Giải mã căn bệnh đã giết chết bác học Stephen Hawking

Dân trí Các nhà sinh học từ đại học tổng hợp Harvard đã phát hiện ra rằng có một loại gen quá hoạt tính dẫn đến gây căn bệnh khiến nhà vật lý thiên văn nổi tiếng người Anh Stephen Hawking phải chịu đựng khổ sở đến lúc rời bỏ cõi trần.

Mô tả về gen và phương thức có thể để điều trị chứng bệnh mà nó gây ra đã được giới thiệu trên tạp chí Nature Neuroscience.

Giải mã căn bệnh đã giết chết bác học Stephen Hawking - 1

Bệnh xơ cứng teo cơ một bên (ALS) là bệnh nan y nghiêm trọng của hệ thần kinh trung ương, dẫn đến tê liệt tứ chi và teo cơ. Cố gắng điều trị cũng chỉ có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh.

Thông thường, bệnh nhân tử vong sau vài năm bị suy phổi. Chỉ có hai trường hợp chấm dứt được bệnh gần như hoàn toàn - nhà vật lý-thiên văn Stephen Hawking và nghệ sĩ guitare Jason Becker (cả hai đều là người Anh). Nhà khoa học đã chống lại căn bệnh quái ác trong hơn 50 năm, mất dần khả năng vận động cho đến khi ông qua đời hồi tháng 3 năm ngoái do ngừng thở.

Một nhóm các nhà sinh học phân tử và chuyên gia di truyền học từ đại học tổng hợp Harvard dưới sự lãnh đạo của ông Aaron Gitler đã khám phá và giải mã bí mật trong sự phát triển của căn bệnh này sau khi nghiên cứu cách thức hoạt động của gen trong các tế bào thần kinh của người khỏe mạnh và người mang ALS.

Nhiều nạn nhân của căn bệnh này là người mang một đột biến chung trong DNA - số lần lặp lại quá nhiều trong gen C9orf72. Phần DNA này chịu trách nhiệm lắp ráp một số protein liên quan đến việc truyền tín hiệu giữa tế bào thần kinh, xuất hiện các đoạn lặp này theo một cách nào đó góp phần vào sự phát triển của hai bệnh cùng lúc - ALS và một dạng lú lẫn suy giảm trí nhớ do tuổi già. 

Chính gen này gắn với sự phát triển bệnh xơ cứng teo cơ một bên như thế nào thì các nhà khoa học còn chưa biết, mà họ cũng không hiểu vai trò của nó trong hoạt động não. Chuyên gia Gitler và các đồng nghiệp đã cố gắng thu nhận giải đáp cho câu hỏi này bằng cách nghiên cứu quá trình lắp ráp các phân tử protein liên quan đến gen C9orf72.

"Vấn đề bao hàm ở chỗ về nguyên tắc, những protein này không nên sinh sản. Những lặp lại chứa trong phần “rác thải” của gen và theo lý thuyết, chúng không mã hóa được chuỗi axit amin. Tuy nhiên, vì sao đó, các tế bào vẫn cứ đọc và sao chép các đoạn lặp lại này", một đồng nghiệp của ông Gitler ở trường đại học là chuyên gia Shizuka Yamada giải thích.

Các nhà khoa học đã tìm thấy nguyên nhân của điều này ở một nơi hoàn toàn bất ngờ - trong các tế bào nấm men. Hóa ra DNA của các loại nấm đơn bào này cũng chứa các đoạn lặp tương tự, được đọc và xử lý bởi gen RPS25.

Phân đoạn DNA này chịu trách nhiệm về việc lắp ráp và vận hành protein cùng tên, nằm trong thành phần của cái gọi là ribosome - "nhà máy sản xuất protein" chính của tế bào.

Trước đây, RPS25 không phải là cái gì thu hút sự chú ý của các nhà khoa học, vì phần ribosome này không tham gia vào quá trình lắp ráp các phân tử protein "chuẩn" và về cơ bản chỉ liên quan chủ yếu đến những bệnh nhiễm virus khác nhau. Như thể hiện qua các thí nghiệm trên nấm men, việc loại bỏ hoặc ngăn chặn công việc của phần ribosome này sẽ triệt tiêu mạnh khả năng đọc các đoạn lặp lại và sản xuất protein gắn với nó, làm giảm nồng độ của chúng xuống 50%. 

Thu được kết quả tương tự, các nhà khoa học đã kiểm tra xem điều gì sẽ xảy ra nếu như “chiến dịch” tương tự được thực hiện trong các tế bào của người mắc bệnh giống như Stephen Hawking. Để làm điều này, các nhà khoa học đã tạo ra một Retrovirus đặc biệt, loại bỏ RPS25 và chèn một đoạn DNA ngắn vào trong tế bào, tương tự như đoạn chính của gen C9orf72.

