Di truyền là yếu tố lớn nhất trong nguy cơ tự kỷ

Dân trí Trong nhiều thập kỷ, các nhà nghiên cứu và cha mẹ đã tìm kiếm manh mối về nguyên nhân gây ra rối loạn phổ tự kỷ (ASD), hiện ảnh hưởng đến khoảng 1/59 trẻ em ở Mỹ.

Một nghiên cứu mới đây đã xem xét hơn 2 triệu người từ năm quốc gia (Đan Mạch, Phần Lan, Thụy Điển, Israel và Australia) cho thấy khoảng 80% nguy cơ mắc bệnh tự kỷ của một cá nhân đến từ các yếu tố di truyền chứ không phải từ tác động môi trường, có nghĩa là bất cứ điều gì khác ngoài thay đổi ADN của gen.

Di truyền là yếu tố lớn nhất trong nguy cơ tự kỷ - 1

“Ở mọi nơi chúng tôi xem xét, trong 5 mẫu khác nhau, chúng tôi đều thấy yếu tố di truyền là quan trọng nhất”, tác giả nghiên cứu Sven Sandin, một chuyên gia thống kê và dịch tễ học tại Viện Karolinska Thụy Điển, nói.

Điều này nghe có vẻ đáng ngạc nhiên đối với những bậc cha mẹ trong nhiều năm đã đọc hết câu chuyện đến câu chuyện khác nhấn mạnh các yếu tố nguy cơ có thể có từ ô nhiễm không khí đến giả thuyết vắc-xin (đã bị bác bỏ nhưng vẫn lan truyền dai dẳng). Và thực sự, các chuyên gia nói rằng truyền thông và công chúng đã tập trung quá nhiều vào vai trò của những yếu tố có thể biến đổi góp phần vào bệnh tự kỷ, khi di truyền mới là động lực chi phối chính.

Gen là yếu tố nguy cơ lớn nhất, nhưng vẫn còn rất nhiều câu hỏi về gen nào.

Trong nghiên cứu mới, được công bố trên JAMA Psychiatry, Sandin và các tác giả đã sử dụng các mô hình để phân tích dữ liệu dân số từ năm quốc gia bao gồm hơn 2 triệu người, hơn 22.000 người có chẩn đoán mắc tự kỷ. Xem xét kết quả trong các thành viên gia đình và cân nhắc với các yếu tố như môi trường chung và các kết nối di truyền cụ thể của họ dẫn đến kết luận rằng gen di truyền chiếm khoảng 80% nguy cơ tự kỷ ở trẻ bị rối loạn.

Điều đó khá phù hợp với các nghiên cứu tương tự gần đây gợi ý rằng gen là yếu tố chính góp phần vào ASD. Tuy nhiên, điều đáng chú ý về nghiên cứu này là cỡ mẫu rất lớn của nó.

“Điều ấn tượng về nghiên cứu này là nó bao gồm số trẻ em trên toàn thế giới - hai triệu trong quần thể nghiên cứu - và khoảng thời gian dài, theo dõi 16 năm”, Wendy Sue Swanson, bác sĩ nhi khoa ở Seattle Children’s không tham gia nghiên cứu, nói. “Rất khó mà tranh cãi với con số này”.

Tất nhiên, trong nhiều thập kỷ các nhà nghiên cứu đã biết rằng di truyền đóng góp vào ASD. Nhưng bây giờ họ đang cố tìm hiểu về mức độ ý nghĩa của yếu tố di truyền, xác định xem những gen cụ thể nào góp phần theo cách cụ thể nào.

Và đến giờ, phần lớn điều đó vẫn là một dấu hỏi.

“Vẫn cần rất nhiều công trình nghiên cứu nữa”, Mitch Sandin nói. “Chúng tôi vẫn chưa biết những gen cụ thể nào góp phần vào nguy cơ. Ngoài ra, có rất nhiều yếu tố môi trường tiềm tàng có thể liên quan đến ASD trực tiếp hoặc phối hợp với gen. “Cho đến nay, chúng ta mới chỉ cày xới trên bề mặt”.

Điều đó không có nghĩa là các yếu tố có thể biến đổi không có tác động.

