Phát hiện căn bệnh mới có thể là “chìa khóa” của Alzheimer, Parkingson

Theo một bài báo trên tạp chí Nature của một nhóm các nhà nghiên cứu quốc tế, một phụ nữ 47 tuổi người Canada, người đã từng gặp khó khăn trong việc đi lại và giữ thăng bằng từ năm 28 tuổi, đã được cho là mắc phải chứng bệnh di truyền mới sau khi loại trừ 10 căn bệnh đã được biết tới.

Căn bệnh này gây ra một phản ứng thái quá từ cơ chế hồi phục tự nhiên của cơ thể người. Một enzim, được gọi là PARP1, rơi vào tình trạng ép cơ thể làm việc quá sức và cuối cùng làm chết các tế bào não.

Người ta tin rằng quá trình này cũng có thể liên quan đến việc chết các tế bào ở các chứng mất trí nhớ khác và có thể là cả quá trình lão hóa.

Giáo sư Keith Caldecott, thuộc Đại học Sussex, người đứng đầu nghiên cứu, cho biết: “Phát hiện ra căn bệnh mới này và nguyên nhân của nó là một bước tiến lớn trong việc phát triển liệu pháp điều trị bằng thuốc cho các căn bệnh thoái hóa thần kinh dạng hiếm.”

“Phương thuốc mà nhắm tới enzim phục hồi DNA đúng cách sẽ có thể giúp cho việc điều trị những người bị bệnh do sự hoạt động quá tích cực của enzim. Việc chúng tôi xác định được những căn bệnh này là gì thực sự rất quan trọng trong thời điểm này.”

“Nhiều nghiên cứu sẽ cần được thực hiện, nhưng có khả năng nguyên nhân gây ra căn bệnh mới này cũng góp phần làm chết tế bào thần kinh ở những bệnh nhân mắc Alzheimer, Huntington và Parkinson.”

Trong một số thí nghiệm, bằng các kỹ thuật gen, các nhà nghiên cứu đã có thể ngừng quá trình hồi phục mất kiểm soát được nối với một chiếc đèn nhấp nháy chạy xuống hệ thống các tế bào. Các tế bào sẽ không chết mặc dù DNA vẫn bị tổn hại.

Giáo sư Caldecott nói với tờ Independent rằng, liên kết giữa căn bệnh này với các bệnh khác và “thậm chí là cả quá trình lão hóa bình thường” rất tiềm năng.

Ông cũng cho biết hiện nay họ đã bắt đầu nghiên cứu các loại thuốc có thể có kết quả tương tự như các kĩ thuật gen trong phòng thí nghiệm nhưng nó cũng có thể sử dụng trong việc điều trị cho bệnh nhân.

Khi họ phát hiện ra căn bệnh mới, Giáo sư Caldecott nói: “Điều đó thực sự rất tuyệt vời và thú vị. Nếu chúng tôi tắt đi chiếc đèn đó, dường như sẽ làm mất đi tất cả bệnh lý, và các tế bào sẽ chết. Những gì chúng ta cần làm bây giờ là tắt chiếc đèn ấy đi bằng cách dùng các loại thuốc thay vì bằng kỹ thuật gen.”

Không có cách chữa trị nào cho người phụ nữ Canada khi mà căn bệnh của cô được cho rằng sẽ dần phát triển theo hướng tệ hơn. Tuy nhiên, bất chấp những vấn đề về kỹ năng cân bằng và vận động, cô vẫn sống khỏe mạnh.

Cô được khuyên nên tránh những thứ gây hại cho DNA như khói thuốc lá, khí thải xe, những khí thải nhiên liệu hóa thạch khác, việc chụp X quang và một số hình thức điều trị bệnh ung thư sẽ trở nên cần thiết.

Tiến sĩ Doug Brown, Giám đốc nghiên cứu và phát triển tại Alzheimer’s Society cho biết: “Nghiên cứu này cung cấp một cái nhìn sâu sắc vào DNA bị hỏng và phục hồi trong não.”

“Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng khi một gen quan trọng đối với việc phục hồi DNA bị thay đổi sẽ dẫn đến các vấn đề về kiểm soát vận động của cơ thể.”

“Tuy nhiên, ở giai đoạn này của nghiên cứu, chưa thể nói rõ rằng rằng những phát hiện từ căn bệnh hiếm gặp có ảnh hưởng đến vận động này sẽ liên quan tới những người bị chứng mất trí.”

“Phần lớn các trường hợp mất trí đều không di truyền. Các bằng chứng cho thấy rằng bệnh mất trí được gây ra do sự tác động phức tạp giữa các yếu tố di truyền, môi trường và lối sống. Nghiên cứu sâu hơn vào những yếu tố này sẽ giúp chúng ta hiểu rõ hơn về lý do tại sao con người phát triển bệnh và giúp chúng ta tìm được phương pháp điều trị hiệu quả.”

Thanh Hà (Tổng hợp)