Bé ốm vặt triền miên coi chừng mắc bệnh hiểm

Dân trí Từ khi lên 2, em Trình Công Hãi (9 tuổi, Quảng Nam) bị sổ mũi, viêm tai giữa triền miên, cứ dừng kháng sinh là bệnh tái phát. Đến năm 4 tuổi, tình trạng này lại trầm trọng hơn, em gần như không thể “cai” được thuốc, vì cứ dứt thuốc là lại bệnh. Một người anh của Hãi cũng mất khi 8 tuổi từng có dấu hiệu tương tự.

Một nhà 7 trẻ chết không rõ nguyên nhân

Anh Trình Huy Chánh, bố của bé Hãi cho biết, trước thời điểm được phát hiện bệnh, thời gian Hãi ở viện nhiều hơn ở nhà, số thuốc phải uống thậm chí nhiều như số cơm bé ăn.

Anh Chánh có 3 người con, người con đầu khỏe mạnh nay đã học cấp 3. Hai bé sau không được may mắn, trước Hãi cũng có một người anh từ khi lên 2 tuổi cũng liên tục bị viêm phổi, nhiễm trùng ngoài da. Anh chị đã cắp con đi khắp các bệnh viện trong nam, ngoài bắc nhưng không tìm được nguyên nhân vì sao con hay ốm thế và bé tử vong năm 8 tuổi do viêm phổi, suy hô hấp.

Bé Hãi hồn nhiên tạo dáng trước ống kính máy ảnh. Ảnh: H.Hải
Bé Hãi hồn nhiên tạo dáng trước ống kính máy ảnh. Ảnh: H.Hải

Vì thế, khi Hãi lên 2 tuổi và bắt đầu sổ mũi, viêm tai giữa liên tục, anh đã nghi nghi nhưng vẫn phấp phỏng hi vọng. Lên 4, tần suất ốm dày đặc hơn, anh cho con vào TP Hồ chí Minh khám và phát hiện con mắc chứng suy giảm miễn dịch bẩm sinh, một căn bệnh hiếm gặp với tỷ lệ mắc 1/2.000 trẻ sinh sống.

PGS.TS Lê Thị Minh Hương, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương, Trưởng khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp cho biết, trước đây, các ca bệnh tương tự cháu Hãi thường bị bỏ sót, chủ yếu chẩn đoán nhiễm trùng do vi rút, khuẩn, ký sinh trùng. Các bệnh nhân đều có đặc điểm chung là “ốm vặt” liên tục và khi đã mắc bệnh thì điều trị rất lâu khỏi. Cứ vừa dừng thuốc sau đợt viêm phổi, viêm tai giữa một thời gian lại bị tái diễn. Hay có những trẻ đến khám có các biểu hiện lạ như tưa lưỡi mọc đi mọc lại, sốt, nhiễm khuẩn liên tục tới 10 lần/tháng. Khoảng 5 năm trở lại đây, với những tiến bộ của y học, chúng ta đã bắt đầu phát hiện ra được bệnh suy giảm miễn dịch các cháu mắc phải.

TS Hương cho biết thêm, trong quá trình tìm ra cách chẩn đoán căn bệnh này, các bác sĩ rất đau xót khi biết có một gia đình người dân tộc, sinh 7 đứa con nhưng cứ đến khi bé 1 - 2 tháng tuổi là bắt đầu mắc bệnh viêm đường hô hấp, viêm phổi và đều tử vong. Qua điều tra tiền sử gia đình, phát hiện có bất thường nhiễm sắc thể là nguyên nhân khiến các bé cứ đến độ tuổi ấy là liên tục bị bệnh, tử vong.

Bé Vũ Phúc Kim Sơn (10 tháng tuổi, quê ở Hải Phòng) được bố mẹ đưa đến buổi họp mặt bệnh nhân suy giảm miễn dịch tiên phát Việt Nam lần thứ 1 (do Bệnh viện Nhi Trung ương tổ chức ngày 3/12) trước khi vào BV làm một loạt các xét nghiệm chẩn đoán căn bệnh cháu mắc phải.

