Bệnh mất ngủ di truyền

Những cái chết bí ẩn

Năm 1791, cậu bé Giacomo ra đời trong một gia đình trung lưu tại một thị trấn nhỏ gần Venice. Cũng giống như các anh chị em trong nhà, Giacomo lớn lên khoẻ mạnh, đầy sức sống. Cậu lập gia đình với một phụ nữ cũng khoẻ mạnh và sinh ra những đứa con kháu khỉnh. Đến năm 45 tuổi, Giacomo đột nhiên mắc một chứng bệnh bí hiểm. Suốt nhiều tháng trời, ông không thể chợp mắt, dù chỉ một vài phút. Mặc dù đã đến cầu cứu tất cả các thầy thuốc danh tiếng nhưng bệnh không hề thuyên giảm. Sau một thời gian, ông mất trí nhớ và qua đời trong tình trạng hoàn toàn suy kiệt vì mất ngủ.

Trong hơn 2 thế kỷ sau đó, hậu duệ của Giacomo đã trở thành một gia đình đông đúc. Họ đều là những người khoẻ mạnh, đẹp đẽ và giàu có. Nhiều người đã trở thành những chính khách, thương gia nổi tiếng. Nhưng có điều lạ là ở thế hệ nào cũng có những cái chết bí ẩn ở tuổi trung niên. Nguyên nhân ghi lại trong gia phả rất nhiều, từ viêm màng não, động kinh cho đến mất trí. Nhưng nguồn gốc của tất cả đều chỉ là chứng mất ngủ.

Căn bệnh diễn biến hết sức bất ngờ. Bệnh nhân là những người ở lứa tuổi 40 - 50 và trước đó hoàn toàn khoẻ mạnh. Rồi một ngày, họ không sao chợp mắt được, dù đã thử đủ cách. Huyết áp tăng, cơ thể mệt mỏi và suy yếu dần. Sau đó là ảo giác, mất trí nhớ, hoặc tệ hại hơn nữa là vẫn tỉnh táo nhưng liệt toàn thân, sau đó chìm dần vào hôn mê và chết.

Riêng trong thế kỷ 20, đã có 30 người trong số các con cháu của Giacomo chết một cách đau đớn như vậy. Người dân địa phương đồn rằng gia đình này bị ám ảnh bởi một lời nguyền. Vì thế, cho dù họ là một gia đình danh giá, có học thức và giàu có, nhưng rất nhiều người không thể kết hôn. Họ cũng bị từ chối tham gia bảo hiểm nhân thọ vì không hãng nào dám chấp nhận rủi ro khi đón nhận những khách hàng mà bất cứ lúc nào cũng có thể bị thần chết hỏi thăm.

Nỗi bất hạnh của 30 gia đình

Mãi đến năm 1986, những cái chết kỳ lạ này mới được làm sáng tỏ. Đó là một căn bệnh cực hiếm được gọi là mất ngủ di truyền gây tử vong (FFI). Đây là bệnh di truyền, hiện chỉ gặp ở khoảng 30 gia đình trên thế giới. Nếu một trong bố hoặc mẹ bị bệnh thì con có 50% khả năng di truyền. Nguyên nhân là do đột biến kép xảy ra ở protein PrP.

Đến nay, chưa có phương pháp điều trị FFI và người mắc bệnh này chắc chắn sẽ chết. Hy vọng duy nhất chỉ là liệu pháp gien, nhưng vì đây là căn bệnh quá hiếm, số người mắc không nhiều nên không mấy nhà nghiên cứu để tâm tìm cách chữa trị. Do đó, hy vọng của những người mắc bệnh là cực nhỏ.

Trong số các con cháu của Giacomo hiện còn sống, có ít nhất 25 người đang mang gene gây bệnh. Điều đó nghĩa là sẽ có 25 người không thể tránh khỏi cái chết ở tuổi trung niên. Và điều bất hạnh ở chỗ, họ đã biết rõ điều gì đang chờ đợi mình, nhưng không có cách nào tránh khỏi nó.

Theo Hương Tiên

Khoa học & Đời sống