"Chúng tôi rất vui mừng khi thấy rằng việc phong tỏa RPS25 trong tế bào của người đã làm giảm đáng kể tốc độ tích lũy các mảnh vụn “rác thải” protein trong tế bào. Dù cấu trúc của các phần DNA khác gắn với protein độc hại không thay đổi, nhưng vô hiệu hóa phần genome này đã làm giảm mạnh hoạt tính của chúng", - chuyên gia di truyền học nói tiếp.

Đồng thời có điều thú vị là các nhà khoa học không nhận thấy bất kỳ thay đổi có thể nhìn rõ nào khác trong quá trình lắp ráp protein bình thường và hoạt động sống của cả tế bào nấm men cũng như tế bào của người. Vì nguyên nhân  này hiện còn khó nói việc loại trừ toàn bộ sao chép của RPS25 sẽ dẫn đến điều gì.

Dù sao chăng nữa, các thí nghiệm trên ruồi giấm bị mắc bệnh giống như ALS cho thấy sự giảm bớt hoạt tính đơn giản của RPS25 đã kéo dài đáng kể tuổi thọ của chúng. Điều này nói lên khả năng sử dụng cách tiếp cận tương tự để cứu mạng sống của những người mang mầm bệnh như của Stephen Hawking, các nhà khoa học kết luận.

M.P 

Theo Sputnik

MỚI NHẤT
Hàng triệu hố đen đang ẩn nấp trong thiên hà của chúng ta
Hàng triệu hố đen đang ẩn nấp trong thiên hà của chúng ta

(Dân trí) - Có một tranh cãi được đưa ra bởi bộ đôi vật lý vũ trụ người Nhật Bản, những người đã đưa ra đề xuất về một cuộc truy lùng hàng triệu “hố đen biệt lập” (Isolated black holes – viết tắt là IBH) có khả năng cư ngụ ngay tại thiên hà của chúng ta.

Thứ sáu, 02/08/2019 - 03:48

Hợp chất trong rượu vang đỏ có thể điều trị chứng lo âu và trầm cảm
Hợp chất trong rượu vang đỏ có thể điều trị chứng lo âu và trầm cảm

(Dân trí) - Các nhà nghiên cứu từ Đại học Buffalo (Mỹ) mới phát hiện ra một chất trong rượu vang đỏ có tên là resveratrol có tác dụng chống căng thẳng quá mức.

Thứ sáu, 02/08/2019 - 05:29

Các nha sĩ lấy ra hơn 500 chiếc răng từ miệng của một cậu bé… 7 tuổi
Các nha sĩ lấy ra hơn 500 chiếc răng từ miệng của một cậu bé… 7 tuổi

(Dân trí) - Cậu bé 7 tuổi ở Ấn Độ đã khiến các nha sĩ tá hoả khi phát hiện đã đến hơn 500 chiếc răng trong miệng.

Thứ sáu, 02/08/2019 - 05:26

Nhật Bản cho phép nghiên cứu về phôi lai người - động vật lần đầu tiên
Nhật Bản cho phép nghiên cứu về phôi lai người - động vật lần đầu tiên

(Dân trí) - Điều này không có nghĩa là chúng ta có thể mong đợi được nhìn thấy các nhân mã, nàng tiên cá ngoài đời thực trong tương lai không xa, nhưng điều đó sẽ giúp chúng ta có thể tiến gần hơn đến việc cấy ghép đặc biệt hơn.

Thứ sáu, 02/08/2019 - 05:23

Phát hiện tế bào mới có thể tái tạo gan
Phát hiện tế bào mới có thể tái tạo gan

(Dân trí) - Các nhà khoa học tại Đại học King của Vương quốc Anh mới phát hiện ra một loại tế bào có thể tái tạo mô gan.

Thứ năm, 01/08/2019 - 06:47

Tín hiệu não sẽ được giải mã thành văn bản trong tương lai
Tín hiệu não sẽ được giải mã thành văn bản trong tương lai

(Dân trí) - Các bác sĩ đã có thể biến tín hiệu não thành câu viết trong một dự án nghiên cứu nhằm giúp các bệnh nhân khuyết tật nghiêm trọng gặp vấn đề trong giao tiếp.

Thứ năm, 01/08/2019 - 06:44

Sét hóa đá: Điều kỳ diệu khi tia sét đánh xuống bãi cát!
Sét hóa đá: Điều kỳ diệu khi tia sét đánh xuống bãi cát!