Cậu bé 10 tháng tuổi này không may mắn bị bất thường nhiễm sắc thể di truyền từ bố đẻ. Ảnh: H.Hải
Cậu bé 10 tháng tuổi này không may mắn bị bất thường nhiễm sắc thể di truyền từ bố đẻ. Ảnh: H.Hải

Bố bé Sơn, anh Vũ Phúc Kim Chung (31 tuổi) cho biết, anh chị biết con bị bất thường nhiễm sắc thể 17, 22 từ khi con được 17 tuần. Bác sĩ đã khuyên nên đình chỉ thai kỳ, nhưng anh chị vẫn quyết tâm giữ con. Bởi trước khi sinh bé Sơn, anh chị đã sinh một cháu và cháu đã qua đời khi chưa tròn tuổi vì liên tục bị viêm phổi. Bác sĩ cũng nghi ngờ bé có bất thường về nhiễm sắc thể.

“Khi biết con có bất thường,  cả hai vợ chồng đi xét nghiệm, mình là người mang gen bất thường nhiễm sắc thể và di truyền cho con. Như thế, dù có đứa con nào cũng bị di truyền từ mình. Vì thế, hai vợ chồng quyết giữ thai, sinh con và tìm cách chữa trị cho con”, anh Chung nói.

Bệnh gì cũng dễ mắc!

TS Hương cho biết, suy giảm miễn dịch là bệnh khiếm khuyết về di truyền khiến cơ thể bệnh nhi không có khả năng chống lại tác nhân gây bệnh như vi rút, vi khuẩn làm trẻ bị ốm đau liên tục, cứ dừng thuốc một thời gian ngắn là lại tái bệnh. Trẻ cũng dễ bị lây nhiễm tất cả các loại bệnh. Trong gia đình cứ có ai mắc bệnh gì, chỉ cần tiếp xúc gần là các cháu mắc ngay bệnh ấy. Thậm chí, các cháu tiêm vắc xin để phòng bệnh (nhất là vắc xin có độc lực sống) sẽ lại là tác nhân gây chính căn bệnh ấy cho trẻ.

Theo GS.TS Nguyễn Công Khanh, Chủ tịch Hội Nhi khoa Việt Nam, trẻ bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh là thể bệnh rất đặc biệt và nguy hiểm bởi sẽ rất dễ bị mắc các bệnh nhiễm trùng, thường xuyên tái phát, và khi mắc bệnh thì các cháu thường mắc bệnh nặng hơn so với các trẻ bình thường. Trên thế giới, hiện có khoảng 300 bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh đã được xác định, còn tại Việt Nam chỉ mới phát hiện được một số bệnh, còn một số mẫu vẫn phải gửi đi nước ngoài để xác định.

Để điều trị suy giảm miễn dịch, các bệnh nhi sẽ được truyền một chế phẩm đặc biệt nhằm tăng sức đề kháng và trẻ sẽ có một cuộc sống khỏe mạnh, bình thường như bao trẻ khác, sau này vẫn có thể lập gia đình, sinh con, đẻ cái. Tuy nhiên đây là bệnh phải điều trị suốt đời, chế phẩm điều trị khá đắt đỏ (nếu trẻ nặng 20kg chi phí điều trị khoảng 20 triệu/tháng). BHYT đã chi trả toàn bộ cho trẻ dưới 6 tuổi. Nhưng với trẻ trên 6 tuổi phải đồng chi trả 20% là một gánh nặng kinh tế rất lớn đối với gia đình các bé. Nhiều gia đình không theo được đành bỏ cuộc, em bé đã tử vong. Tại BV Nhi Trung ương chẩn đoán được khoảng 100 cháu mắc căn bệnh này nhưng trên một nửa đã tử vong.

Vì thế, BV Nhi Trung ương cũng đang nghiên cứu phát triển ghép tế bào gốc chữa cho các bệnh nhi này. Trên thế giới, trẻ mắc bệnh suy giảm miễn dịch chẩn đoán rất sớm. Khi trẻ chưa bị nhiễm trùng tỉ lệ thành công của ghép tế bào gốc là 80- 90%. TS Hương cũng kiến nghị, những gia đình có con tử vong vì hay mắc các bệnh lý nhiễm trùng, vi rút trước khi có thai bé tiếp theo nên đi làm chẩn đoán xét nghiệm, thời gian mang bầu cần làm chẩn đoán trước sinh để được chẩn đoán, tư vấn để sinh ra những em bé khỏe mạnh.

