Chống chọi với căn bệnh bẩm sinh quái ác

Chuyện ghi được ở khoa Nội tiết

Mẹ của bệnh nhi L.Đ.A cho biết, cháu sinh được mấy ngày đã phải nhập viện. Bác sỹ tại đây chẩn đoán là cháu bị viêm phổi bẩm sinh, phải cho thở bằng ôxy liên tục, chỉ cần bỏ ra một lúc là mặt mũi đã tím tái hết cả. “Thôi thì còn nước còn tát” - chị bảo.

Với bệnh nhi T.T.N đang điều trị tại khoa cũng nguy kịch không kém. Cháu T.T.N quê ở Nam Định, được hơn 1 tháng tuổi. Theo mẹ của T.T.N, cháu bị suy dinh dưỡng bào thai do bị vôi hoá rau nên dù sinh đủ tháng đủ ngày nhưng cháu chỉ được 1,7kg, và đến nay cháu tăng được 8 lạng. Nhìn thấy đứa trẻ có vẻ không bình thường, da thì đỏ hỏn, hơi chốc chốc, mắt cứ trợn ngược, chúng tôi buột miệng hỏi chị: “Ngoài bị suy dinh dưỡng, cháu có bị bệnh nào khác không?”. Chị trả lời: “Bác sỹ bảo với tôi là cháu bị viêm da và còn nhiều vấn đề khác!”.

Có lẽ một trong những bệnh nhi may mắn nhất của khoa này là cháu N.T.L được gần 2 tháng, quê ở Hà Tây. Bác sỹ tại đây đã chẩn đoán cháu bị tiêu chảy, điều trị được 6 ngày và đã đỡ, hiện gia đình đang chuẩn bị làm thủ tục cho cháu ra viện. Lúc ấy, tôi đã nghĩ là trẻ bị tiêu chảy thì không phải là hiếm nhưng sau khi trao đổi với bác sỹ trưởng khoa, tôi mới biết đây cũng là một trong những đặc điểm lâm sàng có liên quan đến bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh (RLCHBS).

Hôm ấy, phòng trưởng khoa còn tiếp nhận một trường hợp xin đến tư vấn, đó là anh Tuấn, ở huyện Từ Liêm, Hà Nội. Vợ anh đã từng sinh hai lần trước là hai cháu bé gái, nhưng đứa nào đứa đấy đều chỉ sống được đến 3 ngày là ra đi mà không rõ nguyên nhân. Còn lần này, ngay khi vợ anh vừa sinh đựoc thằng cu rất kháu khỉnh, gia đình anh đã xin nhập viện cho cháu bé để theo dõi. Hi vọng đứa bé sẽ không giống các chị của nó.

53,2% bệnh nhi bị RLCHBS là do di truyền

Bác sỹ Nguyễn Thị Hoàn, trưởng khoa Nội tiết cho biết, những bệnh kể trên đều thuộc nhóm bệnh RLCHBS. Điều đáng nói là hầu hết các thầy thuốc ở Việt Nam đều coi RLCHS là bệnh hiếm gặp và không có khả năng cứu chữa. Tuy nhiên, qua nghiên cứu sàng lọc RLCHBS ở 258 trẻ có nguy cơ cao tại bệnh viện Nhi TƯ, họ đã phát hiện có tới 45 trường hợp (chiếm tới 17,4%) mắc các RLCHBS khác nhau và vẫn có những trường hợp được cứu chữa. Đây là con số đáng tin cậy bởi các mẫu bệnh phẩm đều được gửi sang Úc và Nhật Bản phân tích.

Trong 45 ca RLCHBS đựơc phát hiện tại bệnh viện Nhi TƯ, RLCHBS do axit hữu cơ chiếm 64,5%, axit béo 22,2% và axit amin 13,3%. Kết quả nghiên cứu cũng cho thấy, có tới 23/45 bệnh nhân (chiếm 53,2%) là gia đình có tiền sử có trẻ mắc bệnh cảnh tương tự hoặc chết chưa rõ nguyên nhân; Tỉ lệ mắc bệnh giữa nam và nữ là tương đương nhau. Bệnh chủ yếu xảy ở lứa tuổi trước 1 tuổi (chiếm 73,3%).

Các triệu chứng thường gặp trong RLCHBS là bệnh lý não cấp tính (co giật, hôn mê...), chậm phát triển tinh thần, bất thường trương lực cơ, tổn thương chàm nặng ở da kéo dài. Nhóm RLCH axit amin và hữu cơ hay gặp các triệu chứng của bệnh lý não cấp tính có nguy cơ tử vong cao. Trong khi nhóm RLCH axít béo thường gặp triệu chứng chậm phát triển, tinh thần vận động hoặc rối loạn hành vi.

Điều đáng lo nhất đối với căn bệnh này chính là nguy cơ tử vong và để lại di chứng rất cao trong khi chúng ta chưa tìm ra hướng giải quyết và điều trị hiệu quả. Bằng chứng là sau khi điều trị 45 trường hợp trên, có tới 21 trường hợp (chiếm 47,7%) bị tử vong, 16 trường hợp (chiếm 36,4%) để lại di chứng và chỉ có 8 trường hợp (chiếm 15,9%) là khoẻ mạnh. Theo bác sỹ Hoàn, một trong những nguyên nhân dẫn tới điều này chính là do thời gian chờ đợi kết quả phân tích từ Nhật là khá lâu. Hơn nữa, bệnh lý nếu xuất hiện ở tuổi sơ sinh thì rất nặng và triệu chứng không đặc hiệu.

Lan Hương