Bé ốm vặt triền miên coi chừng mắc bệnh hiểm

Một nhà 7 trẻ chết không rõ nguyên nhân

Anh Trình Huy Chánh, bố của bé Hãi cho biết, trước thời điểm được phát hiện bệnh, thời gian Hãi ở viện nhiều hơn ở nhà, số thuốc phải uống thậm chí nhiều như số cơm bé ăn.

Anh Chánh có 3 người con, người con đầu khỏe mạnh nay đã học cấp 3. Hai bé sau không được may mắn, trước Hãi cũng có một người anh từ khi lên 2 tuổi cũng liên tục bị viêm phổi, nhiễm trùng ngoài da. Anh chị đã cắp con đi khắp các bệnh viện trong nam, ngoài bắc nhưng không tìm được nguyên nhân vì sao con hay ốm thế và bé tử vong năm 8 tuổi do viêm phổi, suy hô hấp.

Vì thế, khi Hãi lên 2 tuổi và bắt đầu sổ mũi, viêm tai giữa liên tục, anh đã nghi nghi nhưng vẫn phấp phỏng hi vọng. Lên 4, tần suất ốm dày đặc hơn, anh cho con vào TP Hồ chí Minh khám và phát hiện con mắc chứng suy giảm miễn dịch bẩm sinh, một căn bệnh hiếm gặp với tỷ lệ mắc 1/2.000 trẻ sinh sống.

PGS.TS Lê Thị Minh Hương, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương, Trưởng khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp cho biết, trước đây, các ca bệnh tương tự cháu Hãi thường bị bỏ sót, chủ yếu chẩn đoán nhiễm trùng do vi rút, khuẩn, ký sinh trùng. Các bệnh nhân đều có đặc điểm chung là “ốm vặt” liên tục và khi đã mắc bệnh thì điều trị rất lâu khỏi. Cứ vừa dừng thuốc sau đợt viêm phổi, viêm tai giữa một thời gian lại bị tái diễn. Hay có những trẻ đến khám có các biểu hiện lạ như tưa lưỡi mọc đi mọc lại, sốt, nhiễm khuẩn liên tục tới 10 lần/tháng. Khoảng 5 năm trở lại đây, với những tiến bộ của y học, chúng ta đã bắt đầu phát hiện ra được bệnh suy giảm miễn dịch các cháu mắc phải.

TS Hương cho biết thêm, trong quá trình tìm ra cách chẩn đoán căn bệnh này, các bác sĩ rất đau xót khi biết có một gia đình người dân tộc, sinh 7 đứa con nhưng cứ đến khi bé 1 - 2 tháng tuổi là bắt đầu mắc bệnh viêm đường hô hấp, viêm phổi và đều tử vong. Qua điều tra tiền sử gia đình, phát hiện có bất thường nhiễm sắc thể là nguyên nhân khiến các bé cứ đến độ tuổi ấy là liên tục bị bệnh, tử vong.

Bé Vũ Phúc Kim Sơn (10 tháng tuổi, quê ở Hải Phòng) được bố mẹ đưa đến buổi họp mặt bệnh nhân suy giảm miễn dịch tiên phát Việt Nam lần thứ 1 (do Bệnh viện Nhi Trung ương tổ chức ngày 3/12) trước khi vào BV làm một loạt các xét nghiệm chẩn đoán căn bệnh cháu mắc phải.

Bố bé Sơn, anh Vũ Phúc Kim Chung (31 tuổi) cho biết, anh chị biết con bị bất thường nhiễm sắc thể 17, 22 từ khi con được 17 tuần. Bác sĩ đã khuyên nên đình chỉ thai kỳ, nhưng anh chị vẫn quyết tâm giữ con. Bởi trước khi sinh bé Sơn, anh chị đã sinh một cháu và cháu đã qua đời khi chưa tròn tuổi vì liên tục bị viêm phổi. Bác sĩ cũng nghi ngờ bé có bất thường về nhiễm sắc thể.

“Khi biết con có bất thường,  cả hai vợ chồng đi xét nghiệm, mình là người mang gen bất thường nhiễm sắc thể và di truyền cho con. Như thế, dù có đứa con nào cũng bị di truyền từ mình. Vì thế, hai vợ chồng quyết giữ thai, sinh con và tìm cách chữa trị cho con”, anh Chung nói.

Bệnh gì cũng dễ mắc!

TS Hương cho biết, suy giảm miễn dịch là bệnh khiếm khuyết về di truyền khiến cơ thể bệnh nhi không có khả năng chống lại tác nhân gây bệnh như vi rút, vi khuẩn làm trẻ bị ốm đau liên tục, cứ dừng thuốc một thời gian ngắn là lại tái bệnh. Trẻ cũng dễ bị lây nhiễm tất cả các loại bệnh. Trong gia đình cứ có ai mắc bệnh gì, chỉ cần tiếp xúc gần là các cháu mắc ngay bệnh ấy. Thậm chí, các cháu tiêm vắc xin để phòng bệnh (nhất là vắc xin có độc lực sống) sẽ lại là tác nhân gây chính căn bệnh ấy cho trẻ.

Theo GS.TS Nguyễn Công Khanh, Chủ tịch Hội Nhi khoa Việt Nam, trẻ bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh là thể bệnh rất đặc biệt và nguy hiểm bởi sẽ rất dễ bị mắc các bệnh nhiễm trùng, thường xuyên tái phát, và khi mắc bệnh thì các cháu thường mắc bệnh nặng hơn so với các trẻ bình thường. Trên thế giới, hiện có khoảng 300 bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh đã được xác định, còn tại Việt Nam chỉ mới phát hiện được một số bệnh, còn một số mẫu vẫn phải gửi đi nước ngoài để xác định.

Để điều trị suy giảm miễn dịch, các bệnh nhi sẽ được truyền một chế phẩm đặc biệt nhằm tăng sức đề kháng và trẻ sẽ có một cuộc sống khỏe mạnh, bình thường như bao trẻ khác, sau này vẫn có thể lập gia đình, sinh con, đẻ cái. Tuy nhiên đây là bệnh phải điều trị suốt đời, chế phẩm điều trị khá đắt đỏ (nếu trẻ nặng 20kg chi phí điều trị khoảng 20 triệu/tháng). BHYT đã chi trả toàn bộ cho trẻ dưới 6 tuổi. Nhưng với trẻ trên 6 tuổi phải đồng chi trả 20% là một gánh nặng kinh tế rất lớn đối với gia đình các bé. Nhiều gia đình không theo được đành bỏ cuộc, em bé đã tử vong. Tại BV Nhi Trung ương chẩn đoán được khoảng 100 cháu mắc căn bệnh này nhưng trên một nửa đã tử vong.

Vì thế, BV Nhi Trung ương cũng đang nghiên cứu phát triển ghép tế bào gốc chữa cho các bệnh nhi này. Trên thế giới, trẻ mắc bệnh suy giảm miễn dịch chẩn đoán rất sớm. Khi trẻ chưa bị nhiễm trùng tỉ lệ thành công của ghép tế bào gốc là 80- 90%. TS Hương cũng kiến nghị, những gia đình có con tử vong vì hay mắc các bệnh lý nhiễm trùng, vi rút trước khi có thai bé tiếp theo nên đi làm chẩn đoán xét nghiệm, thời gian mang bầu cần làm chẩn đoán trước sinh để được chẩn đoán, tư vấn để sinh ra những em bé khỏe mạnh.

Hồng Hải