Cần đưa trẻ đến khám tại cơ sở chuyên khoa ngay để kịp thời phát hiện nguy cơ trẻ bị suy giảm miễn dịch khi: Trẻ mắc từ 4 đợt viêm tai trở lên trong vòng một năm; Mắc từ 2 đợt viêm xoang nặng trở lên trong vòng một năm; Mắc từ 2 đợt viêm phổi trở lên trong vòng một năm; Sử dụng kháng sinh trong vòng 2 tháng trở lên nhưng không hiệu quả điều trị bệnh nhiễm trùng; Trẻ chậm lớn, chậm tăng cân nhiều hơn bình thường; Áp xe da hoặc nội tạng tái diễn;  Nấm miệng hoặc nấm da dai dẳng; Phải truyền kháng sinh điều trị các bệnh nhiễm trùng ;  Mắc từ 2 đợt nhiễm khuẩn sâu hoặc nhiễm khuẩn huyết trở lên; Gia đình có tiền sử suy giảm miễn dịch.

Hồng Hải

MỚI NHẤT
Sự khác nhau giữa tiểu đường týp 1 và týp 2
Sự khác nhau giữa tiểu đường týp 1 và týp 2

(Dân trí) - Hiểu biết cơ bản nhất về sự khác nhau giữa 2 loại tiểu đường này là tiểu đường typ 1 là bẩm sinh thì tiểu đường typ 2 là do lối sống. Tuy nhiên, sự khác nhau giữa 2 bệnh này không đơn giản chỉ có vậy.

Thứ sáu, 04/12/2015 - 11:10

Đề xuất Chính phủ nâng mức hỗ trợ đóng BHYT lên 50%
Đề xuất Chính phủ nâng mức hỗ trợ đóng BHYT lên 50%

(Dân trí) - Theo UBND tỉnh Bạc Liêu, để thực hiện tốt hơn chính sách BHYT, tỉnh kiến nghị Bộ Y tế xem xét đề xuất Chính phủ nâng hỗ trợ mức đóng BHYT từ 30% lên 50% đối với nhóm HS-SV, hộ gia đình nông, lâm, ngư, diêm nghiệp có mức sống trung bình tham gia BHYT.

Thứ sáu, 04/12/2015 - 10:48

Ăn hải sản sống: Quá nguy hiểm!
Ăn hải sản sống: Quá nguy hiểm!

Do sông nước ngày càng ô nhiễm trong vài thập niên gần đây, nhiều chứng bệnh nghiêm trọng thậm chí là tử vong đã xảy ra do con người ăn sống thực phẩm

Thứ sáu, 04/12/2015 - 10:00

Cơ thể phản ứng thế nào khi trời lạnh
Cơ thể phản ứng thế nào khi trời lạnh

Cơ thể chúng ta có những phản ứng khác nhau khi nhiệt độ xuống thấp:

Thứ sáu, 04/12/2015 - 09:30

Phòng ngừa thiếu vi chất dinh dưỡng ở trẻ
Phòng ngừa thiếu vi chất dinh dưỡng ở trẻ

Mẹ có biết 50% trẻ em Việt Nam có bữa ăn không đủ vi chất dinh dưỡng như vitamin A, B1, C, D và chất Sắt? Mẹ có biết dù cân nặng của trẻ đạt chuẩn nhưng trẻ vẫn có thể bị thiếu vi chất? Mẹ có biết thiếu vi chất dinh dưỡng sẽ hạn chế sự phát triển trí não và chiều cao của trẻ?

Thứ sáu, 04/12/2015 - 08:37

Nhiều điều chưa biết về ung thư
Nhiều điều chưa biết về ung thư

Việt Nam có mạng lưới phòng, chống ung thư phát triển, máy móc, thuốc men rất nhiều nhưng cái đầu thì không thể thay thế được. Đó là kiến thức và kinh nghiệm để có thể chẩn đoán.

Thứ sáu, 04/12/2015 - 08:34

2 phương pháp đáng chú ý trong phẫu thuật điều trị ung thư vú
2 phương pháp đáng chú ý trong phẫu thuật điều trị ung thư vú

Khi bị ung thư, một trong những điều khiến người bệnh lo lắng là có thể bảo toàn bầu ngực không. Do đó, các phương pháp điều trị hiệu quả luôn phải bảo toàn được nét thẩm mỹ đầy nữ tính, đồng thời hạn chế các biến chứng nặng nề.

Thứ sáu, 04/12/2015 - 07:43

Viêm họng vào mùa, kháng sinh không phải phao cứu sinh!
Viêm họng vào mùa, kháng sinh không phải phao cứu sinh!

