Phương pháp chỉnh sửa gen mới có thể ngăn chặn khiếm thính

Theo số liệu từ Viện khiếm thính và các rối loạn giao tiếp Quốc gia, có khoảng từ hai đến ba trẻ /1.000 trẻ ở Hoa Kỳ bị suy giảm thính giác ở một hoặc cả hai tai, và khoảng 15% người lớn có các vấn đề về thính giác. Hơn nữa, các Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa bệnh tật (CDC) lưu ý rằng có đến 50 đến 60% các trường hợp mất thính giác ở trẻ sơ sinh là do các yếu tố di truyền, các gen được “lập trình” để nghe bị đột biến.

Gần đây, các nhà khoa học đã thử nghiệm các phương pháp chỉnh sửa gen với hy vọng rằng họ sẽ có thể vận dụng nó để ngăn chặn sự phát triển điếc do yếu tố di truyền. Các nhà nghiên cứu tại Viện Y tế Howard Hughes, Chevy Chase, MD, đã sử dụng công nghệ chỉnh sửa bộ gen chính xác có tên gọi là CRISPR-Cas9 trên một mô hình chuột để loại bỏ một biến thể gen có khả năng làm mất toàn bộ thính giác.

Theo David Liu, một trong những nhà nghiên cứu tham gia nghiên cứu, cho biết, nhóm nghiên cứu hy vọng rằng nghiên cứu này một ngày nào đó sẽ là một phương pháp chữa trị hữu ích cho một số dạng điếc di truyền ở người.

Quá trình nghiên cứu và các phát hiện của họ đã được công bố trên tạp chí Nature mới đây.

Ngăn chặn điếc bằng cách loại bỏ các bản sao gen bị lỗi

Một gen có liên quan đến nghe là Tmc1. Các đột biến trong gen này đã được biết đến là có khả năng gây ra điếc, vì chúng làm cho các tế bào lông trong ốc tai, một phần của tai trong bị mất đi.

Các tế bào lông ốc tai giữ một vai trò quan trọng trong việc nghe; chúng nhận rung động và giao tiếp với các tế bào não từ đó làm chúng ta có thể nghe được. Sử dụng mô hình chuột trong nghiên cứu của họ, nhóm nghiên cứu phát hiện ra rằng, đột biến Tmc1 khiến cho thính giác bị mất dần khả năng nghe ở chuột và ở người.

Các nhà khoa học giả thiết rằng, nếu họ có thể loại bỏ được bản sao đột biến của gen, họ sẽ có thể ngăn ngừa hoàn toàn tình trạng mất thính giác ở động vật.

Tiến hành nghiên cứu trên chuột nhắt, các nhà nghiên cứu đã sử dụng CRISPR-Cas9, một công nghệ chỉnh sửa bộ gen mới có thể cho phép các nhà khoa học can thiệp chính xác vào DNA. "Cas9" viết tắt của "CRISPR-associated protein 9", một enzyme có thể được sử dụng như một công cụ để loại bỏ các bản sao của các gen từ bộ gen.

Điều mà Liu và nhóm nghiên cứu đang phải đối mặt là Cas9 chỉ "cắt bỏ" bản sao Tmc1 bị đột biến và ngăn chặn nó không phá vỡ bản sao khỏe mạnh. Tuy nhiên, thực tế là bản sao bị biến đổi và bản sao khỏe mạnh chỉ khác nhau một điểm, làm cho nó rất khó khăn để phân biệt được hai bản sao này.

Những tiến bộ trong công nghệ CRISPR

Giải pháp do các nhà nghiên cứu lựa chọn là giải pháp Cas9, cũng như sử dụng phân tử ARN dẫn đường được để điều khiển nó, “đóng gói” Cas9 vào trong một hợp chất gốc lipid. Phương pháp này trước đây được Liu và các nhà điều tra khác miêu tả.

Các nhà nghiên cứu truyền tiêm Cas9 đóng gói này và ARN dẫn đường phức tạp vào ốc tai của chuột sơ sinh bị bản sao Tmc1 bị lỗi, và sau 8 tuần, các tế bào lông ốc tai của những con chuột con này vẫn còn nguyên vẹn . Ngược lại, những con chuột con chưa được tiêm truyềnARN dẫn hướng Cas9, trong ốc tai chúng bị mất rất nhiều tế bào lông.

Bằng cách sử dụng điện cực, Liu và các đồng nghiệp đã tiến hành kiểm tra khả năng nghe của chuột con bằng cách theo dõi hoạt động của não ở các vùng liên quan đến việc xử lý âm thanh. Họ phát hiện ra rằng những con vật không nhận được can thiệp CRISPR-Cas9 cần những kích thích âm thanh to hơn để phản ứng.

Khoảng 4 tuần sau khi thực hiện nghiên cứu, những con chuột được tiêm phức hợp Cas9 đã có thể nhận ra những âm thanh thấp hơn 15 decibel so với những con chuột đối chứng.

Mặc dù kỹ thuật này vẫn chưa được sử dụng để điều trị các ca bệnh ở người, các nhà nghiên cứu hy vọng rằng, trong tương lai, phương pháp này sẽ ngăn ngừa tình trạng mất thính giác do các yếu tố nguy cơ di truyền của bệnh điếc ở nhiều người.

P.T.T-NASATI (Theo Medical News Today)