Đột biến gen có thể liên quan trực tiếp đến bệnh đa xơ cứng

Dân trí Mặc dù bệnh đa xơ cứng (MS) được biết di truyền trong một số gia đình nhưng những nỗ lực để tìm ra các gen liên quan đến bệnh này vẫn chưa đạt được kết quả mong muốn. Mới đây, lần đầu tiên các nhà nghiên cứu tại Đại học British Columbia (UBC) báo cáo về một đột biến gen có thể liên quan trực tiếp đến sự phát triển của bệnh này.

PGS. Carles Vilariño-Güell đến từ Khoa Di truyền học y học, Đại học British Columbia (UBC) tại Vancouver và là một trong những tác giả chính của nghiên cứu cho biết, phát hiện này rất quan trọng đối với sự hiểu biết của chúng ta về MS. Cho đến nay, các quá trình sinh học dẫn đến sự khởi phát bệnh MS ít được biết đến và phát hiện này có tiềm năng rất lớn để phát triển các phương pháp điều trị mới giải quyết những nguyên nhân cơ bản, không chỉ là các triệu chứng.


Cây gia đình của hai gia đình có đột biến gây MS. M = cá nhân có đột biến. Vòng tròn màu đen = cá nhân bị đa xơ cứng và tuổi khởi phát bệnh. Vòng tròn màu xám hoặc hình vuông = cá nhân có các đột biến với sức khỏe chưa được nắm rõ. Ảnh: Carles Vilarino-Guell / Đại học British Columbia

Cây gia đình của hai gia đình có đột biến gây MS. "M" = cá nhân có đột biến. Vòng tròn màu đen = cá nhân bị đa xơ cứng và tuổi khởi phát bệnh. Vòng tròn màu xám hoặc hình vuông = cá nhân có các đột biến với sức khỏe chưa được nắm rõ. Ảnh: Carles Vilarino-Guell / Đại học British Columbia

MS là bệnh thoái hóa thần kinh, trong đó hệ thống miễn dịch tấn công myelin bảo vệ các sợi thần kinh, làm xáo trộn dòng chảy của thông tin giữa não và cơ thể. Nó ảnh hưởng đến khoảng 2 triệu người trên toàn thế giới và hiện nay chưa có phương pháp điều trị hiệu quả khi bệnh tiến triển và nặng hơn.

Nhóm nghiên cứu cho biết, khoảng 10% đến 15% trường hợp mắc bệnh MS xuất hiện yếu tố di truyền, nhưng cho đến nay các nhà nghiên cứu tiến hành các nghiên cứu di truyền mới chỉ tìm thấy các liên kết không chắc chắn giữa nguy cơ phát triển MS và các biến thể gen đặc biệt. Ngược lại, những người mang đột biến mới được phát hiện này có 70% cơ hội phát triển bệnh MS.

Trong nghiên cứu này, các nhà khoa học nghiên cứu tài liệu từ các dự án hợp tác của Canada về tính nhạy cảm di truyền đối với MS, một cơ sở dữ liệu lớn chứa tài liệu di truyền từ gần 2.000 gia đình trên toàn Canada. Họ nghiên cứu một gia đình có nhiều trường hợp mắc bệnh này - năm trường hợp trong hai thế hệ - và giải mã và so sánh toàn bộ hệ gene biểu hiện (exome) để tìm các đột biến mã hóa hiếm hoi xuất hiện ở tất cả các thành viên của gia đình bị mắc bệnh này. Sau khi xác định được một gen quan tâm, họ tiếp tục tìm kiếm cơ sở dữ liệu và phát hiện đột biến tương tự trong một gia đình khác với nhiều trường hợp mắc MS. Điều thú vị là tất cả các bệnh nhân trong những gia đình này đều có đột biến biểu hiện với bệnh MS tiến triển.