Có tới 80% nguyên nhân viêm họng là do vi rút! Trong khi thực tế kháng sinh chỉ diệt được vi khuẩn chứ không có tác dụng với vi rút.

Thứ sáu, 04/12/2015 - 05:50

Ba giải pháp giúp sớm dứt bệnh trĩ cấp
Ba giải pháp giúp sớm dứt bệnh trĩ cấp

Nhiều người cho rằng trĩ là bệnh “xưa như trái đất”, nhưng thực tế lại thiếu kiến thức phòng bệnh, sớm phát hiện bệnh để can thiệp kịp thời hoặc lựa chọn loại thuốc trị trĩ hiệu quả.

Thứ sáu, 04/12/2015 - 04:50

Hình thức tiêm chủng đang thể hiện sự bao cấp quá lớn!
Hình thức tiêm chủng đang thể hiện sự bao cấp quá lớn!

(Dân trí) - Đó là nhận định của Bộ Y tế trong tờ trình về sự cần thiết phải ban hành nghị định quy định về hoạt động tiêm chủng, đang được Bộ Tư pháp nghiên cứu, thẩm định.

Thứ sáu, 04/12/2015 - 04:21

Nhiễm trùng nặng vì đắp thuốc Nam sau khi bị rắn cắn
Nhiễm trùng nặng vì đắp thuốc Nam sau khi bị rắn cắn

(Dân trí) - Bị rắn lục cắn trong khi làm vườn, người nhà đưa anh Thái đến một thầy lang gần nhà để bó thuốc Nam, rồi dùng kim chích để nặn máu độc ra ngoài. Tuy nhiên, ngày hôm sau toàn bộ cánh tay và ngực trái của anh Nam bị phù to.

Thứ sáu, 04/12/2015 - 04:20

Giới hạn tình dục vợ chồng?
Giới hạn tình dục vợ chồng?

Mỗi cặp vợ chồng có sự hòa hợp tình dục riêng, cho nên có thể rất khác nhau ở mỗi cặp - vài ba lần mỗi tuần hay nhiều hơn cũng là bình thường, miễn là họ cảm thấy thỏa mãn và hài lòng về nhau.

Thứ năm, 03/12/2015 - 08:31

ĐÁNG QUAN TÂM
FDA cho phép sử dụng cá hồi biến đổi gen
FDA cho phép sử dụng cá hồi biến đổi gen

(Dân trí) - Mới đây, Cơ quan Kiểm soát Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ chuẩn chi cho phép lưu thông trên thị trường cá hồi biến đổi gen. Bên cạnh sự ủng hộ còn có một số băn khoăn lo ngại về vấn đề y tế đối với loại cá hồi có tốc độ tăng trưởng gấp đôi giống cá hồi tự nhiên này.

Thứ năm, 03/12/2015 - 07:00

Thực phẩm vào Việt Nam: Nhập dễ, xuất khó
Thực phẩm vào Việt Nam: Nhập dễ, xuất khó

(Dân trí) - Thứ trưởng Bộ Y tế, GS.TS Nguyễn Thanh Long cho rằng, nguồn thực phẩm nhập từ nước ngoài vào Việt Nam quá dễ dàng. Trong khi đó, thực phẩm từ Việt Nam xuất đi các nước lại rất “chật vật” bởi nhiều tiêu chuẩn chưa đạt được.

Thứ năm, 03/12/2015 - 06:20

Giáo sư Thái Lan khuyên bệnh nhân bị u não sang Việt Nam chữa
Giáo sư Thái Lan khuyên bệnh nhân bị u não sang Việt Nam chữa

(Dân trí) - Bệnh nhân nam 74 tuổi (quốc tịch Thái Lan) được phát hiện khối u não xâm lấn, nhiều người thân khuyên ông sang Singapore điều trị. Khi tiếp xúc với nhiều GS hàng đầu của Thái Lan về lĩnh vực này, ông đã nghe lời khuyên của họ sang Việt Nam để chữa căn bệnh nguy hiểm của mình.

Thứ năm, 03/12/2015 - 04:37

Sản phụ chờ sinh tại bệnh viện, thai nhi đột ngột tử vong
Sản phụ chờ sinh tại bệnh viện, thai nhi đột ngột tử vong

(Dân trí) - Ba ngày nằm tại bệnh viện để chờ sinh, kết quả thăm khám cả sản phụ và thai nhi đều bình thường. Thế nhưng, chỉ sau vài tiếng đồng hồ, người thân bàng hoàng khi hay tin thai nhi đã không còn.

