân nặng 1.500g.

Với những biểu hiện này, các bác sĩ đã cho trẻ làm một số xét nghiệm: cấy máu, cấy nước tiểu… và đưa ra chẩn đoán ban đầu, là theo dõi nhiễm khuẩn huyết sơ sinh trên trẻ sơ sinh non tháng 35 tuần tuổi và được điều trị đúng theo phác đồ.

Tuy nhiên, ngày thứ hai, bệnh tiến triển xấu trầm trọng. Trẻ nằm yên li bì, không cử động, xuất hiện phù cứng bì phần dưới cơ thể, có biểu hiện rối loạn huyết động, rối loạn đông máu, tiểu cầu giảm rất nặng…

Được điều trị tiếp, tình trạng nhiễm trùng và suy hô hấp của trẻ đã được khắc phục. Tuy nhiên tình trạng lâm sàng không cải thiện, trẻ xuất hiện phù to, li bì, bắt đầu xuất huyết dưới da và niêm mạc, dịch dạ dày hồng, phân vàng không có máu. Tình trạng tri giác kém đi. Các bác sĩ bằng mọi cách cố gắng nâng tiểu cầu cho trẻ lên nhưng đều thất bại. Số lượng tiểu cầu tiếp tục xuống, lúc này tình trạng thiếu máu bắt đầu xuất hiện.

Các bác sĩ nhận thấy, cứ sau mỗi lần truyền chế phẩm máu, lượng tiểu cầu lại giảm đi. Các bác sĩ nghi ngờ cháu D mắc bệnh giảm tiểu cầu của trẻ sơ sinh được gọi là hiếm, đó là xuất huyết giảm tiểu cầu  miễn dịch do bất đồng tiểu cầu mẹ con. Tuy nhiên, việc chẩn đoán rất khó do ở Việt Nam chưa có phương tiện. Vì thế, các bác sĩ đã tiến hành chẩn đoán gián tiếp bằng cách điều trị thử, lấy khối tiểu cầu của mẹ đã được rửa sạch hết kháng thể truyền cho con, sau đó làm lại xét nghiệm, nếu số lượng tiểu cầu lên thì chẩn đoán là chắc chắn.

Cứu sống ca bệnh hiếm

Các bác sĩ quyết định lấy máu của mẹ, gạn lấy khối tiểu cầu rồi truyền tiểu cầu cho bệnh nhi. Sau khi được truyền khối tiểu cầu mẹ cho trẻ, số lượng tiểu cầu của trẻ tăng lên rõ rệt. Các bác sĩ xác định chắc chắn là bệnh nhi bị mắc bệnh xuất huyết giảm tiểu cầu do nguyên nhân bất đồng tiểu cầu mẹ con.

Sau khi được tiếp tục điều trị, số lượng tiểu cầu bệnh nhân đã lên ở ngưỡng bình thường. Tình trạng lâm sàng cải thiện rõ rệt, trẻ bú được, hết phù, tim đều, thở tốt 50 lần /phút, phổi thông khí đều, hết tình trạng xuất huyết. Trẻ lên cân 2.000gr và được xuất viện.

Hiện tình trạng sức khoẻ của bé D rất ổn định và vẫn được khám định kỳ hàng tháng. Siêu âm lại qua thóp không thấy xuất huyết não thêm và các nốt, chấm xuất huyết cũ ở não cũng dần mất đi.

Hồng Hải