12 triệu người mang gen bệnh không có thuốc chữa, phòng ngừa mắc bệnh như thế nào?

Những số phận gắn chặt với bệnh viện

Chị Lường Thị Thúy (42 tuổi, Bắc Yên, Sơn La) cùng 3 người cháu con anh trai ruột là Lường Thị Cấp (33 tuổi), Lường Thị Vệ (28 tuổi), Lường Văn Vinh (25 tuổi) cùng điều trị thalassemia tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương từ năm 2015.

Với 4 người mắc bệnh, nhà lúc nào cũng có người phải nằm viện vì liên tục phải định kỳ truyền máu, thải sắt tại bệnh viện.

Chị Thuý cho biết, chị có biểu hiện bệnh từ năm 3 tuổi  nhưng gia đình không có điều kiện nên không đi điều trị. Năm 2015 khi có bảo hiểm chị mới tới viện điều trị. Sau khi ác sĩ hỏi tiền sử gia đình, chị đã giới thiệu 3 người cháu con anh trai đi khám thì xác định cả 3 đều mắc bệnh.

Bên lề Hội nghị Khoa học về Thalassemia toàn quốc lần thứ III diễn ra từ ngày 22 - 25/4/2019 dô Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương phối hợp với Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam tổ chức, TS Khánh cho biết, thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh máu di truyền - bẩm sinh phổ biến trên thế giới và ở Việt Nam.

Căn bệnh này gây nên tình trạng thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người bệnh ở mức độ nặng nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây ra các triệu chứng nặng như: biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), xương giòn, nhiễm trùng, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, dậy thì muộn hoặc không dậy thì, suy gan, sơ gan, suy tim, thậm chí có nguy cơ tử vong. Người bệnh thalassemia phải định kỳ truyền máu (khối hồng cầu), thải sắt và điều trị biến chứng tại các bệnh viện.

Việt Nam ngoài con số 12 triệu người mang gen bệnh, hiện có trên 20.000 người bị thalassemia cần phải điều trị cả đời và mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.

Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

Sàng lọc để ngăn chặn gen gây bệnh

Theo TS Khánh, Thalassemia tuy là một bệnh mạn tính, người bệnh phải điều trị suốt đời rất tốn kém và gây ra nhiều gánh nặng tinh thần cho cả gia đình người bệnh nhưng lại là bệnh có thể chủ động phòng tránh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp thông qua xét nghiệm tiền hôn nhân, tiền thai sản.

Tại Việt Nam đã triển khai có hiệu quả nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh hiện, thụ tinh nhân tạo và chẩn đoán trước chuyển phôi, giúp nhiều cặp vợ chồng cùng mang gen thalassemia sinh ra những em bé không bị bệnh.

Vì thế, nếu có thể triển khai đồng bộ các giải pháp quốc gia như: Đưa bệnh thalassemia vào chương trình sàng lọc cho các cặp đôi trước kết hôn; Đưa bệnh thalassemia vào danh sách 4 bệnh cần được được sàng lọc trước sinh; Đưa xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu là xét nghiệm bắt buộc đối với các sản phụ đến khám thai lần đầu; Tuyên truyền, vận động các gia đình có con trong độ tuổi học sinh phổ thông tự nguyện tham gia sàng lọc bệnh thalassemia; Bảo hiểm y tế xem xét thanh toán chi phí chẩn đoán trước sinh; Đưa thông tin về thalassemia vào nội dung giảng dạy cho học sinh, sinh viên… sẽ góp phần hiệu quả trong việc nâng cao nhận thức của cộng đồng và ngăn chặn căn bệnh thalassemia trên toàn quốc.

Hưởng ứng ngày thalassamia thế giới 8/5 với thông điệp “Chung tay đẩy lùi bệnh tan máu bẩm sinh - Vì sức khỏe dòng máu Việt", Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương tổ chức nhiều hoạt động như: Hội thảo cho người bệnh, người mang gen thalassemia nhằm nâng cao chất lượng điều trị; hoạt động hiến máu tình nguyện vì người bệnh tan máu bẩm sinh tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương; Gala “Dòng máu Lạc Hồng” với một loạt các chương trình như truyền thông về bệnh tan máu bẩm sinh, trao từ thiện cho người bệnh có hoàn cảnh khó khăn, trình diễn áo dài với sự xuất hiện của Hoa hậu Hoàn vũ Việt Nam năm 2017 H'Hen Niê…

Hồng Hải