Nhà thần kinh học Weihong Song của UBC và là tác giả khác của nghiên cứu cho biết, nhóm nghiên cứu đã tìm thấy đột biến này trong một gen được gọi là NR1H3. Đây là một đột biến sai nghĩa (đột biến làm thay đổi một cặp bazơ ADN trong gen) gây mất chức năng của sản phẩm gen của nó là LXRA protein. Cùng với các thành viên khác của cùng một gia đình, LXRA kiểm soát sự điều chỉnh phiên mã của các gen tham gia vào sự cân bằng lipid, viêm và miễn dịch bẩm sinh.

Những con chuột bị loại bỏ gen này được biết có các vấn đề về thần kinh, gồm cả suy giảm khả năng sản xuất myelin. "Có bằng chứng rõ ràng để ủng hộ cho quan điểm cho rằng đột biến này có những hậu quả về chức năng sinh học và các protein LXRA khiếm khuyết dẫn đến sự phát triển bệnh trong gia đình", Song nói.

"Một điều quan trọng cần lưu ý là mặc dù đột biến này chỉ xuất hiện khoảng 1 trong 1.000 người mắc bệnh MS, bằng cách làm phân tích kết hợp chúng tôi cũng đã tìm thấy các biến thể phổ biến ở gen tương tự là những yếu tố rủi ro cho bệnh MS tiến triển", Vilariño - Güell cho biết thêm. "Vì vậy, ngay cả khi bệnh nhân không có những đột biến hiếm gặp, phương pháp điều trị nhắm mục tiêu vào quá trình này sẽ có khả năng giúp đỡ họ".

Các nhà nghiên cứu nói rằng phát hiện đột biến này sẽ cho phép họ phát triển các mô hình tế bào và động vật cho MS có liên quan về mặt sinh lý đến bệnh tật của con người - các công cụ mà trước đây chưa từng có. "Những mô hình này sẽ cung cấp một phương pháp tiếp cận tốt để chúng ta nghiên cứu các cơ chế cơ bản của bệnh này, cũng như để sàng lọc các loại thuốc nhắm mục tiêu đó", Song nói.

Các nhà nghiên cứu lưu ý rằng trước đây giới khoa học đã quan tâm đến việc nhắm mục tiêu vào quá trình này để phát triển thuốc ở các bệnh khác, bao gồm cả xơ vữa động mạch. "Đây vẫn là những ngày đầu tiên và có rất nhiều thử nghiệm, nhưng nếu chúng tôi có thể sử dụng lại một số các loại thuốc thử nghiệm, chúng tôi có thể rút ngắn thời gian cần thiết để phát triển các phương pháp điều trị MS mục tiêu", Vilariño-Güell cho biết.

N.L.H-NASATI (Theo sciencedaily)

MỚI NHẤT
Xốp baking soda có thể thu hồi khí thải cácbon
Xốp baking soda có thể thu hồi khí thải cácbon

(Dân trí) - Các nhà khoa học ở California, Hoa Kỳ đã thử nghiệm loại xốp được làm từ thành phần chính của baking soda để thu hồi khí thải cácbon. Phương pháp này mang lại hiệu quả cao và có chi phí rẻ hơn 40% so với các phương pháp hiện có, cũng như ít gây hại đến môi trường.

Thứ sáu, 10/06/2016 - 12:07

Bằng chứng phát hiện ra lửa xuất hiện sớm nhất ở châu Âu
Bằng chứng phát hiện ra lửa xuất hiện sớm nhất ở châu Âu

(Dân trí) - Một nghiên cứu mới đã phát hiện ra rằng, người tiền sử sống cách đây khoảng 800.000 năm về trước, ở Đông Nam Tây Ban Nha, là những người tiên phong trong việc đốt những đám cháy nhỏ, được kiểm soát ở trong một hang động.

Thứ năm, 09/06/2016 - 06:59

Thuốc mới giúp kéo dài sự sống cho bệnh nhân ung thư vú
Thuốc mới giúp kéo dài sự sống cho bệnh nhân ung thư vú

(Dân trí) - Một loại thuốc mới hứa hẹn có thể tăng gấp đôi thời gian sống cho bệnh nhân ung thư vú, bằng cách ngăn chặn sự phát triển khối u. Các chuyên gia nói rằng những phát hiện này sẽ có tác động quan trọng đối với phương pháp điều trị trong tương lai đối với một số bệnh ung thư.

