Xác định nguyên nhân di truyền mới gây rối loạn phổ tự kỷ

Gaia Novarino giải thích vì sao phát hiện này rất có ý nghĩa: "Nhiều đột biến di truyền khác gây bệnh tự kỷ, nhưng rất hiếm. Sự đồng nhất này làm cho khó phát triển các liệu pháp điều trị hiệu quả. Phân tích của chúng tôi không chỉ tiết lộ một gen mới liên quan đến bệnh tự kỷ, mà còn xác định cơ chế đột biến gây bệnh tự kỷ. Thật thú vị, các đột biến trong những gen khác nhau đều có chung một cơ chế gây bệnh tự kỷ, cho thấy chúng tôi đã xác định được một phân nhóm của ADS".

TS. Caglayan tại trường Đại học Istanbul Bilim ở Thổ Nhĩ Kỳ và là đồng tác giả nghiên cứu nhấn mạnh: "Xác định các gen mới, đặc biệt là trong các bệnh không đồng nhất như bệnh tự kỷ là việc làm khó khăn. Tuy nhiên, chúng tôi đã nhận diện các đột biến của gen SLC7A5 ở một số bệnh nhân sinh ra từ hôn nhân cùng huyết thống và chẩn đoán hội chứng tự kỷ”.

SLC7A5 vận chuyển một loại axit amin nhất định gọi là axit amin chuỗi nhánh (BCAA) vào trong não. Để tìm hiểu cách đột biến của SLC7A5 gây bệnh tự kỷ, các nhà khoa học đã nghiên cứu chuột, trong đó, SLC7A5 được lấy tại hàng rào giữa máu và não. Điều này làm giảm số lượng BCAA trong não và gây ảnh hưởng đến việc tổng hợp protein trong các tế bào thần kinh. Do đó, những con chuột đã giảm các tương tác xã hội và những thay đổi khác trong hành vi của chúng. Đây là các biểu hiện cũng được quan sát thấy trong các mô hình chuột tự kỷ khác.

Trong một nghiên cứu trước, Gaia Novarino và các cộng sự đã phát hiện đột biến trong một gen liên quan đến sự phá hủy của các axit amin tương tự này ở một số bệnh nhân ASD, khuyết tật trí tuệ và bệnh động kinh. Gaia Novarino giải thích: "Tất nhiên, không phải tất cả các gen gây tự kỷ đều ảnh hưởng đến nồng độ axit amin và các dạng tự kỷ này được cho là rất hiếm, nhưng thậm chí có thể nhiều gen gây tự kỷ được xếp vào nhóm này”.

Đáng chú ý, các nhà nghiên cứu có thể điều trị một số bất thường thần kinh ở chuột trưởng thành thiếu SLC7A5 tại hàng rào máu não. Sau khi cung cấp BCAA thẳng cho não chuột trong vòng 3 tuần, các triệu chứng hành vi của chuột đã được cải thiện. Nghiên cứu sinh Dora Tarlungeanu và là tác giả đầu tiên của nghiên cứu cho rằng: "Nghiên cứu của chúng tôi đã phát hiện ra liệu pháp tiềm năng cho một số triệu chứng xuất hiện trong dạng tự kỷ ASD ở chuột, nhưng thường sẽ cần thêm nhiều năm nghiên cứu để đưa vào áp dụng liệu pháp cho bệnh nhân ASD".

Các kết quả nghiên cứu trái ngược với quan điểm cho rằng ASD là căn bệnh không thể chữa trị. Phương pháp điều trị các triệu chứng ở chuột, đương nhiên không được áp dụng trực tiếp cho người, nhưng cho thấy một số biến chứng thần kinh ở chuột thiếu SLC7A5 có thể được xử lý và cuối cùng bệnh nhân cũng sẽ được điều trị.

N.P.D-NASATI (Theo Sciencedaily)