Phát hiện 50 rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chỉ bằng 1 giọt máu

Trao đổi với báo chí trong buổi báo cáo kết quả dự án "Nâng cao nhận thức về chẩn đoán, sàng lọc và điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS)" chiều ngày 26/9, PGS.TS Lê Thanh Hải, Giám đốc bệnh viện Nhi TƯ, cho biết: “Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh phổ biến nhất trong số các bệnh di truyền hiếm gặp. Ở nước ta, nhóm bệnh này đa số phát hiện muộn do không thể phát hiện trong giai đoạn mang thai cũng như lúc sinh ra, khi trẻ được bú mẹ hoàn toàn”.

Trên thực tế, sau gần 4 năm triển khai, Dự án đã xác định thêm được 45-50 trường hợp mắc mới mỗi năm. Chỉ trong 2 năm đầu thực hiện dự án, con số tử vong ở trẻ sơ sinh do căn bệnh này đã giảm rõ rệt từ mức 50% khi nhập viện cấp cứu, xuống còn khoảng 10%.

Kết quả này là nhờ một hoạt động khác của dự án đó là tăn cường kiến thức sàng lọc, chẩn đoán, điều trị RLCHBS cho các bác sĩ. Cho đến nay, đã có hơn 700 y, bác sĩ phụ sản và nhi khoa nòng cốt trên hầu khắp các tỉnh, thành trong cả nước được tăng cường, cập nhật kiến thức về căn bệnh này.

Ngoài ra, theo PGS.TS Lê Thanh Hải, "Chìa khóa để cứu trẻ em bị ảnh hưởng bởi rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là phát hiện sớm, trước khi những tổn thương do lượng chất dinh dưỡng mà cơ thể không thể tiêu hóa được”.

“Cần sàng lọc sơ sinh ở thời điểm trẻ sinh ra 48-72h. Bằng một giọt máu lấy từ gót chân có thể sàng lọc sơ sinh trên 50 bệnh RLCHBS cùng một lúc. Đây là cách hiệu quả nhất để phát hiện bệnh ở trẻ khi chưa có biểu hiện bệnh, từ đó có phương pháp điều trị kịp thời, phòng tử vong cũng như di chứng về thần kinh, tàn tật”, TS. BS Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hoá - Di truyền, bệnh viện Nhi TƯ nhấn mạnh.

Riêng 6 tháng đầu năm 2017, đã có 23 cháu được chẩn đoán sớm tại bệnh viện Nhi Trung ương, góp phần tăng cơ hội sống khỏe cho các cháu.

Trần Phương