“Nếu tôi định ra ngoài sau khi đọc nghiên cứu này và nói chuyện với một gia đình nào đó ... Tôi sẽ nói, “Đúng vậy, chúng tôi vẫn chưa biết về 20% còn lại. Nó còn khá gây tranh cãi, điều gì tạo nên phần có thể biến đổi được này,” Swanson nói.

Mặc dù trong y văn chúng thường được gọi là ảnh hưởng “môi trường”, song những yếu tố này vượt xa những thứ như tác động tiềm tàng của phơi nhiễm hóa chất đối với khả năng phát triển bệnh tự kỷ của một người. Các nhà nghiên cứu đang tìm hiểu vai trò có thể có của mọi thứ từ chế độ ăn uống đến nhiễm trùng trong khi mang thai. Cho đến nay, các nghiên cứu vẫn đang được tiến hành. Chỉ là chưa có gì nhiều để các nhà nghiên cứu tự kỷ và bác sĩ nhi khoa có thể nói như kiểu “Nếu bạn tránh xyz, bạn sẽ giảm được nguy cơ phát triển bệnh tự kỷ ở đứa con”.

Trong một bài xã luận đi kèm với nghiên cứu mới, một nhóm gồm ba chuyên gia về tự kỷ và tâm lý học cho biết các phương tiện truyền thông đã tập trung không tương xứng vào các yếu tố môi trường đó, có lẽ vì chúng có thể thay đổi. Một sức hút dễ hiểu là tập trung vào những điều mà cha mẹ có thể kiểm soát ở một mức độ nhất định. Nhưng điều này có thể đã góp phần vào một cảm giác sai lệch không chính xác về mức độ mà tự nhiên góp phần vào nguy cơ tự kỷ so với nuôi dưỡng.

“Chúng ta đã đi sai đường trong việc chỉ tay vào những thứ không gây ra bệnh tự kỷ,” Swanson nói. “Hãy nhìn xem hiện giờ chúng ta đang ở đâu với niềm tin về bệnh sởi, quai bị và rubella và nhìn vào nơi dịch bệnh bùng phát vì những thông tin sai lệch mà trong nhiều thập kỷ đã khiến các bậc cha mẹ tin rằng vắc-xin gây ra rối loạn phổ tự kỷ”.

Nhận thức được nguy cơ gia đình có thể giúp can thiệp sớm.

Những bậc cha mẹ biết mình có tiền sử gia đình bệnh tự kỷ có thể muốn xem xét nói chuyện với chuyên gia tư vấn về di truyền nếu họ lo lắng.

Biết về tiền sử gia đình và cách nó có thể góp phần gây ra nguy cơ mắc bệnh tự kỷ ở trẻ cũng có thể giúp cha mẹ và bác sĩ nhi khoa chú ý đến các dấu hiệu tự kỷ sớm khi chúng phát sinh. Nghiên cứu cho thấy rõ rằng các can thiệp sớm, có thể bắt đầu ngay lúc 2 tuổi, có thể giúp cải thiện các kỹ năng thể chất, cảm xúc và giao tiếp.

Ở một mức độ nào đó, tôi nghĩ chúng ta nên cảm thấy được an ủi bởi những phát hiện này. Bởi vì nó gần giống như bệnh tự kỷ đang được giải thích ... không phải vì những gì cha mẹ đang làm đúng hay sai, mà nó phần lớn dựa trên cấu tạo di truyền của trẻ”.

Cẩm Tú

Theo HuffPost

MỚI NHẤT
Dương vật được nối lại sau khi đứt rời có “yêu” được không?
Dương vật được nối lại sau khi đứt rời có “yêu” được không?

PGS.TS. Nguyễn Quang - Giám đốc Trung tâm Nam học, BV Việt Đức cho biết, bệnh nhân Lê Q.H. (24 tuổi, ở Phú Thọ) được chuyển đến BV ngày 7/7 vừa qua trong tình trạng da niêm mạc nhợt, huyết động ổn, vết thương đứt gần rời dương vật, đã được khâu cầm máu tại tuyến dưới.

Thứ hai, 22/07/2019 - 06:51

8 lợi ích sức khỏe tuyệt vời của lá ổi
8 lợi ích sức khỏe tuyệt vời của lá ổi

(Dân trí) - Hầu hết mọi người đều biết về quả ổi và những lợi ích sức khỏe tuyệt vời mà mà nó mang lại. Nhưng, nhiều bạn không biết về lợi ích sức khỏe của lá ổi. Lá ổi có những đặc tính y học và cung cấp một loạt các lợi ích sức khỏe.