Thứ năm, 09/06/2016 - 12:02

Các microbead độc hại sẽ bị cấm sử dụng
Các microbead độc hại sẽ bị cấm sử dụng

(Dân trí) - Theo một bản kiến nghị có chữ ký của hơn 300.000 người ở Anh, các hạt microbead độc hại nên bị cấm sử dụng trên toàn quốc. Tại thời điểm này, các microbead được sử dụng trong tất cả mọi thứ từ tẩy tế bào da chết đến kem đánh răng.

Thứ năm, 09/06/2016 - 11:44

Giải đáp hiện tượng “núi lửa tuôn trào”
Giải đáp hiện tượng “núi lửa tuôn trào”

(Dân trí) - Chỉ với các hóa chất đơn giản như giấm, nước rửa bát (hoặc xà phòng đặc), nước tạo màu và một ít bột nở là bạn hoàn toàn có thể tạo ra được “núi lửa tuôn trào” như trong clip. Màu sắc của ngọn “núi lửa” như thế nào hoàn toàn phụ thuộc vào nước tạo màu.

Thứ năm, 09/06/2016 - 08:13

Sự sống đầu tiên trên vũ trụ được sinh ra ở những hành tinh cacbon?
Sự sống đầu tiên trên vũ trụ được sinh ra ở những hành tinh cacbon?

(Dân trí) - Trái đất của chúng ta bao gồm đá silicat và lõi sắt với lớp vỏ nước mỏng và cả sự sống. Tuy nhiên, thế giới sự sống đầu tiên được hình thành có thể rất khác nhau. Nghiên cứu mới chỉ ra rằng, sự hình thành của các hành tinh trong vũ trụ đầu tiên có thể là những hành tinh cacbon bao gồm than chì, cacbua, và kim cương.

Thứ năm, 09/06/2016 - 02:00

Vũ trụ có thể đang giãn nở nhanh hơn so với dự đoán
Vũ trụ có thể đang giãn nở nhanh hơn so với dự đoán

(Dân trí) - Các nhà thiên văn học sử dụng Kính viễn vọng không gian Hubble của NASA đã phát hiện ra rằng vũ trụ đang giãn nở nhanh hơn 5-9% so với dự đoán.

Thứ năm, 09/06/2016 - 12:00

Phẫu thuật nội soi trong điều trị u nhú mũi xoang
Phẫu thuật nội soi trong điều trị u nhú mũi xoang

(Dân trí) - Sau 3 năm thực hiện, nhóm nghiên cứu tại Bệnh viện Tai mũi họng TW do PGS.TS. Võ Thanh Quang dẫn đầu, đã nghiên cứu ứng dụng thành công phẫu thuật nội soi trong điều trị u nhú mũi xoang (UNMX).

Thứ tư, 08/06/2016 - 09:48

Nội tạng người được phát triển trên... lợn
Nội tạng người được phát triển trên... lợn

(Dân trí) - Để hạn chế tình trạng thiếu nội tạng hiến tặng, các nhà khoa học Mỹ đang tìm cách phát triển nội tạng người trong cơ thể lợn. Nhóm nghiên cứu thuộc Đại học California đã thực hiện thành công cấy ghép tế bào gốc của người vào phôi lợn để tạo ra phôi người - lợn.

Thứ tư, 08/06/2016 - 03:47

Những công dụng ít người biết khi dùng cam hằng ngày
Những công dụng ít người biết khi dùng cam hằng ngày

(Dân trí) - Cam là loại quả giầu chất dinh dưỡng, chứa nhiều vitamin, rất có lợi cho sức khỏe và làm đẹp da. Dưới đây là những lý do nên dùng cam hằng ngày do các chuyên gia dinh dưỡng đưa ra.

