Để hết nỗi đau con dị tật...

Thứ bảy, 22/10/2011 - 10:32

(Dân trí) - Hình ảnh <a href="http://dantri.com.vn/c20/s20-527245/be-gai-so-sinh-co-hai-dau-hai-tim.htm">bé gái 2 đầu mới sinh (Sóc Trăng) </a>chắc hẳn là nỗi ám ảnh của nhiều người. Nhưng đây chỉ là một trong hàng nghìn trường hợp dị tật bẩm sinh được sinh ra mỗi năm do việc sàng lọc trước sinh chưa được chú trọng tại nhiều nơi.

Ước tính, mỗi năm cả nước có tới trên 22.000 trẻ bị các dị tật bẩm sinh trong khoảng 1 triệu trẻ em sinh ra. Và việc sàng lọc trước sinh hoàn toàn có thể phát hiện những nguy cơ dị tật hình thái, các bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể của thai nhi, phát hiện các bệnh tim bẩm sinh ở trẻ…

Xung quanh vấn đề sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh, phóng viên Dân trí đã có cuộc trao đổi với PGS.TS Lê Anh Tuấn, Phó giám đốc BV Phụ sản TƯ, Giám đốc Trung tâm chẩn đoán trước sinh (BV Phụ sản TƯ):

PGS.TS Lê Anh Tuấn, Phó giám đốc bệnh viện Phụ sản T.Ư. Ảnh: H.Hải

Thưa ông, đề án sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh hiện đang áp dụng những phương pháp gì?

Chương trình sàng lọc trước sinh mới chỉ dừng lại ở siêu âm (tất cả các huyện trong dự án đều có máy siêu âm, siêu âm cho thai phụ trong thời kỳ mang thai). Còn sàng lọc sơ sinh hiện mới chỉ lấy máu gót chân (tất cả trẻ được sinh ra ở những xã, huyện dự án đều được lấy mẫu máu gót chân, sau đó gửi phiếu mẫu lên trung ương để làm xét nghiệm) để phát hiện bệnh suy giáp trạng bẩm sinh và thiếu men G6PD… .

Nếu thai phụ được sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh thì sẽ loại bỏ được 95% những dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.

Riêng tại bệnh viện Phụ sản TƯ, thai phụ sẽ được làm thêm xét nghiệm Double test và Triple test …. Sở dĩ chúng tôi cho thai phụ làm thêm hai xét nghiệm này là vì mấy năm gần đây người ta cho rằng siêu âm cũng chỉ chẩn đoán đúng trước sinh 50 - 70% nguy cơ, mà cần có thêm các xét nghiệm bổ trợ khác.

Nhiều nước trên thế giới sàng lọc sơ sinh rất nhiều loại bệnh vì làm được việc này phụ thuộc nhiều vào kinh tế. Hiện chúng tôi đang xây dựng mở rộng các nhóm bệnh trong sàng lọc sơ sinh để sau này có thể triển khai theo hình thức xã hội hóa. Trẻ được miễn phí sàng lọc phát hiện suy giáp trạng bẩm sinh và thiếu men G6PD, còn ai muốn làm sàng lọc khác thì trả tiền.

Tại sao lại chọn bệnh suy giáp trạng bẩm sinh và thiếu men G6PD bẩm sinh vào chương trình sàng lọc?

Trên thế giới, nước nào cũng làm sàng lọc bệnh này dù tần suất mắc chỉ là ¼ nghìn. Bởi việc phát hiện sớm có ý nghĩa rất quan trọng.

Với suy giáp trạng bẩm sinh, phát hiện muộn thì trẻ thành tàn phế, không thể chữa được. Bởi nếu phát hiện sớm từ sau sinh, khi chưa có dấu hiệu lâm sàng (lâm sàng lưỡi dày, chậm phát triển trí tuệ, thể chất, rốn lồi, chân tay ngắn) thì hoàn toàn có thể điều trị bằng hoóc-môn tuyến giáp, trẻ sẽ phát triển hoàn toàn bình thường.