Thứ hai, 22/07/2019 - 06:37

Lần đầu tiên tại Việt Nam, Vinmec điều trị tim mạch theo mô hình chuyên môn chuẩn Mỹ
Lần đầu tiên tại Việt Nam, Vinmec điều trị tim mạch theo mô hình chuyên môn chuẩn Mỹ

(Dân trí) - Từ tháng 7/2019, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park (TP.HCM) áp dụng mô hình điều trị bệnh lý tim mạch trọn gói. Ưu thế vượt trội của mô hình điều trị này là người bệnh được chẩn đoán sớm, điều trị đa chuyên khoa nhằm nâng cao hiệu quả, giảm thiểu thời gian nằm viện, tối ưu chi phí. Phương thức điều trị này đang thực hiện tại các Trung tâm tim mạch hàng đầu của Mỹ và nhiều quốc gia phát triển khác trên thế giới.

Thứ hai, 22/07/2019 - 05:30

Điều gì sẽ xảy ra với bạn khi chất lượng giấc ngủ giảm sút
Điều gì sẽ xảy ra với bạn khi chất lượng giấc ngủ giảm sút

(Dân trí) - Một người ở tuổi trưởng thành nếu không ngủ đủ 7 – 8 giờ/ ngày, thì thể chất và tinh thần sẽ bị giảm sút nghiêm trọng.

Thứ hai, 22/07/2019 - 04:00

Nữ bệnh nhân 19 tuổi mang khối bướu khổng lồ như ễnh ương
Nữ bệnh nhân 19 tuổi mang khối bướu khổng lồ như ễnh ương

(Dân trí) - Mỗi khi di chuyển, nữ bệnh nhân phải ngửa người ra phía sau mới lấy được thăng bằng, dù mới 19 tuổi nhưng khối bướu khổng lồ bệnh nhân đang mang có trọng lượng ước tính khoảng 50kg. Các bác sĩ đã lên phương án can thiệp phẫu thuật đề giải thoát nữ bệnh nhân khỏi khối bướu khổng lồ.

Chủ nhật, 21/07/2019 - 10:34

Những thói quen hàng ngày làm giảm nguy cơ đột quỵ
Những thói quen hàng ngày làm giảm nguy cơ đột quỵ

(Dân trí) - Đột quỵ là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tàn phế ở người trưởng thành. Có hai loại đột quỵ - xuất huyết (chảy máu não) và thiếu máu cục bộ (nhồi máu não) – do những nguyên nhân khác nhau gây ra.

Chủ nhật, 21/07/2019 - 06:59

Mối liên quan giữa hội chứng “trái tim tan vỡ” và ung thư
Mối liên quan giữa hội chứng “trái tim tan vỡ” và ung thư

(Dân trí) - Ung thư có thể làm tan vỡ trái tim của bạn? Một nghiên cứu mới cho thấy có mối liên hệ giữa ung thư và một tình trạng gọi là hội chứng “trái tim tan vỡ”.

Chủ nhật, 21/07/2019 - 06:52

Đà Nẵng chỉ đạo phòng chống sốt xuất huyết
Đà Nẵng chỉ đạo phòng chống sốt xuất huyết

(Dân trí) - UBND TP Đà Nẵng yêu cầu Sở Y tế tăng cường giám sát, phát hiện sớm các trường hợp bệnh sốt xuất huyết Dengue, khoanh vùng xử lý ổ dịch kịp thời.

Chủ nhật, 21/07/2019 - 06:41

Bình Định: Điều dưỡng "tố" bị bác sĩ đánh nhập viện
Bình Định: Điều dưỡng "tố" bị bác sĩ đánh nhập viện

(Dân trí) - Một nhân viên điều dưỡng Trung tâm Y tế huyện Tây Sơn (tỉnh Bình Định) đã gửi đơn tố cáo đến cơ quan chức năng trình bày việc mình bị một bác sĩ phó khoa đánh phải nhập viện ngay tại nơi làm việc.