Thứ tư, 08/06/2016 - 09:46

Độc đáo với thí nghiệm "núi lửa tuôn trào"
Độc đáo với thí nghiệm "núi lửa tuôn trào"

(Dân trí) - Một thí nghiệm mang tên "núi lửa tuôn trào" tại ngày hội STEM vừa qua khiến nhiều khán giả vô cùng thích thú. Điều đặc biệt là học sinh nhỏ tuổi hoàn toàn có thể thực hiện được thí nghiệm này bằng chính các "hóa chất" ở trong nhà bếp như giấm ăn, nước phẩm màu, nước rửa bát và một loại bột "bí mật". Bạn có thể trổ tài giải thích hiện tượng này không? Chúng tôi sẽ cung cấp đáp án cho các bạn vào ngày mai.

Thứ tư, 08/06/2016 - 09:06

Hành tinh lạ có thể quét sạch sự sống trên trái đất?
Hành tinh lạ có thể quét sạch sự sống trên trái đất?

(Dân trí) - Từ một công bố, các nhà khoa học đang cố gắng khám phá thêm về thế giới bí ẩn, còn được gọi là “Hành tinh X”. Các giả thuyết từ việc hành tinh này có thể là một ngoại hành tinh “bị đánh cắp” bởi mặt trời của chúng ta cho đến việc nó có thể tiêu diệt loài khủng long như thế nào.

Thứ tư, 08/06/2016 - 06:54

ĐÁNG QUAN TÂM
Nghiên cứu mới: Đồng có vai trò quan trọng trong việc đốt cháy mỡ
Nghiên cứu mới: Đồng có vai trò quan trọng trong việc đốt cháy mỡ

(Dân trí) - Một nghiên cứu mới nâng cao vai trò của đồng như một chất dinh dưỡng thiết yếu đối với sinh lý người. Nhóm nghiên cứu do một nhà khoa học thuộc Phòng thí nghiệm quốc gia Lawrence Berkeley, Bộ Năng lượng và tại Đại học California, Berkeley đã phát hiện ra đồng đóng một vai trò quan trọng trong quá trình chuyển hóa chất béo.

Thứ tư, 08/06/2016 - 12:00

Xét nghiệm nước bọt giúp ngăn chặn tiền sản giật
Xét nghiệm nước bọt giúp ngăn chặn tiền sản giật

(Dân trí) - Một xét nghiệm nước bọt tại nhà đơn giản giúp cho phụ nữ mang thai phòng được biến chứng gây tử vong. Các nhà nghiên cứu hy vọng thử nghiệm sẽ giúp cảnh báo cho những người mang thai biết trước được nguy cơ bị tiền sản giật, tốt hơn các xét nghiệm hiện có.

Thứ ba, 07/06/2016 - 07:05

Nghệ thuật ngụy trang săn mồi của rắn cát sa mạc
Nghệ thuật ngụy trang săn mồi của rắn cát sa mạc

(Dân trí) - Lẩn trốn dưới cát để che giấu thân thể, sử dụng đuôi để giả làm côn trùng nhằm thu hút con mồi... Đó là những nghệ thuật ngụy trang săn môi ấn tượng của rắn cát sa mạc.

Thứ ba, 07/06/2016 - 02:44

Phụ nữ bị chứng đau nửa đầu dễ bị bệnh tim
Phụ nữ bị chứng đau nửa đầu dễ bị bệnh tim

(Dân trí) - Những phụ nữ bị chứng đau nửa đầu có nhiều khả năng mắc bệnh tim hơn những người phụ nữ khác.

Thứ ba, 07/06/2016 - 01:19

Tránh những cái chết oan uổng vì sét đánh!
Tránh những cái chết oan uổng vì sét đánh!

(Dân trí) - So với mấy chục năm trước, trình độ của dân ta đã cao hơn nhiều, nhưng thật đáng tiếc, cứ vào mùa dông bão, không ít người bị chết oan uổng vì bị sét đánh do thiếu hiểu biết.