Thứ năm, 03/12/2015 - 03:24

Cách sơ cứu chấn thương “hạ bộ” khi chơi thể thao
Cách sơ cứu chấn thương “hạ bộ” khi chơi thể thao

(Dân trí) - Khi chơi thể thao, nhất là bộ môn bóng đá, các vận động viên chuyên nghiệp, nghiệp dư và người thường rất dễ bị các chấn thương vùng bụng, vùng kín, chuột rút…do va đập, hoặc quá tải. Nếu biết sơ cứu đúng cách sẽ giúp người chơi giảm đau và khả năng hồi phục nhanh hơn.

Thứ năm, 03/12/2015 - 02:31

Các giải pháp phòng ngừa dịch bệnh thời điểm giao mùa
Các giải pháp phòng ngừa dịch bệnh thời điểm giao mùa

(Dân trí) - Bên cạnh sốt xuất huyết, tay chân miệng đang hoành hành, giai đoạn cuối năm khi thời tiết chuyển lạnh sẽ tạo điều kiện cho nhiều loại bệnh khác phát triển. Phóng viên đã có cuộc trao đổi với TS.BS Trương Đình Bắc, Phó cục trưởng Cục Y tế Dự phòng về các giải pháp phòng bệnh.

Thứ năm, 03/12/2015 - 02:26

Nửa đêm rét run, bệnh gì?
Nửa đêm rét run, bệnh gì?

Một số người đã từng bị rét run lúc nửa đêm với những triệu chứng rất khó chịu, bác sĩ Lê Quang (Bệnh viện E Hà Nội) cho biết, chứng bệnh này mắc khi cơ thể bị suy giảm sức đề kháng.

Thứ năm, 03/12/2015 - 01:30

Tiếng ồn - "Sát thủ" cần được lưu ý
Tiếng ồn - "Sát thủ" cần được lưu ý

(Dân trí) - Tiếng ồn là âm thanh có cường độ vượt ngưỡng tai nghe thông thường, 90 dB trở lên, càng cao càng ồn và càng gây hại sức khỏe.

Thứ năm, 03/12/2015 - 12:10

Việt Nam sẽ có nhà máy sản xuất vắc xin quy mô công nghiệp
Việt Nam sẽ có nhà máy sản xuất vắc xin quy mô công nghiệp

(Dân trí) - Dù mới là Đề cương nhưng dự án xây dựng nhà máy vắc xin được đại diện bộ ngành đánh giá là cấp bách, có tầm vóc chiến lược đặc biệt quan trọng do vậy phải triển khai trong thời gian sớm nhất sau khi có sự đồng thuận giữa các bên về phương án.

Thứ năm, 03/12/2015 - 10:44

Lợi ích tuyệt vời của giấc ngủ trưa
Lợi ích tuyệt vời của giấc ngủ trưa

(Dân trí) - Sau một buổi làm việc, học tập, lao động vất vả…chúng ta thường mệt mỏi và buồn ngủ…. Giấc ngủ trưa giống như khoảng thời gian cần thiết để khởi động lại hệ thống sinh học và điều này giúp giảm căng thẳng, khởi đầu lại công việc…

Thứ năm, 03/12/2015 - 09:29

Bé gái bị dị ứng phồng rộp da toàn thân sau uống nước ngọt
Bé gái bị dị ứng phồng rộp da toàn thân sau uống nước ngọt

(Dân trí) - Ngày 3/12, tin từ Trung tâm Nhi khoa, Bệnh viện Trung ương Huế cho biết vừa điều trị thành công một ca bệnh dị ứng nổi phồng rộp da toàn thân (thuộc hội chứng Lyell).

Thứ năm, 03/12/2015 - 09:09

Bệnh nhân suy thận hưởng nhiều quyền lợi nhờ BHYT
Bệnh nhân suy thận hưởng nhiều quyền lợi nhờ BHYT

(Dân trí) - Sau gần một năm đi vào cuộc sống, Luật Bảo biểm y tế (BHYT) sửa đổi 2015 đã thực sự trở thành “phao cứu sinh” cho người nghèo và những bệnh nhân mắc bệnh mạn tính, đặc biệt là bệnh nhân phải chạy thận nhân tạo.

Thứ năm, 03/12/2015 - 09:02