(Dân trí) - Chúng ta không thể nhốt tia sét vào trong một cái chai để cất giữ nhưng hoàn toàn có thể đào nó lên từ… bãi biển.

Thứ năm, 01/08/2019 - 05:22

Các nhà khoa học tìm ra nguồn của đám mây phóng xạ bí ẩn trôi dạt khắp châu Âu
Các nhà khoa học tìm ra nguồn của đám mây phóng xạ bí ẩn trôi dạt khắp châu Âu

(Dân trí) - Vào tháng 9 năm 2017, một đám mây ô nhiễm phóng xạ đã trôi dạt khắp châu Âu khiến các nhà khoa học đau đầu vì không tìm ra nguồn gốc từ đâu.

Thứ tư, 31/07/2019 - 03:03

Sản xuất máy bay rẻ hơn nhờ tăng hiệu suất điện phân magie
Sản xuất máy bay rẻ hơn nhờ tăng hiệu suất điện phân magie

(Dân trí) - Theo tuyên bố của cơ quan báo chí của trường Đại học Khoa học và Công nghệ Quốc gia MISIS của Nga, các nhà khoa học đến từ bộ kim loại màu và vàng của trường đã tìm ra cách giảm bớt giá thành sản xuất magie công nghiệp, được sử dụng rộng rãi trong ngành hàng không và công nghiệp quốc phòng.

Thứ tư, 31/07/2019 - 02:36

Băng đang tan chảy với tốc độ nhanh hơn mà chúng ta không ngờ tới
Băng đang tan chảy với tốc độ nhanh hơn mà chúng ta không ngờ tới

(Dân trí) - Các dòng sông băng trên thế giới đang tan chảy và nước của những dòng sông này đang đổ vào đại dương ngày càng nhiều. Nếu bạn có nghiên cứu về biến đổi khí hậu, có thể bạn đã nghe đến thông tin này rồi. Tốc độ chảy vào đại dương của dòng nước từ sông băng đang có dấu hiệu ngày càng tăng lên

Thứ tư, 31/07/2019 - 02:25

Mặt Trăng có niên đại cao hơn so với chúng ta tưởng
Mặt Trăng có niên đại cao hơn so với chúng ta tưởng

Những mẫu vật do các nhà du hành vũ trụ Mỹ tham gia chương trình Apollo thu thập được vào những năm 60 và 70 cho thấy Mặt Trăng có niên đại cao hơn chúng ta thường nghĩ.

Thứ tư, 31/07/2019 - 06:52

Tuổi thọ của phụ nữ Nhật Bản đứng thứ 2 thế giới
Tuổi thọ của phụ nữ Nhật Bản đứng thứ 2 thế giới

Tuổi thọ của nữ và nam giới Nhật Bản vẫn duy trì vị trí thứ hai và thứ ba trong bảng xếp hạng tuổi thọ trung bình trên thế giới năm 2018.

Thứ tư, 31/07/2019 - 06:47

ĐÁNG QUAN TÂM
Graphene có thể là chìa khóa cho các màng lọc CO2 thế hệ tiếp theo
Graphene có thể là chìa khóa cho các màng lọc CO2 thế hệ tiếp theo

(Dân trí) - Một cách để cắt giảm lượng CO2 được tạo ra từ việc đốt nhiên liệu hóa thạch và thải vào khí quyển đó là thông qua việc thu giữ carbon, một kỹ thuật hóa học giúp loại bỏ CO2 khỏi khí thải.

Thứ tư, 31/07/2019 - 06:31

Tìm thấy đền đài và báu vật ở thành phố Ai Cập cổ đại chìm dưới đáy biển
Tìm thấy đền đài và báu vật ở thành phố Ai Cập cổ đại chìm dưới đáy biển

(Dân trí) - Các thợ lặn đã phát hiện ra cả một kho báu ở thành phố Heracleion, bao gồm nhiều tàn tích của một ngôi đền, vô số đồ trang sức bằng vàng, tiền xu và một số mảnh vỡ của một con tàu dùng làm vật hiến tế.

Thứ ba, 30/07/2019 - 06:50

Khoa học cùng với bé: Bạn có thể nhảy cao cỡ nào khi ở trên Mặt Trăng?
Khoa học cùng với bé: Bạn có thể nhảy cao cỡ nào khi ở trên Mặt Trăng?

(Dân trí) - Nếu bạn may mắn được đặt chân lên Mặt Trăng, bạn sẽ nhảy được cao gấp 6 lần so với trên Trái Đất. Hãy thử nhé: nhảy thật cao lên và tưởng tượng bạn đang ở trên Mặt Trăng, những 6 lần cơ đấy, cao thế nên bạn đừng nhìn xuống đất nhé!