Còn bệnh thiếu men G6PD là một bệnh vàng da sớm ở trẻ sơ sinh do vỡ hồng cầu sớm mà hậu quả lâu dài là gây thiếu máu, chậm phát triển trí tuệ. Khi đã biết rõ bệnh thì hoàn toàn có thể phòng tránh bằng cách kiêng một số loại thức ăn, thuốc uống có nguy cơ gây tiêu hủy men này trong cơ thể. Phát hiện sớm, bác sĩ sẽ khuyên người mẹ (cho bé bú) và em bé sau này lớn lên không nên ăn, không nên uống một số thuốc tránh những đợt tan máu do vỡ hồng cầu.

Vậy kết quả thực tế của chương trình sàng lọc này như thế nào, thưa ông?

Theo Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình, trong năm 2011 có 1,5% phụ nữ mang thai (khoảng 20.000 người) và 6,5% trẻ sơ sinh (khoảng 90.000 trẻ) được sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Và thực sự, việc sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh đã mang lại một ý nghĩa rất lớn, phát hiện kịp thời nhiều trường hợp thai nhi dị tật.

Trong giai đoạn 2007 - 2010, đã có 3.400/28.000 thai phụ được xác định thai bất thường. Ở nhóm trẻ sơ sinh (trên 178.000 trẻ) được sàng lọc, có 1,53% trẻ thiếu men G6PD bẩm sinh, tỉ lệ trẻ suy giáp trạng bẩm sinh là 1/5.877 trẻ.

Khi phát hiện thai nhi dị tật (những dị tật không thể khắc phục được sau này như các bệnh down, dị tật hình thái như em bé có hai đầu…), bác sĩ sẽ có chỉ định chấm dứt thai kỳ. Tuy nhiên, việc có tham gia sàng lọc hay không lại phụ thuộc hoàn toàn vào ý thức của thai phụ và gia đình họ.

Việc siêu âm, sàng lọc trước sinh sẽ giúp nhiều em bé không phải chào đời trong một hình hài dị dạng như thế này.

Ngay tại bệnh viện chúng tôi, tỷ lệ lấy máu gót chân ở trẻ em vẫn chưa thể đạt 100%. Mới cơ bản lấy được ở những trẻ sinh mổ do thời gian mẹ và bé phải nằm viện lâu hơn. Còn những đối tượng sinh thường, ra viện sớm thì gần như chưa lấy được.

Có 2 nguyên nhân: Thứ nhất là vì nhận thức của nhiều người về vấn đề này chưa cao. Dù nhân viên y tế đã tư vấn, lấy một giọt máu gót chân cũng không gây nguy hại gì đến trẻ, nhưng nhiều gia đình không đồng ý vì con họ nhìn lành lặn thế, sao bỗng dưng lại phải để bé chịu đau, không cần thiết phải chọc kim vào gót chân để lấy máu.

Hơn nữa, thời gian lý tưởng để lấy mẫu máu là 72 tiếng, sớm nhất cũng là 48 tiếng sau đẻ vì nếu không sẽ gây tỉ lệ dương tính giả khá cao do hoóc-môn của mẹ vẫn còn trong máu con. Vì thế, chưa thể thực hiện các trường hợp sinh thường thường ra viện trước 48h.

Theo ông, có biện pháp gì để có thể đạt 100% trẻ được lấy máu gót chân, sàng lọc, phát hiện sớm bệnh di truyền?

Theo tôi, chỉ có thể khắc phục được khó khăn này nếu đưa xét nghiệm này trở thành một xét nghiệm bắt buộc trước khi trẻ ra viện. Hiện chúng tôi đang cùng Bộ Y tế xây dựng chương trình sàng lọc cho các trẻ bảo hiểm (trẻ dưới 6 tuổi đương nhiên được bảo hiểm). Khi được triển khai, không những miễn phí sàng lọc sơ sinh mà miễn phí cả trước sinh, sàng lọc đái đường, cao huyết áp, bệnh ung thư đại trực tràng… miễn phí cho các đối tượng bảo hiểm y tế.

Xin cảm ơn ông!

Hồng Hải