Hy hữu bé trai bẩm sinh không có mũi

Bé Timothy Eli Thompson sinh thiếu tháng vào ngày 4/3. Khi chào đời bé không hề có mũi và các xoang. Y văn mới chỉ ghi nhận có 37 người trên thế giới không có mũi bẩm sinh hoàn toàn như vậy.

Bé đã phải mở khí quản khi được 5 ngày tuổi. 

Trước đó, các lần siêu âm thai ở mẹ bé đều cho kết quả bình thường.

Trên trang Facebook mang tên “Eli’s Journey”, cô Eli McGlathery, mẹ của bé, đã chia sẻ những tin tốt về các kết quả kiểm tra, bao gồm kết quả khám mắt và chụp sọ não bình thường cũng như sự “choáng váng” của gia đình khi thấy Eli không có mũi.

Người mẹ 3 con này cũng chia sẻ những niềm vui mà cô có với Eli, bao gồm lần tắm và cho ăn đầu tiên, và lần đầu tiên cô được ngắm khuôn mặt của con trai mà không có máy thở.

Cả cha mẹ và hai bà của Eli đều đã học được cách hút đờm rãi, vệ sinh và thay ống mở khí quản cho cậu. Mẹ bé cũng chia sẻ nỗi lo về những gì mà Eli sẽ phải trải qua khi lớn lên và liệu những đứa trẻ khác cũng như thế giới này có độc ác với cậu bé không.

“Nỗi sợ lớn nhất của tôi đối với Eli là thế giới sẽ không nhìn thấy một cậu bé xinh xắn và dũng cảm như thế.'

Nhưng cho dù bất cứ điều gì xảy ra thì Eli sẽ luôn có mẹ, người gọi cậu là “cậu bé xinh đẹp nhất mà tôi không thể rời mắt”.

Dị tật bẩm sinh ở mũi có nhiều loại - một số xảy ra đơn thuần và một số khác nằm trong những hội chứng khác nhau, hay gặp nhất là các hội chứng sọ mặt (ví dụ các hội chứng Apert, Fraser và Binder đều đi kèm với thiểu sản mũi ở mức độ nhất định). Có nhiều nguyên nhân gây dị tật, nhưng như với mọi dị tật bẩm sinh khác, phần lớn chúng là do những bất thường ở nhiễm sắc thể (đột biến và các bệnh di truyền), các bệnh liên quan với nhiễm trùng trước sinh, lạm dụng thuốc ở mẹ, yếu tố môi trường, các nguyên nhân khác và những bất thường không rõ nguyên nhân.

Việc điều trị sẽ tùy theo mức độ suy giảm chức năng cũng như điều trị những rối loạn tâm lý liên quan (bao gồm cả điều trị cho cha mẹ khi đứa trẻ còn nhỏ). Điều trị sẽ cần sự phối hợp của bác sĩ phẫu thuật tai, mũi họng, bác sĩ phẫu thuật tạo hình hoặc cả hai. Cũng có thể cần sự tham gia của cả bác sỹ phẫu thuật thần kinh. Kíp phẫu thuật tai mũi họng sẽ là điểm khởi đầu để đánh giá tình trạng của trẻ.

Cẩm Tú

Theo Daily Mail