Loại ung thư có tính gia đình: Đi khám ngay nếu người thân mắc bệnh

Theo Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai, ung thư đại trực tràng là một bệnh lý ác tính thường gặp và cũng là một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trong các loại ung thư. Theo GLOBOCAN 2020, ung thư đại trực tràng đứng hàng thứ 3 trên thế giới và đứng hàng thứ 5 tại Việt Nam. Các yếu tố nguy cơ của ung thư đại tràng liên quan đến lối sống, chế độ ăn, cơ địa, môi trường và yếu tố gia đình.

Đa số ung thư đại trực tràng là không do di truyền. Có 5-10% trong tất cả các trường hợp ung thư đại trực tràng là do di truyền và có liên quan đến các đột biến gen và các hội chứng di truyền. Ngoài ra, khoảng 25-30% ung thư đại trực tràng là có tính gia đình, nghĩa là bệnh xảy ra ở các thành viên trong gia đình nhiều hơn dân số chung, mặc dù không xác định được một đột biến gen cụ thể.

Trong trường hợp này, nguyên nhân ung thư đại trực tràng có thể do sự kết hợp của yếu tố nguy cơ gồm: di truyền, lối sống và môi trường sống làm tăng nguy cơ trong gia đình. Khuyến cáo tầm soát ung thư đại trực tràng được chỉ định cho những người có yếu tố gia đình trong các trường hợp trên.

Hội chứng ung thư đại tràng di truyền là hội chứng có rối loạn di truyền chủ yếu theo tính trạng trội. Có nghĩa là người mang gen bệnh có nguy cơ di truyền gen bệnh cho một nửa số con của họ. Hội chứng Đa polyp tuyến có tính chất gia đình (FAP - Familial adenomatous polyposis) và hội chứng Lynch (Ung thư đại tràng không polyp có tính gia đình) là hai hội chứng di truyền liên quan đến ung thư đại trực tràng thường gặp nhất.

Hội chứng Đa polyp tuyến có tính chất gia đình đặc trưng với việc có từ 10 tới hàng ngàn polyp dọc khung đại tràng. Nguồn căn của bệnh là do đột biến dòng mầm trên gen APC (Adenomatous polyposis coli). Người bệnh có nhiều polyp đại tràng từ nhỏ và triệu chứng đầu tiên thường xuất hiện vào khoảng 16 tuổi và khoảng 54 tuổi thì 90% các trường hợp sẽ tiến triển thành ung thư đại trực tràng.

Hội chứng Lynch thường gặp hơn. Bệnh sinh do đột biến trên các gen sửa chữa bắt cặp ADN. Tuổi khởi phát trung bình hội chứng Lynch là 48 tuổi, một số trường hợp khởi phát khi mới 20 tuổi. Gần 70% ung thư nguyên phát đầu tiên ở đại tràng phải và nguy cơ xuất hiện ung thư nguyên phát thứ 2 trên khung đại tràng là khá cao khoảng 16% sau 10 năm và lên tới 62% sau 30 năm. Ngoài ung thư đại tràng, người mắc Hội chứng Lynch có nguy cơ cao mắc các ung thư khác đặc biệt ung thư nội mạc tử cung (71%).

Người bệnh đã mắc ung thư đại tràng và người nhà người bệnh cần được tư vấn di truyền để được đánh giá các nguy cơ về ung thư di truyền. Nếu tiền sử gia đình có thành viên mắc bệnh ung thư đại trực tràng, người thân sẽ có nguy cơ bị ung thư đại trực tràng cao hơn dân số chung.

Do đó, nếu bạn có người thân trong gia đình mắc bệnh này, hãy thu thập thông tin về bệnh lý của người đó, đồng thời chia sẻ thông tin này với bác sĩ và tiến hành khám định kì và xét nghiệm sàng lọc chẩn đoán sớm ung thư đại trực tràng theo hướng dẫn của các khuyến cáo phụ thuộc vào tiền sử gia đình cụ thể.