Nghiên cứu di truyền cung cấp những hiểu biết mới về sự tiến hóa của màu da

Nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nature Communications, cho thấy sự biến đổi của làn da sáng giữa những người Á-Âu tiến hóa độc lập từ các nền tảng di truyền khác nhau.

Nghiên cứu di truyền đã phân tích sắc tố ở hơn 6.000 người Mỹ Latinh, những người có sự pha trộn giữa tổ tiên người Mỹ bản địa, châu Âu và châu Phi. Một điều rõ ràng là người Mỹ bản địa có liên quan chặt chẽ về mặt di truyền với người Đông Á, việc định cư ban đầu của châu Mỹ xảy ra khoảng 15-20.000 năm trước, thông qua việc di cư từ Đông Siberia vào Bắc Mỹ. Do đó, các biến thể di truyền ở người Mỹ bản địa thường được chia sẻ với người Đông Á.

Nghiên cứu này xác định 5 vùng liên quan mới liên quan đến màu da, mắt và màu tóc. Các gen ảnh hưởng đến màu da ở người châu Âu đã được nghiên cứu rộng rãi, nhưng tại đây các nhà nghiên cứu đã xác định được một biến thể quan trọng trong gen MFSD12 được thấy duy nhất ở người Đông Á và người Mỹ bản địa.

Họ cho thấy nó đã được chọn lọc tự nhiên ở Đông Á sau khi họ tách ra khỏi châu Âu khoảng 40.000 năm trước, và sau đó được chuyển sang Mỹ bởi những cuộc di cư cổ xưa của người Mỹ bản địa. Đây là lần đầu tiên gen này được liên kết với màu da ở người Mỹ bản địa và người Đông Á.

Tiến sĩ Kaustubh Adhikari (Viện Di truyền học UCL) cho biết: "Công trình của chúng tôi chứng minh rằng màu da sáng hơn phát triển độc lập ở châu Âu và Đông Á. Chúng tôi cũng cho thấy gen này nằm dưới sự chọn lọc tự nhiên mạnh mẽ ở Đông Á, có thể là sự thích nghi với sự thay đổi của mức độ ánh sáng mặt trời và tia cực tím”.

Sự đa dạng vật lý của con người đã mê hoặc các nhà sinh học trong nhiều thế kỷ và mặc dù phát hiện ra hàng trăm gen liên quan đến biến thể như vậy, vẫn còn rất nhiều điều cần được hiểu để có được một bức tranh đầy đủ hơn. Các nhà khoa học đã kêu gọi sự đa dạng hơn trong nghiên cứu di truyền để đảm bảo rằng mọi người đều được hưởng lợi từ kết quả nghiên cứu y học.

Chỉ gần đây các nhà khoa học công bố nghiên cứu lớn đầu tiên về các gen liên quan đến sự đa dạng tông màu da ở Châu Phi. Người Mỹ Latinh tương tự như vậy trong nghiên cứu di truyền, đặc biệt là trong nghiên cứu sắc tố.

Tiến sĩ Javier Mendoza-Revilla (Viện Di truyền học UCL), cho biết: "Người ta thường nghĩ rằng sự thay đổi sắc tố, chẳng hạn như màu da, ở người Mỹ Latinh chủ yếu phát sinh do mức độ khác nhau của người gốc châu Âu hoặc châu Phi. Nhưng nghiên cứu mới của chúng tôi cho thấy có sự khác biệt được thừa hưởng từ tổ tiên bản địa của họ”.

Giáo sư Desmond Tobin (Viện Da liễu Charles, Đại học Dublin) giải thích: "Sắc tố melanin quyết định tóc, da và màu mắt của chúng ta. Gen MFSD12 này ảnh hưởng đến cách melanin được sản xuất và lưu trữ trong da, do đó ảnh hưởng đến màu da của chúng ta nên da sản xuất nhiều melanin, có thể giúp ngăn chặn tia UV làm hỏng DNA của chúng ta và do đó mang lại sự bảo vệ chống lại ung thư da”.

Giáo sư Andres-người đứng đầu dự án CANDELA bao gồm những người tham gia từ năm quốc gia: Brazil, Colombia, Chile, Mexico và Peru, nhấn mạnh: "Thật thú vị, gen này cũng xuất hiện trong nghiên cứu màu da ở người châu Phi, nhưng các biến thể hoàn toàn khác so với những gì chúng ta quan sát được trong nghiên cứu của chúng tôi, làm nổi bật sự đa dạng di truyền khổng lồ ở người và nhu cầu đa dạng hóa quần thể nghiên cứu của chúng tôi”.

Tiến sĩ Anood Sohail (Đại học Cambridge) cho biết: “Ngoài sự thay đổi tông màu da, các nhà khoa học cũng ghi nhận sự khác biệt lớn về màu mắt của người Mỹ Latinh. Giống như màu da, nghiên cứu ban đầu về màu mắt là trung tâm của châu Âu và chủ yếu tập trung vào sự phân biệt giữa mắt xanh và mắt nâu. Nhưng chúng tôi cho thấy màu mắt là sự liên tục rộng và bằng cách nghiên cứu sự biến đổi tinh tế hơn từ màu nâu sang màu đen, chúng tôi đã tìm thấy hai gen mới liên kết với nó”.

Các phát hiện của nghiên cứu giúp giải thích sự thay đổi của da, tóc và màu mắt của người Mỹ Latinh, làm sáng tỏ sự tiến hóa của con người và thông báo về sự hiểu biết về các yếu tố nguy cơ di truyền đối với các tình trạng như ung thư da.

Đ.T.V (Theo Science Daly)