Phụ nữ mắc hội chứng buồng trứng đa nang có những biến thể hiếm gặp của gene

PCOS là tình trạng rối loạn nội tiết không thể chữa được và kém hiểu biết ở một số phụ nữ trong độ tuổi sinh sản là nguyên nhân hàng đầu của vô sinh và tiểu đường tuýp 2.

Các tác giả của một nghiên cứu mới được công bố trên Tạp chí Nội tiết lâm sàng & Chuyển hóa lâm sàng cho biết, không rõ nguyên nhân gây ra rối loạn và không có cách chữa trị, nhưng hiểu được các cơ chế di truyền có thể giúp tìm ra các liệu pháp và chẩn đoán trong tương lai.

Bằng cách giải mã DNA của các thành viên của 62 gia đình có tiền sử mắc PCOS, nhóm nghiên cứu đã phát hiện ra rằng các biến thể hiếm của gene chịu trách nhiệm điều chỉnh testosterone có tên DENND1A đã có mặt ở ít nhất một nửa số người tham gia, cho thấy có thể liên quan đến vấn đề di truyền.

“Hiểu biết tốt nhất của chúng tôi bây giờ là tính nhạy cảm di truyền mạnh mẽ của PCOS. Hi vọng là với xét nghiệm di truyền, có thể xác định được những người có nguy cơ cao và bắt đầu các biện pháp cần thiết sớm”, nhóm các nhà nghiên cứu cho biết.

Mặc dù đầy hứa hẹn nhưng các nhà nghiên cứu cho rằng sẽ cần dành vài năm để tìm hiểu xem xét nghiệm DENND1A có phải là xét nghiệm dự đoán tốt hay không, nhưng trong thập kỷ tới, hi vọng thông tin di truyền sẽ được sử dụng để dự đoán PCOS chính xác hơn.

Trang Phạm (Theo IFL Science)