Chủ nhật, 21/07/2019 - 06:38

5 hiểu lầm về uống nước có thể gây hại cho sức khỏe
5 hiểu lầm về uống nước có thể gây hại cho sức khỏe

(Dân trí) - Đủ nước là một sự cân bằng thận trọng giữa lượng nước vào và ra khỏi cơ thể, cùng với đó là những chất điện giải thiết yếu như natri và kali. Có khá nhiều hiểu lầm về việc giữ đủ nước, mà mộ trong số đó là về việc uống 8 ly nước mỗi ngày.

Thứ bảy, 20/07/2019 - 04:41

Hà Nội: Ứng dụng robot phẫu thuật chỉnh gù, vẹo cột sống
Hà Nội: Ứng dụng robot phẫu thuật chỉnh gù, vẹo cột sống

(Dân trí) - Bị lao cột sống, anh Ngô Văn Đ. (43 tuổi, Long Biên, Hà Nội) không thể đứng thẳng, đi lại khó khăn, đau đớn. Không những vậy, căn bệnh này còn khiến bệnh nhân biến dạng cột sống, gù nặng, dính liền hai thân đốt sống. Ca can thiệp cho bệnh nhân với robot phẫu thuật đã giúp cải thiện tình trạng gù, vẹo cột sống.

Thứ bảy, 20/07/2019 - 04:19

Xử trí sai cách khi côn trùng bay vào mắt có thể gây mù
Xử trí sai cách khi côn trùng bay vào mắt có thể gây mù

(Dân trí) - TS.BS Hoàng Cương, Bệnh viện Mắt Trung ương khuyến cáo, hầu hết bệnh nhân khi bị côn trùng bay vào mắt đều xử trí sai cách. Như trường hợp nữ sinh 16 tuổi đến viện trong tình trạng mắt sưng đỏ, nhìn mờ vì dụi mắt sau khi bị côn trùng bay vào.

Thứ bảy, 20/07/2019 - 09:27

ĐÁNG QUAN TÂM
6 nguyên nhân có thể gây kết quả dương tính giả khi thử thai tại nhà
6 nguyên nhân có thể gây kết quả dương tính giả khi thử thai tại nhà

(Dân trí) - Kết quả thử thai dương tính giả có thể rất tai hại, đặc biệt là đối với những phụ nữ khó thụ thai hoặc đang rất mong có thai.

Thứ bảy, 20/07/2019 - 06:50

Bé 14 ngày tuổi bỏng nặng vì đắp lá trầu không chữa chướng bụng
Bé 14 ngày tuổi bỏng nặng vì đắp lá trầu không chữa chướng bụng

(Dân trí) - Thấy con bị chướng bụng, người mẹ nghe mách bảo đã dùng lá trầu không hơ nóng và dán lên bụng và ngực của con khiến cháu bé 14 ngày tuổi bị sốt kèm theo bỏng da độ II diện rộng.

Thứ bảy, 20/07/2019 - 06:26

Đầu tư 2.000 tỷ đồng xây mới 3 khối nhà Bệnh viện Nhi Đồng 1
Đầu tư 2.000 tỷ đồng xây mới 3 khối nhà Bệnh viện Nhi Đồng 1

(Dân trí) - Trước thực trạng cơ sở hạ tầng xuống cấp không đủ đáp ứng hoạt động khám chữa bệnh, thành phố đã chấp thuận cho phép Bệnh viện Nhi Đồng 1 xây mới 3 khối nhà vốn đầu tư hơn 2.000 tỷ đồng. Công trình dự kiến sẽ đi vào hoạt đồng vào năm 2021.

Thứ sáu, 19/07/2019 - 04:43

Đà Nẵng khám sàng lọc miễn phí bệnh lý tuyến giáp cho người dân
Đà Nẵng khám sàng lọc miễn phí bệnh lý tuyến giáp cho người dân

(Dân trí) - Ngày 19/7, Bệnh viện Ung bướu Đà Nẵng đã tổ chức khám sàng lọc miễn phí bệnh lý tuyến giáp cho người dân TP Đà Nẵng và các tỉnh lân cận.

Thứ sáu, 19/07/2019 - 04:41

Bệnh viện Trung ương Huế có tân Phó Giám đốc chuyên môn
Bệnh viện Trung ương Huế có tân Phó Giám đốc chuyên môn

(Dân trí) - Chiều 19/7, Bộ Y tế đã công bố quyết định bổ nhiệm thêm một Phó giám đốc phụ trách chuyên môn cho Bệnh viện Trung ương Huế.