Thứ ba, 30/07/2019 - 05:49

Tình trạng căng thẳng tâm lý ảnh hưởng đến não như thế nào?
Tình trạng căng thẳng tâm lý ảnh hưởng đến não như thế nào?

(Dân trí) - Các chuyên gia Thụy Sĩ đã thực hiện một nghiên cứu và đi đến kết luận về những ảnh hưởng của tình trạng căng thẳng đối với hoạt động của não bộ.

Thứ ba, 30/07/2019 - 10:33

Chỉnh sửa gene sắp được thử nghiệm trên con người lần đầu tiên để điều trị mù lòa
Chỉnh sửa gene sắp được thử nghiệm trên con người lần đầu tiên để điều trị mù lòa

(Dân trí) - Nghiên cứu đầu tiên thử nghiệm công nghệ chỉnh sửa gen CRISPR bên trong cơ thể con người sắp được tiến hành ở Mỹ.

Thứ ba, 30/07/2019 - 06:28

Nồng độ estrogen cao của người mẹ liên quan đến bệnh tự kỷ ở trẻ
Nồng độ estrogen cao của người mẹ liên quan đến bệnh tự kỷ ở trẻ

(Dân trí) - Các nhà khoa học vừa xác định mối liên hệ giữa lượng hormone giới tính estrogen cao trong bụng mẹ và khả năng phát triển bệnh tự kỷ ở thai nhi.

Thứ ba, 30/07/2019 - 06:25

Khám phá ra 3 ngoại hành tinh cực hiếm chỉ cách Trái Đất 73 năm ánh sáng
Khám phá ra 3 ngoại hành tinh cực hiếm chỉ cách Trái Đất 73 năm ánh sáng

(Dân trí) - Chúng ta có thể đã phát hiện ra hàng ngàn ngoại hành tinh, nhưng hệ thống chỉ cách chúng ta 73 năm ánh sáng đang khiến các nhà khoa học cực kì phấn khích.

Thứ ba, 30/07/2019 - 06:21

Vì sao mùa hè nóng nực khiến con người dễ nổi giận?
Vì sao mùa hè nóng nực khiến con người dễ nổi giận?

(Dân trí) - Mùa hè dễ khiến con người nổi nóng hơn là có thật! Và hãy cùng xem khoa học chứng minh điều này như thế nào.

Thứ ba, 30/07/2019 - 06:07

Đã tìm ra chìa khóa để mở cánh cử bất tử?
Đã tìm ra chìa khóa để mở cánh cử bất tử?

(Dân trí) - Các nhà khoa học tại Đại học California tại Davis (Mỹ) đã phát hiện ra cơ chế di truyền tái tạo mô ở loài thủy tức sống trong vùng nước ngọt, cơ chế này cho phép động vật phục hồi cơ thể từ một mảnh mô, về bản chất đây là sự bất tử sinh học.

Thứ hai, 29/07/2019 - 06:43

Con người bắt đầu bị đau tim từ khi nào?
Con người bắt đầu bị đau tim từ khi nào?

(Dân trí) - Tổ tiên của chúng ta bắt đầu bị xơ vữa động mạch và đau tim khoảng hai hoặc ba triệu năm trước do những đột biến trong gen mà bệnh sốt rét sử dụng để xâm nhập vào cơ thể con người. Các nhà khoa học cho biết trên tạp chí PNAS.

Thứ hai, 29/07/2019 - 07:59

Công nghệ do Vương quốc Anh xây dựng sẽ tìm thấy nước trên Mặt Trăng
Công nghệ do Vương quốc Anh xây dựng sẽ tìm thấy nước trên Mặt Trăng

(Dân trí) - Theo một tuyên bố mới từ các nhà khoa học của Vương quốc Anh, không chỉ tìm thấy nước mà Anh còn có thể đưa con người lên Mặt Trăng vào năm 2050.

Thứ hai, 29/07/2019 - 07:49

Tại sao bạc hà làm cho miệng chúng ta cảm thấy mát mẻ?
Tại sao bạc hà làm cho miệng chúng ta cảm thấy mát mẻ?

(Dân trí) - Nếu bạn nhấm nháp một chiếc lá bạc hà, bạn có thể nhận thấy rằng nó làm cho miệng bạn cảm thấy mát mẻ. Đó là bởi vì bạc hà, giống như ớt, là một câu chuyện thành công về mặt sinh hóa.

Thứ hai, 29/07/2019 - 06:58