Thứ ba, 07/06/2016 - 12:08

Giáo sư Trần Thanh Vân: Nhiều người hiểu sai về tầm quan trọng của khoa học cơ bản
Giáo sư Trần Thanh Vân: Nhiều người hiểu sai về tầm quan trọng của khoa học cơ bản

(Dân trí) - Chủ đề hội nghị hàng năm của Chương trình “Gặp gỡ Việt Nam” luôn xoay quanh đến các vấn đề của khoa học cơ bản. Vậy khoa học cơ bản có vị trí then chốt ra sao, các hội nghị quốc tế giúp gì cho Việt Nam… ? Giáo sư Trần Thanh Vân đã có cuộc trao đổi cởi mở với báo Điện tử Dân trí.

Thứ ba, 07/06/2016 - 06:52

Robot điện thoại thông minh đầu tiên trên thế giới.
Robot điện thoại thông minh đầu tiên trên thế giới.

(Dân trí) - Điện thoại thông minh RoBoHon trông giống như một món đồ chơi, có thể nói như một cái máy, nhảy và hát được, nhưng quan trọng nhất là có thể trả lời các cuộc gọi điện thoại của bạn và gửi email cho bạn. Đây là robot điện thoại thông minh đầu tiên trên thế giới.

Thứ ba, 07/06/2016 - 01:06

Tội phạm về môi trường tăng vọt 26% kể từ năm 2014
Tội phạm về môi trường tăng vọt 26% kể từ năm 2014

(Dân trí) - Liên Hiệp Quốc (UN) và Interpol cho biết, hiện nay, tội phạm môi trường đang là tội phạm lớn thứ tư trên thế giới và đang là mối đe dọa ngày càng lớn đối với an ninh và tài nguyên thiên nhiên.

Thứ ba, 07/06/2016 - 12:00

Bộ trưởng Bộ KH&CN: Khoa học cơ bản có ý nghĩa đặc biệt quan trọng!
Bộ trưởng Bộ KH&CN: Khoa học cơ bản có ý nghĩa đặc biệt quan trọng!

(Dân trí) - Trao đổi với báo chí tại buổi họp báo “Gặp gỡ Việt Nam” năm 2016, ông Chu Ngọc Anh - Bộ trưởng Bộ Khoa học và Công nghệ nhấn mạnh: “Khoa học cơ bản có ý nghĩa đặc biệt quan trọng, là cơ sở để đưa các ứng dụng vào cuộc sống”

Thứ hai, 06/06/2016 - 05:17

Chạy bộ tốt cho sức khỏe xương hơn đi xe đạp
Chạy bộ tốt cho sức khỏe xương hơn đi xe đạp

(Dân trí) - Một nghiên cứu mới cho kết luận những loại hình thể dục đặt lực căng vào xương, như chạy bộ, có thể cải thiện sức khỏe xương trong thời gian dài hiệu quả hơn các hoạt động không dồn trọng lượng như đi xe đạp.

Thứ hai, 06/06/2016 - 04:31

Khoai tây tím đặc biệt tốt cho sức khỏe
Khoai tây tím đặc biệt tốt cho sức khỏe

(Dân trí) - Các nhà nghiên cứu tại Đại học bang Colorado (CSU) đã phát triển một giống khoai tây tím mới giàu chất chống oxi hóa hơn các giống khoai trắng và vàng truyền thống. Nó được xếp ngang với các loại siêu thực phẩm như quả việt quất và lựu, đưa khoai tây lên thành thực phẩm giàu dinh dưỡng.

Thứ hai, 06/06/2016 - 03:52

Sử dụng ứng dụng điện thoại để phát hiện rò rỉ trên hệ thống cấp nước
Sử dụng ứng dụng điện thoại để phát hiện rò rỉ trên hệ thống cấp nước

(Dân trí) - Chiều 6/6, Đại sứ quán Thủy Điển đã tổ chức buổi lễ công bố kết quả cuộc thi toàn quốc về “Sáng tạo thông minh về Nước 2016”. Với ý tưởng sử dụng ứng dụng của điện thoại di động để phát hiện rò rỉ trên hệ thống cấp nước, nhóm sinh viên ĐH Bách khoa TPHCM đã chiến thắng ở cuộc thi năm nay.

Thứ hai, 06/06/2016 - 03:45