Thứ sáu, 19/07/2019 - 04:39

Bác sĩ phát sợ với "xu hướng" thẩm mỹ để lại di chứng cả đời của chị em
Bác sĩ phát sợ với "xu hướng" thẩm mỹ để lại di chứng cả đời của chị em

(Dân trí) - Hình ảnh bệnh nhân vào viện sau biến chứng làm đẹp tiêm filler, laser với những đôi môi căng phồng hoại tử, lòi chỉ sau nhấn mí, tụ máu sưng viêm mông... trở nên quá quen thuộc, phổ biến tại các bệnh viện.

Thứ sáu, 19/07/2019 - 03:03

Đi ăn cỗ cưới, nam thanh niên bị bạn dùng que xiên thịt đâm thủng tuỷ sống
Đi ăn cỗ cưới, nam thanh niên bị bạn dùng que xiên thịt đâm thủng tuỷ sống

(Dân trí) - Trong lúc đang ăn cỗ cưới, anh N.C.H, 21 tuổi, ở Bắc Ninh bị một người bạn cầm que xiên thịt đâm vào vùng thắt lưng bên trái. Chiếc xiên gỗ nhỏ đã đâm thẳng vào tuỷ sống.

Thứ sáu, 19/07/2019 - 12:56

11 câu nên hỏi bác sĩ tim mạch trong lần khám đầu tiên
11 câu nên hỏi bác sĩ tim mạch trong lần khám đầu tiên

(Dân trí) - Gặp bác sĩ khi khám sức khỏe hàng năm hoặc khi bị cúm là một chuyện. Đi khám bác sĩ tim mạch lần đầu tiên vì các vấn đề ở tim lại là một chuyện khác. Bạn hãy chuẩn bị để hỏi bác sĩ nhiều câu hỏi về bệnh và các xét nghiệm.

Thứ sáu, 19/07/2019 - 07:10

Tại sao nhiều nam giới trẻ lại đột nhiên bị ung thư đại tràng?
Tại sao nhiều nam giới trẻ lại đột nhiên bị ung thư đại tràng?

(Dân trí) - Tại sao nhiều nam giới trẻ khỏe mạnh lại đột ngột nhận được chẩn đoán ung thư đại tràng giai đoạn IV, và những dấu hiệu và triệu chứng nào cần chú ý.

Thứ sáu, 19/07/2019 - 07:03

Nước ép trái cây nguyên chất có thể làm tăng nguy cơ ung thư
Nước ép trái cây nguyên chất có thể làm tăng nguy cơ ung thư

(Dân trí) - Một nghiên cứu quan sát mới đây đã tìm thấy mối liên hệ giữa đồ uống có đường, bao gồm nước ép trái cây nguyên chất 100%, và nguy cơ ung thư.

Thứ sáu, 19/07/2019 - 06:56

Sản phụ tử vong sau sinh mổ: Bác sĩ ân cần, thực hiện đúng quy định?
Sản phụ tử vong sau sinh mổ: Bác sĩ ân cần, thực hiện đúng quy định?

(Dân trí) - Lãnh đạo TTYT huyện Tây Sơn nói rằng, quá trình tiếp đón, theo dõi, chăm sóc sản phụ L. ân cần, đúng quy định… Tuy nhiên, do diễn biến bệnh nhanh bất thường nên nguyên nhân tử vong bước đầu được nhận định có thể do: thuyên tắc ối, ngộ độc thuốc tê, sốc phản vệ.

Thứ sáu, 19/07/2019 - 06:42

Khu dân cư đổ bệnh vì "nuôi" muỗi sốt xuất huyết
Khu dân cư đổ bệnh vì "nuôi" muỗi sốt xuất huyết

(Dân trí) - Khu dân cư với những công trình xây dựng dang dở, phế liệu, vật chứa nước ngổn ngang trở thành nơi sinh sản lý tưởng cho loài muỗi truyền bệnh sốt xuất huyết. Ý thức quá kém của người dân đang tạo điều kiện thuận lợi cho dịch sốt xuất huyết gia tăng, bùng phát trên diện rộng.

Thứ năm, 18/07/2019 - 08:18