Dân sinh
Fica
DTiNewsBệnh nhân rụng dần chân tay mắc chứng bệnh cực hiếm
(Dân trí) - Qua hội chẩn liên bệnh viện, các bác sĩ kết luận nam thanh niên 18 tuổi bị rụng dần chân tay mắc phải hội chứng Vohwinkel. Đây là chứng bệnh cực hiếm trên thế giới, bệnh di truyền do đột biến gen gây nên.
Như thông tin Dân trí đã đưa, mới đây Bệnh viện Chợ Rẫy tiếp nhận trường hợp bệnh nhân Nguyễn Hoàng Gia Bảo (18 tuổi, ngụ tại quận Thủ Đức, TPHCM) do hoại tử chân trái, tứ chi đang bị rụng dần. Trước trường hợp “bệnh lạ” nói trên, Ban Giám đốc bệnh viện đã chỉ đạo các khoa phòng trong bệnh viện phối hợp để có kết luận chính xác về căn bệnh Gia Bảo mắc phải.
Sau nhiều cuộc hội chẩn tại khoa Huyết học, hội chẩn liên chuyên khoa toàn Bệnh viện nhưng các chứng bệnh nghi vấn không trùng khớp với những biểu hiện và diễn tiến thực tế bệnh nhân gặp phải. Một cuộc hội chẩn liên bệnh viện tại TPHCM đã diễn ra, dựa trên các thông tin tìm hiểu và nghiên cứu, BS Hoàng Văn Minh, Trưởng khoa Da Liễu, bệnh viện Da Liễu kiêm giảng viện trường Đại Học Y dược khẳng định, bệnh nhân mắc phải hội chứng Vohwinkel.
Kết quả hội chẩn trên đã được BS Suzanne MCB Thanh Thanh, Phó khoa Huyết học, bệnh viện Chợ Rẫy công bố vào chiều 29/8. Theo BS Thanh Thanh bệnh Vohwinkel bao gồm hai triệu trứng là dày sừng và rụng các chi. Bệnh này có yếu tố di truyền cực kỳ hiếm, trên thế giới cả 10 tỉ người nhưng mới có khoảng 30 ca được báo cáo.
Sau khi tìm ra bệnh, dự kiến bệnh nhân sẽ được chuyển sang bệnh viện Da Liễu để điều trị theo chuyên khoa. Hiện, bệnh nhân đang được dùng thuốc Acitretin giúp bình thường hóa quá trình biệt hóa tế bào làm mỏng lớp sừng ở biểu bì, chống viêm, giảm bong biểu bì, ban đỏ và độ dày của các tổn thương. Sau 2 ngày dùng thuốc, Gia Bảo cho biết cảm giác ngứa ở các tổn thương và đóng vẩy sừng trên cơ thể của em đã giảm rõ rệt.
Cùng với việc sử dụng thuốc điều trị, bệnh viện đã can thiệp bổ sung truyền 2 đơn vị máu, 1 đơn vị tiểu cầu cho bệnh nhân. Bên cạnh đó, các chế độ dinh dưỡng cũng được tăng cường để nâng thể trạng vốn rất yếu ớt của Gia Bảo. Theo dự kiến, vào trung tuần tháng 9, bệnh viện Đại học Y Dược sẽ làm khảo sát đột biến gen để truy tìm nguyên nhân gây bệnh. Nếu kết quả cho ra đột biến gen GJB2 mã hóa connecxin 26 nằm trên NST 13 hoặc 1q21 hoặc đột biến 730insG thì bệnh nhân chắc chắn đã mắc hội chứng Vohwinkel. Nếu việc khảo sát cho ra kết quả khác những cuộc hội chẩn mở rộng sẽ tiếp tục diễn ra để truy tìm “bệnh lạ”.
Triệu trứng dày sừng và rụng các chi ở một phụ nữ 24 tuổi được mô tả lần đầu tiên vào năm 1929 bởi BS người Đức có tên Vohwinkel. Bệnh thường có biểu hiện sớm ngay từ lúc sơ sinh hoặc tuổi thiếu niên. Ban đầu, bệnh nhân bị hồng ban tróc vẫy, ngứa nhiều, dày sừng lan tỏa xếp hình tổ ong ở bàn tay, bàn chân. Những vòng siết xuất hiện ở các đốt ngón tay, ngón chân khiến các ngón rụng dần nhưng không có cảm giác đau. Hiện tượng dày sừng sẽ tiếp tục tấn công lên phía trên thân mình. Thể điển hình của bệnh có kèm theo điếc. Nhiễm trùng, bội nhiễm trên nền sang thương da là biến chứng của bệnh. Y văn thế giới đã lấy tên BS Vohwinkel để gọi tên hội chứng dày sừng và rụng các chi.
Vân Sơn
